Inimese geneetika ajakiri (Märts 2020)

Aksiaalset spondülometafüseaalset düsplaasiat põhjustavad ka NEK1 mutatsioonid

Aksiaalset spondülometafüseaalset düsplaasiat põhjustavad ka NEK1 mutatsioonid

Õppeained Haiguste geneetika Geneetika uuringud Abstraktne Aksiaalne spondülometafüseaalne düsplaasia (aksiaalne SMD) on SMD ainulaadne vorm, mida iseloomustab aksiaalse skeleti düsplaasia ja võrkkesta düstroofia. Hiljuti tuvastati C21orf2 aksiaalse SMD esimese haigusgeenina ; kuid geneetilise heterogeensuse olemasolu on teada. Selle

MECP2 geeni mutatsioonianalüüs slaavi päritolu Rett'i sündroomiga patsientidel: uued mutatsioonid ja polümorfismid

MECP2 geeni mutatsioonianalüüs slaavi päritolu Rett'i sündroomiga patsientidel: uued mutatsioonid ja polümorfismid

Abstraktne Rett'i sündroomi (RTT), mis on X-seotud domineeriv neurodevelopmental häire naistel, põhjustavad peamiselt metüül-CpG-d siduva valgu 2 geeni ( MECP2 ) de novo mutatsioonid. Siin käsitleme MECP2 geeni mutatsioonianalüüsi 87-l RTT-ga patsiendil Tšehhi, Slovaki Vabariigist ja Ukrainast. Klassik

Geeni COL1A1 märgistavate polümorfismide süstemaatiline hindamine kõrge müoopia korral

Geeni COL1A1 märgistavate polümorfismide süstemaatiline hindamine kõrge müoopia korral

Abstraktne Müoopia arengus on leitud skleraalse kollageeni kogunemise vähenemist. I tüüpi kollageeni α-1 geeni ( COL1A1 ) üksikute nukleotiidide polümorfismid (SNP- d ) võivad põhjustada lühinägelikkuse erinevat tundlikkust. Viisime läbi juhtumikontrolli uuringu, et süstemaatiliselt uurida COL1A1 kui kõrge müoopiaga kandidaatgeeni. Juhtumit defi

KEAP1 geenimutatsioonid ja NRF2 aktiveerimine on kopsu papillaarse adenokartsinoomi korral tavalised

KEAP1 geenimutatsioonid ja NRF2 aktiveerimine on kopsu papillaarse adenokartsinoomi korral tavalised

Õppeained Rakkude signalisatsioon Mutatsioon Mitteväikerakk-kopsuvähk Abstraktne Kopsuvähi eristavatel histoloogilistel variantidel on üha enam spetsiifilisi geneetilisi muutusi, mis mõjutavad kasvaja bioloogiat ja ravivastust. Selles uuringus hindasime kopsu tõelist papillaarset adenokartsinoomi, mida pakutakse selgelt diagnoositava kategooriana ja millel on suhteliselt nõrk ravivastus, et teha kindlaks, kas neil kasvajatel on ka spetsiifilisi molekulaarseid muutusi, mis mõjutavad tundlikkust keemiaravi suhtes. Täpsema

JAZF1, TSPAN8 / LGR5 ja HHEX-IDE kodeerivate geenide / läheduses asuvate geenide variatsioonid ja II tüüpi diabeedi risk hani hiina keeles

JAZF1, TSPAN8 / LGR5 ja HHEX-IDE kodeerivate geenide / läheduses asuvate geenide variatsioonid ja II tüüpi diabeedi risk hani hiina keeles

Õppeained Epidemioloogia Geneetiline variatsioon II tüüpi diabeet Abstraktne Tuvastati, et mitmed geneetilised lookused ( JAZF1, CDC123 / CAMK1D, TSPAN8 / LGR5, ADAMTS9 , VEGFA ja HHEX-IDE ) on olulisel määral seotud II tüüpi diabeedi riski ja kvantitatiivsete metaboolsete tunnustega Euroopa populatsioonides. Siink

Usheri sündroomi geneetika ja patoloogilised mehhanismid

Usheri sündroomi geneetika ja patoloogilised mehhanismid

Õppeained Haiguste geneetika Haiguse mehhanismid Neuroloogilised ilmingud Patoloogia Abstraktne Usheri sündroom (USH) hõlmab autosomaalsete retsessiivselt pärilike häirete rühma, mida iseloomustab audiovestibulaarse ja visuaalse süsteemi kahene sensoorsed kahjustused. Kuulmislanguse tõsiduse, vestibulaarse düsfunktsiooni olemasolu või puudumise ning pigmentoosse retiniidi alguse vanuse põhjal eristatakse kolme peamist kliinilist alatüüpi (I tüüpi I tüüpi, II tüüpi II tüüpi ja III tüüpi USH). Pärast esimese USH ge

Insuliinitaolise 3 geeni uudne mutatsioon krüptoperhüdismiga patsientidel

Insuliinitaolise 3 geeni uudne mutatsioon krüptoperhüdismiga patsientidel

Abstraktne Kaks sõltumatut uuringut näitasid, et insuliinitaolise 3 ( INSL3 ) geeni sihipärase deletsiooniga transgeensed hiired esitasid kahepoolset krüptoridismi. Inimestega läbiviidud uuringutes on uuritud võimalust, et krüptopsismi põhjustavad mutatsioonid INSL3 geenis. Selles uuringus saadi genoomset DNA-d 150 idiopaatilise krüptoridismiga patsiendilt. DNA amp

Ahela tasakaalustamatuse ja haplotüübi analüüs inimese uue leukeemia pärssiva teguri (LIF) geeni nelja uue ühe nukleotiidi polümorfismi seas

Ahela tasakaalustamatuse ja haplotüübi analüüs inimese uue leukeemia pärssiva teguri (LIF) geeni nelja uue ühe nukleotiidi polümorfismi seas

Abstraktne Leukeemia pärssiv faktor (LIF) on pleiotroopne tsütokiin, mis on seotud mitmesuguste patoloogiliste seisunditega, nagu reumatoidartriit ja osteoporoos. Hoolimata LIF-i võimalikust tähtsusest ravieesmärgina, on inimese LIF-i geeni bioregulatsioonist vähe teada. Siin me järjestasime Jaapani populatsioonis kogu 48 alleeliga LIF-i geeni struktuuri. Need

Hiire 7 ja 13 kromosoomide lookused, mis muudavad atoopilise dermatiidi loommudeli NOA hiire fenotüüpi

Hiire 7 ja 13 kromosoomide lookused, mis muudavad atoopilise dermatiidi loommudeli NOA hiire fenotüüpi

Abstraktne NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) hiir on allergilise või atoopilise dermatiidi loommudel, seisund, mida iseloomustavad haavandilised nahakahjustused nuumrakkude akumuleerumise ja seerumi IgE suurenemisega. Varem teatasime, et NOA hiire peamine dermatiidi eest vastutav geen asub 14.

Ida-Aasia mittesündroomsetes populatsioonides levinud PAX9 variantide seostamine hammaste püsiva variatsiooniga

Ida-Aasia mittesündroomsetes populatsioonides levinud PAX9 variantide seostamine hammaste püsiva variatsiooniga

Õppeained Geneetilise assotsiatsiooni uuring Geneetiline variatsioon Abstraktne Inimeste hambaomaduste pärilikkuse uuringud on näidanud, et paljude hambaomaduste variatsioon tuleneb geneetilisest variatsioonist. Geneetilised tegurid, mis mõjutavad tavaliselt esinevaid hambavariante, on aga halvasti mõistetavad. Paa

Jaapani perekondliku Alzheimeri tõve ja FTDP-17 süstemaatiline ülevaade ja metaanalüüs

Jaapani perekondliku Alzheimeri tõve ja FTDP-17 süstemaatiline ülevaade ja metaanalüüs

Õppeained Alzheimeri tõbi Abstraktne APP , PSEN1 ja PSEN2 mutatsioone kui perekondliku Alzheimeri tõve (FAD) geneetilisi põhjuseid on leitud erinevates etnilistes populatsioonides. Jaapani elanikkonnas on teatatud märkimisväärsest arvust mutatsioonidega FAD sugupuudest; siiski jääb ebaselgeks, kas Jaapani elanikkonna FAD geneetilised ja kliinilised omadused erinevad teiste populatsioonide omadest. Selle p

GALNT3 geeni kaks uudset mõttetut mutatsiooni põhjustavad perekondlikku tuumori kaltsinoosi

GALNT3 geeni kaks uudset mõttetut mutatsiooni põhjustavad perekondlikku tuumori kaltsinoosi

Abstraktne Seerumi fosfaaditaseme tõusuga seotud emakavälised periartikulaarsed lubjastumised esindavad hüperfosfateemilise perekondliku tuumori kaltsinoosi (HFTC) - harva esineva autosomaalse retsessiivse ainevahetushäire - kliinilisi tunnuseid. Haigust võivad põhjustada retsessiivsed mutatsioonid vähemalt kahes erinevas geenis: GalNAc-transferaas 3 ( GALNT3 ), mis kodeerib mutsiini tüüpi O -glükosüülimist käivitavat glükosüültransferaasi, ja fibroblastide kasvufaktor 23 ( FGF23 ), mis kodeerib ringleva fosfaadi regulaatorit taset. Käesolevas uur

Isoleerub rändekoridoris: Y-kromosoomi variatsiooni kõrge eraldusvõimega analüüs Jordaanias

Isoleerub rändekoridoris: Y-kromosoomi variatsiooni kõrge eraldusvõimega analüüs Jordaanias

Abstraktne Kahe Jordaania populatsioonis on läbi viidud kõrgresolutsiooniga Y-kromosoomi analüüs, kasutades 46 binaarset markerit - üks Ammani suurlinnapiirkonnast ja teine ​​Surnumerest, piirkond, mis on geograafiliselt isoleeritud. Võrdlus naaberpopulatsioonidega näitas, et kuigi Ammani proov ei erinenud oluliselt nende Levantine'i naabrite omast, käitus Surnumere proov selles piirkonnas selgelt geneetilise väljundina. Selle kõrge

Alternatiivselt splaissitud GRIM-19 mRNA tuvastamine neeruvähi kudedes

Alternatiivselt splaissitud GRIM-19 mRNA tuvastamine neeruvähi kudedes

Õppeained Alternatiivne splaissimine Mutatsioon Neeruvähk Abstraktne Retinoid-interferoonist põhjustatud surelikkusega ( GRIM ) -19 seotud geen määratleti algselt regulatiivse geenina, mis on vajalik β-interferoonist ja retinoehappest põhjustatud rakusurma jaoks. Täiendavad uuringud näitasid, et GRIM-19 on mitokondriaalse hingamisahela kompleksi I üksus. Varasema

Kommentaar PHOX2B mutatsiooni päritolust teada saamise tähtsuse kohta

Kommentaar PHOX2B mutatsiooni päritolust teada saamise tähtsuse kohta

Õppeained Haiguste geneetika Geneetiline testimine Mutatsioon Meguro jt. 1 on täpsemalt kirjeldanud kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomiga (CCHS) patsientide kasvavat rühma Jaapanis. Täpsemalt, nad on kinnitanud autosoomse domineeriva pärimismustri 2, 3 ja kirjeldanud somaatiliste mosaiikide või täielike mutatsioonide esinemissagedust CCHS-i lintide vanematel Jaapani kohordis (22%) - kajastades aruande sarnaseid arve (kasutades sama metoodikat) Bachetti jt. 4 Need t

Fenüülalaniini hüdroksülaasi (PAH) geeni mutatsioonispekter ja sellega seotud haplotüübid näitavad Taiwani elanikkonna etnilist heterogeensust

Fenüülalaniini hüdroksülaasi (PAH) geeni mutatsioonispekter ja sellega seotud haplotüübid näitavad Taiwani elanikkonna etnilist heterogeensust

Õppeained Haplotüübid Ainevahetushäired Mutatsioon Rahvastiku geneetika Abstraktne Fenüülalaniini hüdroksülaasi (PAH) defitsiit põhjustab enamikku fenüülketonuuria (PKU) juhtudest. Selles Taiwani elanikkonna PAH- mutatsioonispektri uuringus tuvastati 139 alleeli, sealhulgas 34 erinevat mutatsiooni. Selles uu

Fabry-database.org: Fabry tõve kliiniliste fenotüüpide, genotüüpide ja mutantsete α-galaktosidaas A struktuuride andmebaas

Fabry-database.org: Fabry tõve kliiniliste fenotüüpide, genotüüpide ja mutantsete α-galaktosidaas A struktuuride andmebaas

Õppeained Haiguste geneetika Geneetilised andmebaasid Abstraktne Fabry haigus on geneetiline haigus, mis on põhjustatud α-galaktosidaas A (GLA) defitsiidist. Varasemates uuringutes uurisime struktuurianalüüsi süsteemi abil struktuuriliselt Fabry tõbe ja selgus, et GLA struktuurimuutused on selle haiguse molekulaarse aluse mõistmiseks väga olulised. Meie te

Osteoporoosi kandidaatgeenide ennustamine arvutusliku haiguse-geeni tuvastamise strateegia abil

Osteoporoosi kandidaatgeenide ennustamine arvutusliku haiguse-geeni tuvastamise strateegia abil

Abstraktne Osteoporoos on keeruline haigus, millel on tugev geneetiline komponent. Praeguseks on osteoporoosile vastuvõtlikkuse geenide jahtimiseks käivitatud enam kui 20 genoomi hõlmavat ahela skaneerimist mitmel populatsioonil. Mõnede oluliste või sugestiivsete kromosomaalsete piirkondade seos luude mineraalse tihedusega on tuvastatud ja korratud kogu genoomi hõlmavates sidemete ekraanides. Võtm

BRCA1 geeni kahe suure Alu-vahendatud ümberkorralduse genoomiline iseloomustus

BRCA1 geeni kahe suure Alu-vahendatud ümberkorralduse genoomiline iseloomustus

Õppeained Homoloogne rekombinatsioon Mutagenees Mutatsioon Abstraktne Et teha kindlaks, kas suur genoomiline ümberkorraldus on tegelikult uudne, ja saada teavet selle toimumise eest vastutava mutatsioonimehhanismi kohta, on molekulaarne iseloomustus koos murdumispunkti tuvastamisega kohustuslik. Siin on esitatud kahe BRCA1 geeni hõlmava suure deletsiooni iseloomustus. E

Jaapanis retsessiivset demüeliniseerivat Charcot – Marie – Tooth tõbe põhjustavate geenide molekulaarne analüüs

Jaapanis retsessiivset demüeliniseerivat Charcot – Marie – Tooth tõbe põhjustavate geenide molekulaarne analüüs

Õppeained Demüeliniseerivad haigused Haiguste geneetika Abstraktne Charcoti – Marie – hamba tõbi (CMT), kõige levinum pärilik neuropaatia, on jaotatud kahte tüüpi: demüeliniseerivaks ja aksonaalseks tüübiks. Varasemalt analüüsisime geeni tausta tuvastamiseks 227 Jaapani patsiendil domineerivat demüeliniseerivat CMT põhjustavaid geene, kuid 110 patsiendil ei leitud mutatsioone. Autosomaalsete r

Tandem-kordusjärjestused, mis evolutsiooniliselt on seotud SVA-tüüpi retrotransposoonidega, laienevad läänepoolse hoolocki giboni tsentromeetri piirkonnas, mis on väike ahv

Tandem-kordusjärjestused, mis evolutsiooniliselt on seotud SVA-tüüpi retrotransposoonidega, laienevad läänepoolse hoolocki giboni tsentromeetri piirkonnas, mis on väike ahv

Õppeained DNA ülekantavad elemendid Geneetika Abstraktne Hoolock hoolock (lääne kuldnokk) on perekonna Hylobatidae (väikesed inimahvid) liigid, mis moodustavad perekonna Hominoidea (hominoidid) koos hominidae'ga (suured inimahvid ja inimesed). Siinkohal teatame, et tsentromeerid või nende lähedus selles gibonliigis sisaldavad tandemi kordusjärjestusi, mis koosnevad 35–50 aluspaari korduvatest ühikutest, ja mille järjestus sarnaneb SVA, LAVA ja tandem kordamise (VNTR) muutuva arvuga. PVA transp

Leptiini geeni seos põlveliigese osteoartriidi vastuvõtlikkusega Hani Hiina populatsioonis: juhtumipõhine uuring

Leptiini geeni seos põlveliigese osteoartriidi vastuvõtlikkusega Hani Hiina populatsioonis: juhtumipõhine uuring

Õppeained Geneetiline variatsioon Osteoartriit Abstraktne Varasemad uuringud on näidanud, et leptiin toimib osteoartriidi (OA) patogeneesi põhiregulaatorina ja geneetilised tegurid mõjutavad OA-d. Selles uuringus hinnati leptiini geeni ( LEP ) polümorfismi (de) panust põlve OA-sse Han Hiinas. Valiti välja kolm märgist ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP), mis hõlmasid kõiki neid LEP SNP-sid, mille väikseim alleeli sagedus oli üle 10%. Uuringus osa

Mutatsioonide välistamine PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 ja FTL geenides haiguse põhjustajana Huntingtoni-laadse fenotüübiga Portugali patsientidel

Mutatsioonide välistamine PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 ja FTL geenides haiguse põhjustajana Huntingtoni-laadse fenotüübiga Portugali patsientidel

Abstraktne Huntingtoni tõbi (HD) on autosoomne domineeriv neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustavad korea, kognitiivsed häired, dementsus ja isiksuse muutused, mis on põhjustatud HD- geeni CAG-i kordumise laienemisest. Sageli ei kanna sarnase kliinilise esitlusega patsiendid selle geeni CAG-i kordumist [Huntingtoni tõve sarnased (HDL) patsiendid]. Es

Perekonna 14-Mb suurune deletsioon temperatuuril 21q11,2 – q21,3 ja muutuv fenotüüpse ekspressioon

Perekonna 14-Mb suurune deletsioon temperatuuril 21q11,2 – q21,3 ja muutuv fenotüüpse ekspressioon

Abstraktne Teatame perekondlikust juhtumist, kus kromosoomi 21q [del (21q)] proksimaalselt interstitsiaalselt kustutatakse. Ehkki perekonna ema oli fenotüüpiliselt normaalne, mõjutas tema esimest last nii sensineuraalne kuulmislangus kui ka mõõdukas vaimne alaareng ning teisel haigestunud lapsel oli kerge vaimne alaareng, kuid mitte sensineuraalne kuulmislangus. Ema

ATP7B geeni mutatsioonianalüüs Wilsoni tõvega Egiptuse lastel: 12 uut mutatsiooni

ATP7B geeni mutatsioonianalüüs Wilsoni tõvega Egiptuse lastel: 12 uut mutatsiooni

Abstraktne Selle töö eesmärk oli uurida ATP7B mutatsioone Wilsoni tõvega Egiptuse lastel ja hinnata selle kohorti võimalikku seost genotüübi ja fenotüübi vahel. Uuring hõlmas 48 Wilsoni tõvega last 32 iseseisvast perest. ATP7B geeni 21 eksonit amplifitseeriti termotsükleris. Amplifitseeritud polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) produktide otsene sekveneerimine viidi läbi tsükli sekveneerimisega, kasutades fluorestsentsvärvi terminaatoreid automaatses ABI sekveneerijas. 96 kromosoomis

TLR9 ja MYD88 polümorfismid ja haplotüübid on seotud Hodgkini lümfoomi arenguga: kandidaat-geeniühenduse uuring

TLR9 ja MYD88 polümorfismid ja haplotüübid on seotud Hodgkini lümfoomi arenguga: kandidaat-geeniühenduse uuring

Abstraktne Tollitaolised retseptorid (TLR-id) ja müeloidse diferentseerumise primaarreaktsiooni valgu 88 (MYD88) geenide polümorfismid võivad olla kaasatud Hodgkini lümfoomi (HL) patogeneesisse muudetud immunoregulatoorsete ja põletikuliste vastuste kaudu. Kandidaadigeeni assotsiatsiooni uuring viidi läbi, et uurida seoseid TLR9 –1237T> C, TLR9 2848A> G, MYD88 –938C> A ja MYD88 1944C > G geenide polümorfismide ja HL riski vahel. Samuti uu

Iseloomustatud CTGF geeni sekveneerimine uute või tuntud variantide tuvastamiseks ja nende seose analüüs diabeetilise nefropaatiaga

Iseloomustatud CTGF geeni sekveneerimine uute või tuntud variantide tuvastamiseks ja nende seose analüüs diabeetilise nefropaatiaga

Abstraktne Sidekoe kasvufaktor (CTGF) on seotud diabeetilise nefropaatia patogeneesiga; Siiski pole seni selle geeni genoomianalüüsist teateid saadud. CTGF geeni skriiniti põhjalikult, kasutades WAVE (dHPLC) tehnoloogiat ja otsest kapillaaride järjestamist. Üksikute nukleotiidide polümorfisme (SNP-sid), mille väikseim alleelisagedus on suurem kui 5%, uuriti täiendavalt Iiri I tüüpi diabeedipopulatsioonis. Juhtumik

Eksome järjestamine tuvastab uudse INPPL1 mutatsiooni opsismodüsplaasia korral

Eksome järjestamine tuvastab uudse INPPL1 mutatsiooni opsismodüsplaasia korral

Õppeained DNA järjestamine Lihas-skeleti anomaaliad Mutatsioon Abstraktne Opsismodüsplaasia on autosomaalne retsessiivne luustikuhaigus, mida iseloomustab näo düsmorfism, mikromelia, platyspondyly ja aeglustatud luude küpsemine. Hiljuti leiti inositoolpolüfosfaatfosfataasi-sarnast 1 (INPPL1) kodeeriva geeni mutatsioone mitmes opsismodüsplaasiaga peres homosügootsuse kaardistamise teel, millele järgnes kogu genoomi järjestamine. Teostasim

Rahvastikupõhiste biopankade osalejate eelistused geneetiliste testide tulemuste saamiseks

Rahvastikupõhiste biopankade osalejate eelistused geneetiliste testide tulemuste saamiseks

Õppeained Tervishoid Rahvatervis Abstraktne Pidevalt toimuvad arutelud küsimustes, mis on seotud individuaalsete uurimistulemuste (IRR) ja juhuslike leidude (IF) tagastamisega, mis on geneetiliste uuringute tulemusel koostatud populatsioonipõhistes biopankades. Et mõista, kuidas biopanga uuringutest saadud geneetilisi tulemusi õigesti tagastada, vaatasime Tohoku meditsiinilise megapanga projekti (TMM) osalejate seas IRRide ja IF-de tagastamise eelistusi. Pos

Uus autosomaalne retsessiivne mittesündroomne kuulmiskahjustuse lookus DFNB96 kromosoomis 1p36.31 – p36.13

Uus autosomaalne retsessiivne mittesündroomne kuulmiskahjustuse lookus DFNB96 kromosoomis 1p36.31 – p36.13

Õppeained Haiguste geneetika Abstraktne Autosomaalse retsessiivse mittesündroomse kuulmiskahjustuse (ARNSHI) uus lookus DFNB96 kaardistati piirkonda 1p36, 31 – p36, 13. Terve genoomi ahela skaneerimine viidi läbi, kasutades DNA proove Pakistanist pärit mandunud perekonnalt ARNSHI-ga. Markeri rs8627 (kromosoom 1: 8, 34 Mb) maksimaalse kahepunktilise koefitsiendi (LOD) skoor 3, 2 saadi markeril rs8627 (kromosoom 1: 8, 34 Mb), kui θ = 0, ja 15 külgneval markeril rs630075 (9, 3 Mb) saavutati oluline mitmepunktiline LOD skoor 3, 8. ) numb

Kahevarieliste konkureerivate riskide ühine analüüs ellujäämisaegade ja geneetiliste markerite andmete osas

Kahevarieliste konkureerivate riskide ühine analüüs ellujäämisaegade ja geneetiliste markerite andmete osas

Õppeained Arvutusbioloogia ja bioinformaatika Geneetilise sideme uuring Geneetilised markerid Abstraktne Põhivahet, suhtelist riski ja pikaealisuse alleeli sageduse hindamiseks saab kasutada kahe erineva variandiga ellujäämismudeleid, mille põhiosa geeni kontseptsioonil on diskreetne jaotus habras ja mida rakendatakse seotud isikute kohta nagu kaksikud ja õed-vennad. Pika

Y-kromosoomi haplogrupp N hajub Lõuna-Siberist Euroopasse

Y-kromosoomi haplogrupp N hajub Lõuna-Siberist Euroopasse

Abstraktne Y-kromosoomi haplogrupi (hg) N dispersioonide ajaloo rekonstrueerimiseks Põhja-Euraasias oleme analüüsinud mikrosatelliit (STR) lookuste mitmekesisust kahes peamises hg N klaasis, N2 ja N3, kokku 1438 mehe proovis. 17 etnilist rühma, peamiselt Siberi ja Ida-Euroopa päritolu. STR dispersioonanalüüsi põhjal täheldasime, et hg N3a on Ida-Euroopas mitmekesisem kui Lõuna-Siberis. Mediaanv

Muistse DNA abil selgus Lääne-Liao-jõe oru pronkskultuuripopulatsiooni geneetilised omadused ja rändeajalugu

Muistse DNA abil selgus Lääne-Liao-jõe oru pronkskultuuripopulatsiooni geneetilised omadused ja rändeajalugu

Õppeained Rahvastiku geneetika Abstraktne Põhja-Hiinas asuva peamise pronksikultuuri haru, mis on dateeritud 4500–3500 aastat tagasi, alam-Xiajiadian kultuuri (LXC) populatsiooni geneetiliste omaduste uurimiseks, kaks ühekülgselt päritud markerit, mitokondriaalne DNA ja Y-kromosoomi ühe nukleotiidi polümorfismid (Y- SNP-sid) analüüsiti Dadianzi leiukohalt välja kaevatud 14 inimjäänuse osas. 14 järjestus

X-seotud kurtuse molekulaarsed ja kliinilised uuringud Pakistani peredes

X-seotud kurtuse molekulaarsed ja kliinilised uuringud Pakistani peredes

Õppeained Haiguste geneetika Epidemioloogia Algne artikkel avaldati 2. juunil 2011 Parandus: Journal of Human Genetics (2011) 56 , 534–540; doi: 10.1038 / jhg.2011.55; avaldatud veebis 2. juunil 2011 Ülaltoodud töö autorid märkasid autorite loendis avaldamisel (AOP ja juuli väljaandes) viga. Kolmas autor Munir A Binder oleks pidanud lugema Munir A Bhinderit. Autori

GABARAPi funktsionaalne analüüs 17p13.1-ga, kasutades knockdown sebrakala

GABARAPi funktsionaalne analüüs 17p13.1-ga, kasutades knockdown sebrakala

Õppeained Kromosoomi ebanormaalsus Neurodevelopmental häired Abstraktne Massiivipõhine võrdlev genoomne hübridisatsioon tuvastas 2, 3-Mb pikkuse 17p13, 2p13, 1 mikrodeletsiooni poistel, kellel oli mõõdukas vaimne alaareng, vaevamatu epilepsia ja düsmorfsed tunnused. See deletsioonipiirkond kattus eelnevalt välja pakutud lühima piirkonnaga, mis kattub 17p13.1 mikrode

KARE kohordi uuringus podagra vastuvõtlikkuse geneetiline arhitektuur

KARE kohordi uuringus podagra vastuvõtlikkuse geneetiline arhitektuur

Õppeained Geneetiline eelsoodumus haigustele Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Podagra Abstraktne Selle uuringu eesmärk oli genoomi hõlmava assotsiatsiooniuuringu (GWAS) andmete abil tuvastada podagra vastuvõtlikkusega cis- regulatoorsete piirkondade funktsionaalsed assotsiatsioonid ja näidata podagra geneetilist arhitektuuri koos interaktsiooniefektidega geenide vahel iga tuvastatud funktsiooni sees. GWA

Kromosoomi 1q21 lookuse assotsieerimine seerumi IgE üldtasemega hilises maisestunud ümbrisetaolises proliinirikka 1 (LELP1) geeni vahetus läheduses

Kromosoomi 1q21 lookuse assotsieerimine seerumi IgE üldtasemega hilises maisestunud ümbrisetaolises proliinirikka 1 (LELP1) geeni vahetus läheduses

Abstraktne Kromosomaalne piirkond 1q21 on varasemates uuringutes olnud seotud atoopilise dermatiidiga. Kromosoomi 1q21 0, 5 MB piirkonnas tuvastati seitse polümorfset kordust, mis hõlmas väikest proliinirikka valgu ( SPRR ) geeniklastrit, mõnda S100 geeniperekonna liiget, loritsiini ja mitut iseloomustamata geeni. Ne

X-kromosoomi inaktiveerimine inimese raseduse varajases trofoblastis

X-kromosoomi inaktiveerimine inimese raseduse varajases trofoblastis

Abstraktne Inimese trofoblastide X-kromosoomi inaktiveerimise (XCI) uurimiseks raseduse varases staadiumis ekstraheeriti trofoblastide genoomset DNA-d ja analüüsiti X-seotud fosfoglütseraatkinaasi geeni Bst XI restriktsiooni endonukleaasi saidi polümorfismi pärast metüleerimistundliku Hpa II -ga seedimist. (kon

Geenivaramu skaneerimine nelikümmend suurt sclerosis multiplex'iga sugupuud

Geenivaramu skaneerimine nelikümmend suurt sclerosis multiplex'iga sugupuud

Abstraktne Hulgiskleroosi epidemioloogia viitab sellele, et geenide ja keskkonna keeruline koostoime soodustab vastuvõtlikkust. Suure geneetilise toimega perede rikastamiseks ja geneetilise heterogeensuse potentsiaalseks vähendamiseks sõelusime 18 794 probaani proovi ja tuvastasime nelikümmend perekonda, kus oli neli või enam mõjutatud isendit. Nend

Inimese kahte tüüpi põlveliigese kõhre ekspressiooniprofiilid

Inimese kahte tüüpi põlveliigese kõhre ekspressiooniprofiilid

Abstraktne Oleme läbi viinud põhjaliku analüüsi inimese liigesekõhre (hüaliin kõhre) ja meniski (fibro kõhre) geeniekspressiooniprofiilide kohta cDNA mikrokiibi abil, mis koosneb 23 040 inimese geenist. Võrreldes kahte tüüpi kõhreprofiile 29 teise normaalse inimese kudede profiilidega, tehti kindlaks 24 geeni, mis olid spetsiifiliselt ekspresseeritud mõlemas kõhrekoes; need geenid võivad olla seotud kõhre ühiste fenotüüpide säilitamisega. Samuti võrdlesime

CARD8 seos põletikulise soolehaigusega korealastes

CARD8 seos põletikulise soolehaigusega korealastes

Õppeained Epidemioloogia Geneetiline variatsioon Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Põletikuline soolehaigus Abstraktne Kaspaasi värbamisdomeen (CARD), mis sisaldab valku 8 ( CARD8 ), on potentsiaalne potentsiaalne soolepõletiku (IBD) riskigeen, kuna sellel on roll NALP3 põletikulise komponendina ja tuumafaktori kappa B inhibiitorina. Var

GLA geeni mutatsioonid Korea Fabry tõvega patsientidel ja E66Q alleeli funktsionaalse variandi sagedus Korea vastsündinutel

GLA geeni mutatsioonid Korea Fabry tõvega patsientidel ja E66Q alleeli funktsionaalse variandi sagedus Korea vastsündinutel

Õppeained Fabry haigus Geneetiline variatsioon Mutatsioon Abstraktne Fabry tõve põhjustab α-galaktosidaas A (GLA) defitsiit. Selles uuringus tuvastasime 28 sõltumatut Korea perekonda, kellel oli Fabry tõbi ja millel oli 25 erinevat GLA geeni mutatsiooni, sealhulgas kuus uut mutatsiooni (p.W47X, p.C90X,

Primaarse amenorröa tsütogeneetiline uuring

Primaarse amenorröa tsütogeneetiline uuring

Abstraktne Uuritakse 59 patsienti, kellel on primaarse amenorröa kliinilised nähud. Primaarne amenorröa klassifitseeriti kromosoomianalüüsi, endokriinsete uuringute ja kliiniliste leidude põhjal. Esmase amenorröaga patsientide esinemissagedus on käesolevas uuringus 0, 3%. Primaarse amenorröa 59 juhtumist 22-l oli kromosoomi kõrvalekaldeid 12 juhul 45-ga, X / 46, XX, 3 juhtu 46-ga, X, i (Xq), 2 juhtu 45-ga, X / 46, X, r (X), üks 46, XX / 46, X, i (Xq) ja 45, X / 46, X, i (Xq) ja 3 46, XY. Kolmteist

Serotoniini 1A retseptori geen ja peamine depressiivne häire: assotsiatsiooniuuring ja metaanalüüs

Serotoniini 1A retseptori geen ja peamine depressiivne häire: assotsiatsiooniuuring ja metaanalüüs

Abstraktne Mitmed geeniuuringud on näidanud seost 5-HT1A retseptori geeni ( HTR1A ) ja peamise depressiivse häire (MDD) vahel; tulemused on siiski olnud üsna ebajärjekindlad. Pealegi ei ole meie andmetel Jaapani elanikkonnas HTR1A ja MDD seostamise uuringuid tehtud. Seetõttu viisime HTR1A ja MDD vahelise seose hindamiseks läbi juhtumikontrolli uuringu Jaapani populatsiooni proovidest, millel oli kaks ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP), sealhulgas rs6295 (C-1019G) HTR1A-s . Lisaks

Fenotüüpne varieeruvus Townes-Brocks'i sündroomiga perekonnas

Fenotüüpne varieeruvus Townes-Brocks'i sündroomiga perekonnas

Õppeained Haiguste geneetika Mutatsioon Abstraktne Townes – Brocks'i sündroom (TBS) on autosomaalne domineeriv haigus, mida iseloomustavad väliskõrva anomaaliad koos sensineuraalse kuulmislangusega, jäsemete anomaaliad, neeru- ja anorektaalsed väärarengud. TBS-i põhjustavad mutatsioonid SALL1-s , geenis, mis on kaardistatud kromosoomi 16q12.1. Me tea

IL1RAPL1 geeni insertsioon düstrofiini geeni dubleerimise ristmikku

IL1RAPL1 geeni insertsioon düstrofiini geeni dubleerimise ristmikku

Abstraktne Düstroofiini geeni ühe või enama eksoni duplikatsioonid on düstrofinopaatiate teine ​​levinum mutatsioon. Ehkki arvatakse, et dubleerimised on keerukamad kui varem arvati, on neid peetud intrageenseks sündmuseks. Siinkohal teatame osa IL1RAPL1 (interleukiin-1 retseptori lisavalgulaadne 1) geeni sisestamisest dubleerimise liitumiskohta. Kui teg

Rakkude kapseldamine agaroosihelmestes kasutamiseks inimese DNA raamatukogude ehitamisel pärmi kunstlike kromosoomidena (YAC)

Rakkude kapseldamine agaroosihelmestes kasutamiseks inimese DNA raamatukogude ehitamisel pärmi kunstlike kromosoomidena (YAC)

Abstraktne Inimese genoomse DNA raamatukogu ehitamiseks pärmi tehislikus YAC-kromosoomi vektoris töötati välja lihtne ja üldine meetod üle saja kilobaasipaari eksogeense DNA fragmentide molekulaarseks kloonimiseks, kapseldades rakud agaroosikeradesse . situ YAC ehitus). Selle meetodi peamised eelised kasutamiseks inimese genoomi raamatukogus on järgmised. Esite

Esteraasi D (EsD) genotüübi määramine trisoomia 13 korral

Esteraasi D (EsD) genotüübi määramine trisoomia 13 korral

Abstraktne Esteraasi D (EsD) geeniannustes uuringu põhjendamiseks trisoomia 13 korral, kus geenidoosi mõjude määramine on keeruline EsD dimeerse struktuuri ja erinevate EsD fenotüüpide katalüütilise aktiivsuse mitmekesisuse tõttu, analüüsisime punast raku EsD aktiivsusi ja analüüsis selle isosüümi mustreid, kasutades tärklisegeeli elektroforeesi ja isoelektrilist fokuseerimist viiel juhul osalise trisoomiaga 13 (juhtumid 1, 2 ja 3) ja täieliku trisoomiaga 13 (juhtumid 4 ja 5). Kolme tavalise

Inimese näriliste hübriidrakkude konstrueerimine, mis sisaldavad inimese 10p kromosoomi üksikuid ülekantavaid fragmente

Inimese näriliste hübriidrakkude konstrueerimine, mis sisaldavad inimese 10p kromosoomi üksikuid ülekantavaid fragmente

Abstraktne On tõestatud, et kromosoomi 10p sisestamine inimese glioblastoomi või eesnäärmevähi rakkudesse pärsib nende pahaloomulist fenotüüpi, viidates glioomi või eesnäärme kasvaja supressorgeenide olemasolule 10p-l. Nende geenide peene kaardistamise ressursina konstrueeriti rea inimese näriliste hübriidsed rakuliinid, mis sisaldasid 10p üksikuid ülekantavaid fragmente (STF). Normaalne 10.

Alzheimeri tõve molekulaarsed ja rakubioloogilised aspektid

Alzheimeri tõve molekulaarsed ja rakubioloogilised aspektid

Abstraktne Alzheimeri tõbi (AD) on üks mitut tüüpi kroonilistest ja väga levinud dementsetest häiretest, mis mõjutavad 65-aastaseid ja vanemaid inimesi. Viimase viie aasta jooksul on valdkonna tohutu kasv rikastanud meie arusaamist sellest keerulisest olukorrast. Molekulaargeneetiliste uuringutega on tuvastatud vähemalt kolm geeni, mis muteerumisel põhjustavad haiguse autosoomset domineerivat, varakult algavat perekondlikku vormi. Haiguse

Juhtumite aruanne de novo dup (18p) / del (18q) ja r (18) mosaiikkuse kohta

Juhtumite aruanne de novo dup (18p) / del (18q) ja r (18) mosaiikkuse kohta

Abstraktne See on reportaaž 27-aastasest naisest, kellel on ebatavaline de novo kromosomaalne kõrvalekalle. Mosaitsismi tuvastati perifeersetes vererakkudes, mida uuriti standardsete G-ribadega trüpsiini abil, kasutades Giemsa (GTG) analüüsi ja fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni (FISH) analüüsi kromosoomi-18 regioonispetsiifiliste sondidega, 46, XX, del (18) (pter → q21.33:) [41]

Promootor SNP (−1323T> C) G-substraadi geenis (GSBS) korreleerub hüperkolesteroleemiaga

Promootor SNP (−1323T> C) G-substraadi geenis (GSBS) korreleerub hüperkolesteroleemiaga

Abstraktne Kõrgema üldkolesterooli (TC) fenotüüpsetele tunnustele eeldavad tegurid pole täpselt määratletud. Siin on teada seos G-substraadi geeni ( GSBS ) promootori SNP (−1323T> C) ja TC taseme vahel 368 täiskasvanud indiviidil Jaapani ida-keskosast. Analüüsiti LDL-kolesterooli, TG, TC ja HDL-kolesterooli vanuse ja soo järgi kohandatud taset. Kui jaotame

Kogu genoomi hõlmav assotsiatsiooniuuring tuvastab sirprakulistel patsientidel F-rakkude taset mõjutavad geneetilised variandid

Kogu genoomi hõlmav assotsiatsiooniuuring tuvastab sirprakulistel patsientidel F-rakkude taset mõjutavad geneetilised variandid

Õppeained Geneetiline variatsioon Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Hematoloogilised haigused Abstraktne Loote hemoglobiini (HbF) tase on tõusnud sirprakulise haiguse (SCD) oluliseks prognostiliseks teguriks ja seda saab mõõta HbF-i sisaldavate erütrotsüütide (F-rakkude) osakaalu järgi. Hiljuti tuvastati BCL11A (tsink- sõrmevalk) HbF -i regulaatorina ja tugevaimaid assotsiatsioonisignaale täheldati kas otse rs766432 või korrelatsioonis olevate ühe nukleotiidi polümorfismide (SNP) korral. Täiendavate

Jaapani elanikkonna perekondliku eesnäärmevähi ülemaailmse seose analüüs

Jaapani elanikkonna perekondliku eesnäärmevähi ülemaailmse seose analüüs

Abstraktne Eesnäärmevähk (PC) on lääneriikides üks levinumaid vähisuremuse põhjustajaid ja PC perekondlik koondamine on hästi teada. Lääneriikides on teatatud mitmest arvutitundlikkuse lookusest, kuid katsed kinnitada lookusi sõltumatutes andmekogumites on osutunud vastuoluliseks. Tegime genoomse seose analüüsi 53 mõjutatud õdede-vendade paariga, et tuvastada PC-ga seotud geneetilisi lookuseid Jaapani populatsioonis. Kasutati kahte

Erratum: PARS2 ja NARS2 mutatsioonid infantiilse algusega neurodegeneratiivsetes häiretes

Erratum: PARS2 ja NARS2 mutatsioonid infantiilse algusega neurodegeneratiivsetes häiretes

Algne artikkel ilmus 12. jaanuaril 2017 Parandus: Journal of Human Genetics ; doi: 10.1038 / jhg.2016.163; Avaldatud veebis 12. jaanuaril 2017 Selle artikli veebis algselt avaldatud versioonis on lisajoonis S2 valesti kui lisajoonis S1. See tõrge on nüüd parandatud ja selles lisaosas kuvatakse õige lisajoonis S1. Vä

CCL5 ja CCR5 geenide sekveneerimine ja variantide uurimine seoses diabeetilise nefropaatiaga

CCL5 ja CCR5 geenide sekveneerimine ja variantide uurimine seoses diabeetilise nefropaatiaga

Õppeained Diabeetiline nefropaatia Geneetiline variatsioon Järjestus Abstraktne Kemokiini (C – C motiiv) ligand 5 ( CCL5 ) ja kemokiini (C – C motiiv) retseptor 5 on seotud diabeetilise nefropaatia (DN) patogeneesis. Hüpotees on, et nende geenide variante võib seostada DN-ga. CCL5 ja kemokiini retseptori tüüp 5 ( CCR5 ) geenid sekveneeriti, tuvastati variandid ( n = 58), alleelide sagedused määrati 46 inimesel (92 kromosoomi) ja efektiivsed haplotüübisildi ühe nukleotiidi polümorfismid (htSNP-d), mis valiti efektiivseks ühise variatsiooni hindamiseks. nendes geenides

RB1 geeni mutantse skriininguga Itaalia retinoblastoomiga patsientidel selgus 11 uut mutatsiooni

RB1 geeni mutantse skriininguga Itaalia retinoblastoomiga patsientidel selgus 11 uut mutatsiooni

Abstraktne Retinoblastoom (RB, OMIM # 180200) on kõige levinum silmasisene kasvaja imikueas ja varases lapsepõlves. RB1 geeni koostisosade mutatsioonid soodustavad indiviidide RB arengut. Teostasime RB1 geeni mutatsiooni sõeluuringu RB-ga haigetel Itaalia patsientidel, kes viitasid Siena ülikooli meditsiinigeneetikale. 35

Järeldus seostest tasakaalustamatuse ja 240 kandidaat-SNP alleeli sageduse jaotuse vahel 240 ravimiga seotud geenis neljas Aasia populatsioonis

Järeldus seostest tasakaalustamatuse ja 240 kandidaat-SNP alleeli sageduse jaotuse vahel 240 ravimiga seotud geenis neljas Aasia populatsioonis

Abstraktne Narkootikumidega seotud geenide ulatuslik nukleotiidide mitmekesisus eeldab üksikisikute erinevat ravivastust ja on praeguses kliinilises praktikas ja ravimite väljatöötamisel suur probleem. Nendes geenides on populatsioonide vahel silmatorkav alleelsageduse erinevus. Selles uuringus genotüübisime Jaapani elanikkonnas teadaolevalt polümorfseteks saitideks kõik 270 omavahel mitte seotud tervet isendit, kellest igaühes oli 90 Malaisia ​​Malaisia, indiaanlast ja hiinlast. Need saidid

Jaapanis Nagoyas korraldatud epidemioloogilise uuringu põhjal hinnatakse pervasiivsete arenguhäirete riski suurenemist

Jaapanis Nagoyas korraldatud epidemioloogilise uuringu põhjal hinnatakse pervasiivsete arenguhäirete riski suurenemist

Abstraktne Lai spektriga autism, mida nimetatakse pervasiivseks arenguhäireks (PDD), võib olla seotud geneetiliste teguritega. Uurisime 241 õde-venda 269 Jaapani perekonnast, kus olid kannatanud lapsed. PDD õdede-vendade esinemissagedus oli 10, 0%, samas kui PDD esinemissagedus sama geograafilise piirkonna elanikkonnas oli 2, 1%. Mõ

C-st üleminek Indoneesia poisi β-globiini geeni koodoni 63 esimese nukleotiidi korral, mis vastab hemoglobiini M-Saskatoon'ile

C-st üleminek Indoneesia poisi β-globiini geeni koodoni 63 esimese nukleotiidi korral, mis vastab hemoglobiini M-Saskatoon'ile

Abstraktne Hemoglobiini (Hb) M-Saskatoon, methemoglobiini β variant, mida iseloomustab kerge hemolüüs. Selle põhjuseks on histidiini asendamine türosiiniga P-globiini ahela 63. aminohappejäägis. Indoneesia poisi genoomse β-globiini DNA amplifikatsioon ja järjestuse analüüs, millel diagnoositi raskema haiguse talasseemia, näitasid nukleotiidis 473 C-T ülemineku olemasolu ühes kahest β-blogiini geenist, mille tulemuseks oli histidiini asendamine türosiiniga juures 63. jääk. See amin

SDF1-3′A alleeli jaotuse antropoloogiline mõju Kagu-Aasias ja Melanesias

SDF1-3′A alleeli jaotuse antropoloogiline mõju Kagu-Aasias ja Melanesias

Abstraktne SDF1 -3′A alleeli jaotust Kagu-Aasias ja Melanesias 1848 isendi vahel uuriti polümeraasi ahelreaktsiooni-restriktsiooni fragmendi pikkuse polümorfismi testiga. SDF1 -3′A alleeli sagedus Kagu-Aasia mandriosa populatsioonides oli vahemikus 0, 0–0, 355, samas kui Kagu-Aasia saarte ja Melanesia saarte populatsioonides oli see vahemikus 0, 233–0, 733, suurenedes nöörist läänest itta. SDF1 -3′A sa

Kaheksa geneetilise riskifaktori valideerimine Ida-Aasia populatsioonides kordas BRAP-i seost koronaararterite haigusega

Kaheksa geneetilise riskifaktori valideerimine Ida-Aasia populatsioonides kordas BRAP-i seost koronaararterite haigusega

Abstraktne Koronaararteri haigus (CAD) on põhjustatud pärgarteri trombootilisest oklusioonist või spasmist. Erinevates populatsioonides on teatatud geneetiliste variantide seost, mis on vastuvõtlikud CAD-le, kuid geneetiliste variantide rolli CAD-is määramiseks tuleks seda seost korrata teistes populatsioonides. Viis

Kasvajat pärssiv mikroRNA-133a reguleerib kopsu lamerakk-kartsinoomi uusi molekulaarseid võrgustikke

Kasvajat pärssiv mikroRNA-133a reguleerib kopsu lamerakk-kartsinoomi uusi molekulaarseid võrgustikke

Abstraktne Kopsu lamerakk-kartsinoomi (kopsu-SCC) mikroRNA (miRNA) ekspressiooni signaali analüüs näitas, et miR-133a ekspressioonitasemed olid vähi kudedes oluliselt madalamad kui normaalsete kudede puhul. Selles uuringus keskendusime miR-133a funktsionaalsele olulisusele kopsu-SCC-st tuletatud vähirakuliinides ja miR-133a-ga reguleeritud uudsete vähivõrgustike tuvastamisele kopsu-SCC-s. MiR-1

Autistlike tunnuste ja IQ vaheline geneetiline korrelatsioon autismi spektrihäiretega (ASD) kaksikute populatsioonipõhises valimis

Autistlike tunnuste ja IQ vaheline geneetiline korrelatsioon autismi spektrihäiretega (ASD) kaksikute populatsioonipõhises valimis

Algne artikkel avaldati 9. jaanuaril 2009 Journal of Human Genetics (2009) 54 , 56–61; doi: 10.1038 / jhg.2008.3; avaldatud veebis 9. jaanuaril 2009 Autori nimi Hiroko Taniai avaldati eespool viidatud artiklis valesti. Õige autoriloend on näidatud ülal. Allpool nimetatud lause koos võrrandiga avaldati ka eespool viidatud dokumendis valesti. kus

Varfariini farmakogeneetika: väljakutsed ja võimalused

Varfariini farmakogeneetika: väljakutsed ja võimalused

Õppeained Kliiniline geneetika Farmakogeneetika Tromboos Abstraktne Alates kasutuselevõtust 1950ndatel on varfariinist saanud kõige sagedamini kasutatav suukaudne antikoagulant trombemboolia ennetamiseks patsientidel, kellel on süvaveenide tromboos, kodade virvendus või südame proteeside proteesimine. Varf

Polümorfismid leptiini retseptoris (LEPR) - oletatav seos rasvumise ja T2DM-iga

Polümorfismid leptiini retseptoris (LEPR) - oletatav seos rasvumise ja T2DM-iga

Abstraktne Leptiinil on oluline roll rasvkoe massi reguleerimisel. Leptiin kontrollib aju hüpotalamuses leptiini retseptori kaudu energiataset ja toidu tarbimist, mis viitab sellele, et mõned leptiini retseptori geeni ( LEPR ) polümorfismid võivad aidata kaasa rasvumisele või rasvumisega seotud haigustele. Püü

Glu23Lys polümorfism KCNJ11 korral ja halvenenud teadlikkus hüpoglükeemiast 1. tüüpi diabeediga patsientidel

Glu23Lys polümorfism KCNJ11 korral ja halvenenud teadlikkus hüpoglükeemiast 1. tüüpi diabeediga patsientidel

Abstraktne Puudulik teadlikkus hüpoglükeemiast mõjutab umbes 25% kõigist I tüüpi diabeediga (T1D) patsientidest. Hüpoglükeemia teadmatuse peamised riskifaktorid on diabeedi kestus ja range glükeemiline kontroll. Kuid isegi hea glükeemilise kontrolli ja pikaajalise T1D-ga patsientide seas võib hüpoglükeemia teadlikkus olla puutumatu. Geneetilise

Dermatiidi eest vastutava geeni kaardistamine allergilise dermatiidi loommudeli NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) hiirtel

Dermatiidi eest vastutava geeni kaardistamine allergilise dermatiidi loommudeli NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) hiirtel

Abstraktne NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) hiir on allergilise või atoopilise dermatiidi loommudel, seisund, mida iseloomustavad haavandilised nahakahjustused nuumrakkude akumuleerumise ja seerumi IgE suurenemisega. Need hiirehaiguse tunnused sarnanevad täpselt inimese atoopia ja atoopiliste häiretega. V

Lümfoblastoidrakkudes täheldatud mitokondriaalse DNA tRNALys 3 bp kustutamine

Lümfoblastoidrakkudes täheldatud mitokondriaalse DNA tRNALys 3 bp kustutamine

Uuringute käigus bipolaarse häirega patsientidel ja tervetel kontrollkatsetel mitokondriaalse DNA (mtDNA) järjestamiseks leidsime 1, 2, 3, 3 bp kustutuse, m.8348–8350, lümfoblastoidse rakuliini (LCL) terve jaapanlane (49-aastane). See deletsioon toimus mitokondriaalse tRNA Lys piirkonnas (joonis fig 1a). Sell

VSX1 geeni variandid on seotud keratokoonusega sõltumatutel Korea patsientidel

VSX1 geeni variandid on seotud keratokoonusega sõltumatutel Korea patsientidel

Abstraktne Keratokonus on kahepoolne ektaatiline haigus, mida iseloomustab sarvkesta kudede tsentraalne hõrenemine, mis viib nägemise halvenemiseni. Uurimaks visuaalse süsteemi homeobox 1 ( VSXI) võimalust vastuvõtliku keemiakontsentratsiooniga geenina Korea keratokoonusega patsientidel, viisime VSXI geeni mutatsiooni sõeluuringu läbi 249 keratokoonusega mitteseotud patsiendil ja 208 nägemishäireta kontrollisubjektil. Leidsim

Kommentaar adiponektiini polümorfismi seostamise kohta nabaväädi vere adiponektiini kontsentratsiooni ja emakasisese kasvuga

Kommentaar adiponektiini polümorfismi seostamise kohta nabaväädi vere adiponektiini kontsentratsiooni ja emakasisese kasvuga

Õppeained Arengubioloogia Geneetiline variatsioon Rasvumine Alates avastusest 90-ndate aastate alguses, on 1 adiponektiin - rikkalikult ringlusesse eritunud adipotsüütide ainulaadne toode - pälvinud palju tähelepanu tänu tihedale seotusele insuliinitundlikkuse, 2 keharasva 3 ja oma rolliga 2. tüüpi etiopatogeneesis. diabee

SLC26A4 mutatsioonispekter, mis on seotud DFNB4 kurtuse ja Pendredi sündroomiga Pakistanis

SLC26A4 mutatsioonispekter, mis on seotud DFNB4 kurtuse ja Pendredi sündroomiga Pakistanis

Abstraktne Pendredi sündroom (PDS) on autosoom-retsessiivne haigus, mida iseloomustab sensineuraalne kuulmislangus ja struuma. PDS on põhjustatud pendriini kodeeriva geeni SLC26A4 mutatsioonidest, mis on kilpnäärmes ja sisekõrvas ekspresseeruvad Cl - , I - ja HCO3 - transmembraansed soojusvahetid. SLC

Jaapani keeles melanokortiin 1 retseptori geeni (MC1R) polümorfismide seos naha peegelduse ja tedretäppidega

Jaapani keeles melanokortiin 1 retseptori geeni (MC1R) polümorfismide seos naha peegelduse ja tedretäppidega

Õppeained Geneetilise assotsiatsiooni uuring Geneetiline variatsioon Abstraktne Enamik inimese naha pigmentatsiooni geneetilist alust käsitlevatest uuringutest on keskendunud Euroopa esivanematele inimestele ja ainult mõned uuringud on keskendunud Aasia populatsioonidele. Uurisime jaapani keeles naha peegelduvuse ja frecklingu seost melanokortiin 1 retseptori ( MC1R ) geeni geneetiliste variantidega. D

Autosomaalse domineeriva hüperkolesteroleemia SNP-de alleelsageduste erinevused Malaisia ​​populatsioonis

Autosomaalse domineeriva hüperkolesteroleemia SNP-de alleelsageduste erinevused Malaisia ​​populatsioonis

Õppeained Düslipideemiad Geneetiline variatsioon Abstraktne Hüperkolesteroleemiat põhjustavad elustiili ja geneetiliste tegurite erinevad koostoimed. Geneetilisel tasandil võib selle omistada mitme polümorfismi koostoimele või nagu perekondliku hüperkolesteroleemia (FH) näites, võib see olla ühe mutatsiooni tulemus. Suur arv

II tüüpi diabeedi pleiotroopia koos rasvumisega

II tüüpi diabeedi pleiotroopia koos rasvumisega

Õppeained Geneetilise sideme uuring Rasvumine II tüüpi diabeet Abstraktne II tüüpi diabeedi (T2D) risk suureneb rasvumisega. Üks võimalik seletus on see, et pleiotroopsed geenid mõjutavad nii T2D kui ka rasvumise riski. Plejaotroopsete geenide tuvastamiseks viisime NIDDM-i geneetika (GENNID) proovi Aafrika-Ameerika alamrühmas T2D kahesuunalise analüüsi vöökoha ja puusa suhte (WHR) ja kehamassiindeksiga (KMI). 12-st T2D l

Kawasaki haiguse genoomset seost käsitlev analüüs: tõendid seostumiseks 12. kromosoomiga

Kawasaki haiguse genoomset seost käsitlev analüüs: tõendid seostumiseks 12. kromosoomiga

Abstraktne Kawasaki tõbi (KD) on äge süsteemne vaskuliidi sündroom, mis mõjutab peamiselt imikuid ja väikelapsi. KD põhjus pole suuresti teada, kuid selle suurem esinemissagedus Aasia elanikkonnas ja suurenenud risk patsientide peredes viitavad aluseks olevate geneetiliste tegurite olemasolule. KD su

Geneetilised polümorfismid isoleeritud kooslustes

Geneetilised polümorfismid isoleeritud kooslustes

Abstraktne Isoleeritud kogukonnad pakuvad ainulaadset võimalust uimastite ja rände bioloogiliste ja sotsiaalsete tagajärgede uurimiseks. Geneetiliste polümorfismide uuringud on aidanud märkimisväärselt kaasa mitte ainult teadmistele konkreetse inimese ja populatsiooni geneetilise ülesehituse kohta, vaid ka selgitada kas seost polümorfsete tunnuste struktuuri ja funktsiooni vahel või vastuvõtlikkust multifaktoriaalsetele haigustele, mille puhul geeni vastastikune mõju ja keskkonda ei saa eirata. Juba üle 2

Sarvkesta düstroofiad Jaapanis

Sarvkesta düstroofiad Jaapanis

Abstraktne Hiljutised edusammud molekulaargeneetikas on suurendanud meie arusaamist geenide rollist. Neli autosomaalset domineerivat sarvkesta düstroofiat (CD); granuleeritud CD (GCD), Avellino CD (ACD), võre CD (LCD) ja Reis-Bücklers CD (RBCD) kaardistati 5. kromosoomi pika haruga (5q31). Need neli haigust osutusid Kaukaasia seerias TGFBI ( BIGH3 , keratoepithelin) geeni erinevate missensemutatsioonide tagajärjel. Sa

Androgeeni retseptori geeni kaheksa uudset mutatsiooni androgeenitundlikkuse sündroomiga patsientidel

Androgeeni retseptori geeni kaheksa uudset mutatsiooni androgeenitundlikkuse sündroomiga patsientidel

Abstraktne Androgeenitundlikkuse sündroom (AIS) on meeste seksuaalse diferentseerumise X-seotud geneetiline häire, mis on põhjustatud androgeeni retseptori ( AR ) geeni mutatsioonidest. Nendel patsientidel ei ole genotüübi ja fenotüübi vahel usaldusväärset korrelatsiooni veel olemas. Siin on esitatud kaheksa AIS-iga inimese läbi viidud molekulaarsed uuringud. AR geeni

Jaapani Hokkaido iidsete populatsioonide kõrvavaha fenotüüpide geeni ABCC11 alleelisagedused

Jaapani Hokkaido iidsete populatsioonide kõrvavaha fenotüüpide geeni ABCC11 alleelisagedused

Abstraktne Inimese kõrvavaha liigitatakse märg- ja kuivtüüpidesse, mis määratakse kindlaks adenosiini trifosfaati siduvas kassetis alarühma C11 ( ABCC11 ) geeni lookuses ühe nukleotiidi polümorfismiga. Põhja-Jaapani Hokkaido saare iidsete populatsioonide ABCC11 lookuse alleelsageduste uurimiseks analüüsiti amplifitseeritud tootepikkuse polümorfismi 50 okhotski rahvaproovist ja 35 erinevatest arheoloogilistest väljakaevamistest kaevatud Jomoni ja Epi-Jomoni elanike isendi suhtes. Hokkaidost.

Inimese kahe mutantse ornitiinitranskarbamülaasi ekspressioonianalüüs COS-7 rakkudes

Inimese kahe mutantse ornitiinitranskarbamülaasi ekspressioonianalüüs COS-7 rakkudes

Abstraktne Ornitiinitranskarbamülaas (OTC) paikneb maksa ja peensoole mitokondriaalses maatriksis ja katalüüsib karbamiiditsükli teist etappi. Börsiväline defitsiit (OTCD) on X-seotud loomulik viga ainevahetuses ja põhjustab hüperammonemiat. 1992. aastal teatasime OTCD-ga patsientide A152V ja G195R mutatsioonidest. Need m

Kromosoomis 2q33 olev DIRC1 geen hõlmab perekondlikku RCC-ga seotud t (2; 3) (q33; q21) kromosoomi translokatsiooni

Kromosoomis 2q33 olev DIRC1 geen hõlmab perekondlikku RCC-ga seotud t (2; 3) (q33; q21) kromosoomi translokatsiooni

Abstraktne Kirjeldatud on vastastikust tasakaalustatud põhiseaduslikku kromosoomi translokatsiooni t (2; 3) (q33; q21), mida seostatakse perekondliku selge raku neeruvähiga, ning iseloomustatud genoomseid piirkondi, mis ümbritsevad 2q ja 3q murdepunkti. 2q pausi genoomikaardi põhjal paigutati EST AI468595 2q33 translokatsiooni lähedusse ja eraldati täispikk geen ja cDNA. See

Terviklike mitokondrite genoomide valesti järjestatud mediaanvõrgu analüüs varasetest ja tänapäevastest haiguste uuringutest

Terviklike mitokondrite genoomide valesti järjestatud mediaanvõrgu analüüs varasetest ja tänapäevastest haiguste uuringutest

Abstraktne Mitokondriaalse genoomi järjestuseanalüüs on muutunud mitokondriaalsete haiguste uurimisel rutiinseks meetodiks. Üsna sageli mõjutavad patogeensete või haigustega seotud mutatsioonide otsimise järjestamist tehnilised ja tõlgendusprobleemid, mis on põhjustatud proovide segamisest, saastumisest, biokeemilistest probleemidest, mittetäielikust järjestamisest, valesti dokumenteeritud dokumentidest ja ebapiisavast viitamisest varem avaldatud andmetele. Mitokondr

Aju natriureetilise peptiidi geeni −381T / C promootori variatsiooni seostamine madala luu mineraalse tihedusega ja kiire menopausijärgse luukaoga

Aju natriureetilise peptiidi geeni −381T / C promootori variatsiooni seostamine madala luu mineraalse tihedusega ja kiire menopausijärgse luukaoga

Abstraktne Arvatakse, et osteoporoos tuleneb mitme keskkonna ja geneetilise teguri koostoimest, sealhulgas luude mineraalset tihedust (BMD) reguleerivatest teguritest. Värske kvantitatiivne tunnuse lookuse analüüs inimesel näitas, et BMD määramiseks võiks kaasata kromosomaalse piirkonna 1p36, 2 − p36, 3. Aju nat

Uudne mõttetus mutatsioon II tüüpi okulomotoorse apraksiaga ataksiaga Jaapani perekonnas (AOA2)

Uudne mõttetus mutatsioon II tüüpi okulomotoorse apraksiaga ataksiaga Jaapani perekonnas (AOA2)

Abstraktne Teatame 67-aastasest jaapanlannast naisest, kellel on 2. tüüpi okulomotoorse apraksiaga ataksia (AOA2). Ta sündis üksmeelelistele vanematele ja näitas teismelisena algust, aeglaselt progresseeruvat väikeaju ataksiat ja sensoorset-motoorset neuropaatiat ning seerumi α-fetoproteiini (AFP) kõrgendatud taset. Kõik n

Maksa glükogeeni säilitushaiguse hetkeseis Jaapanis: kliinilised ilmingud, ravi ja pikaajalised tulemused

Maksa glükogeeni säilitushaiguse hetkeseis Jaapanis: kliinilised ilmingud, ravi ja pikaajalised tulemused

Õppeained Kliiniline geneetika Ainevahetushäired Elundite siirdamine Prognoos Abstraktne Maksa glükogeeni säilitushaiguste (GSD) pikaajalise tulemuse ja ravi ülemeremaades on avaldatud palju aruandeid; Jaapanist pole neid ühtegi avaldatud. Uurisime 127 maksa GSD patsiendi kliinilisi ilminguid, ravi ja prognoosi, keda hinnati ja raviti ajavahemikus jaanuar 1999 kuni detsember 2009. Jaap

Lektiinide tsütotoksilisus naha fibroblastide suhtes Duchenne'i lihasdüstroofia ja müotoonilise düstroofiaga patsientidel

Lektiinide tsütotoksilisus naha fibroblastide suhtes Duchenne'i lihasdüstroofia ja müotoonilise düstroofiaga patsientidel

Abstraktne Analüüsisime üheksa Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsiendi ja nelja müotoonilise düstroofiaga patsiendi konkanavaliin A (Con A) ja nisuidu aggulutiniini (WGA) tsütotoksilisust kultiveeritud naha fibroblastide suhtes. Mõlema lektiini juuresolekul võrreldi patsiendi fibroblastide tüvede ellujäämiskõveraid (suhtelist kolooniate moodustamisvõimet) inimese seitsme normaalse fibroblastide tüvega. Statistilisel

Mõne Vahemere lääneosa elanike isolaadi geneetiline ajalugu mtDNA HVR1 polümorfismide kaudu

Mõne Vahemere lääneosa elanike isolaadi geneetiline ajalugu mtDNA HVR1 polümorfismide kaudu

Abstraktne Sageli on esile tõstetud geneetilise gradiendi olemasolu mandritel. Mitmete geneetiliste markerite võrdlus on näidanud, et enamik praeguste eurooplaste geene on pärit Lähis-Idast. Paleoliitikumi perioodil piirasid populatsioonid varjupaiku viimase liustiku ajal. Paleoliitilise perioodi lõpus algas nendest varjupaikadest Euroopa ränne. Meie

Androgeeni retseptori CAG ja GGC polümorfismid Vahemere piirkonnas: korrake dünaamikat ja rahvastiku suhteid

Androgeeni retseptori CAG ja GGC polümorfismid Vahemere piirkonnas: korrake dünaamikat ja rahvastiku suhteid

Abstraktne Androgeeni retseptori (AR) geeni mikrosatelliitide variatsioonid (CAG ja GGC korduvad) näitavad Aafrika ja mitte-Aafrika populatsioonide seas märkimisväärseid erinevusi. In vitro uuringud on näidanud pöördvõrdelist seost nii mikrosatelliitide pikkuse kui ka AR aktiivsuse vahel. See asjaolu võib selgitada AR-geeni täheldatud seost eesnäärmevähiga ja selle vähi esinemissageduse tugevaid etnilisi erinevusi. CAG ja GGC g

Uue rekombinantse mutatsiooni tuvastamine Gaucheri tõvega Korea patsientidel, kasutades pikamaa-PCR meetodit

Uue rekombinantse mutatsiooni tuvastamine Gaucheri tõvega Korea patsientidel, kasutades pikamaa-PCR meetodit

Õppeained Haiguste geneetika Geeniekspressiooni analüüs Mutatsioon Algne artikkel avaldati 14. aprillil 2011 Parandus : Journal of Human Genetics 56 , 469–471; doi: 10.1038 / jhg.2011.37; avaldatud veebis 14. aprillil 2011 Ülaltoodud paberi trükkimisel rakendati joonistele 1 ja 2 valet teksti ja see avaldati sellisena. Kirja

Sobivad andmete puhastamise meetodid kogu genoomi hõlmava assotsiatsiooni uurimiseks

Sobivad andmete puhastamise meetodid kogu genoomi hõlmava assotsiatsiooni uurimiseks

Abstraktne Tavaliste haiguste geneetiliste variantide tuvastamiseks on edukalt rakendatud genoomi hõlmavaid assotsiatsiooniuuringuid (GWAS), milles kasutatakse suurt hulka üksikute nukleotiidide polümorfisme (SNP). Uute massiivi tehnoloogiate abil genotüübi määramine on aga sageli seotud vale tulemustega, mis võivad GWAS-i analüüse ebasoodsalt mõjutada. Järelikul

NAD (P) H oksüdaasi p22 phox polümorfismide Haplotüübi analüüs neeruhaiguse lõppstaadiumis

NAD (P) H oksüdaasi p22 phox polümorfismide Haplotüübi analüüs neeruhaiguse lõppstaadiumis

Abstraktne NAD (P) H oksüdaas on üks olulisemaid reaktiivsete hapniku liikide allikaid ja on tõestatud, et seda angiotensiin II ülesreguleerib neerudes. Arvestades angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorite mõju nii diabeetilise kui ka mittediabeetilise neeruhaiguse progresseerumisele, püstitasime hüpoteesi, et NAD (P) H oksüdaasi polümorfismid on seotud lõppstaadiumis neeruhaiguse (ESRD) arenguga. Uurisime N

Plasma lipoproteiinide varieerumisega seotud ABCC6 geeni polümorfism

Plasma lipoproteiinide varieerumisega seotud ABCC6 geeni polümorfism

Abstraktne ATP kassetisiduva (ABC) geeni superperekond sisaldab enam kui 40 liiget, millest paljud on seotud raku lipiidide transpordiga. Kõige silmatorkavam näide on ABCA1 , mutatsioonid, mis mõjutavad kõrge tihedusega lipoproteiinide (HDL) kolesterooli kontsentratsiooni plasmas. ABCC6 on veel üks ABC geeniperekonna liige ja hiljuti näidati, et ABCC6 mutatsioonid põhjustavad pseudoksanthoma Flexibleum (PXE). Kanad

CYP3A5 ja ravimite transportija polümorfismide mõju imatiniibi minimaalsele kontsentratsioonile ja kliinilisele ravivastusele kroonilise faasi kroonilise müeloidleukeemiaga patsientidel

CYP3A5 ja ravimite transportija polümorfismide mõju imatiniibi minimaalsele kontsentratsioonile ja kliinilisele ravivastusele kroonilise faasi kroonilise müeloidleukeemiaga patsientidel

Õppeained Narkoravi Geneetiline variatsioon Leukeemia Farmakogeneetika Abstraktne Imatiniibmesülaadi (IM) minimaalne kontsentratsioon varieerub IM-ravi saanud kroonilise müeloidleukeemiaga (CML) patsientidel. Ehkki IM farmakokineetikat mõjutavad mitmed ensüümid ja transporterid, on farmakogeneetilise variatsiooni rollist IM metabolismis vähe teada. Selle

Raske hüperkolesteroleemiaga Bulgaaria patsientide LDL-retseptori geeni punktmutatsioonide skriinimine

Raske hüperkolesteroleemiaga Bulgaaria patsientide LDL-retseptori geeni punktmutatsioonide skriinimine

Abstraktne Perekondlik hüperkolesteroleemia (FH) on lipiidide metabolismi sagedane autosoomne dominantne häire, mis on põhjustatud LDL (madala tihedusega lipoproteiinide) retseptori vahendatud imendumise puudustest, mis on tingitud LDL-retseptori geeni ( LDLR ) mutatsioonidest. FH aluseks olevad mutatsioonid Bulgaarias pole enamasti teada. K

Pärilikkuse hinnangute peamise eelduse testimine genoomiülese geneetilise sarnasuse põhjal

Pärilikkuse hinnangute peamise eelduse testimine genoomiülese geneetilise sarnasuse põhjal

Õppeained Geneetika Selle artikli parandus avaldati 25. juunil 2014 Selle artikli parandus avaldati 2. aprillil 2019 Seda artiklit on värskendatud Abstraktne Geneetilise ja fenotüüpse sarnasuse võrdlemine sõltumatute üksikisikute vahel näib olevat paljulubav viis tunnuste geneetilise komponendi kvantifitseerimiseks, vältides samal ajal kaksikute ja teiste sugulastel põhinevate pärilikkuse hinnangutega seotud problemaatilisi eeldusi. Üks lähen

Maksa lipaasi geeni promootori nukleotiidide erinevuste mõju seerumi HDL-kolesterooli kontsentratsioonile Jaapani üldpopulatsioonis

Maksa lipaasi geeni promootori nukleotiidide erinevuste mõju seerumi HDL-kolesterooli kontsentratsioonile Jaapani üldpopulatsioonis

Abstraktne Geneetilised tegurid võivad mängida suurt rolli seerumi kõrge tihedusega lipoproteiinide (HDL) kolesterooli (HDL-C) taseme määramisel üldpopulatsioonis. Kolesterüülestri ülekandevalk (CETP) on tugev geneetiline tegur HDL-C taseme määrajana Jaapani keeles, samal ajal kui maksa lipaas (HL) mängib Kaukaasia populatsioonides domineerivat rolli. Uurisime H

Kliiniline ja geneetiline uuring 6. tüüpi spinocerebellar ataksiaga patsientide suures rühmas

Kliiniline ja geneetiline uuring 6. tüüpi spinocerebellar ataksiaga patsientide suures rühmas

Abstraktne SCA6 kliiniliste ja geneetiliste omaduste selgitamiseks analüüsisime tagasiulatuvalt 140 patsienti. Vaatasime pöördvõrdelist seost alguse vanuse ja laiendatud alleeli pikkuse vahel, samuti alguse vanuse ja CAG-i korduste summa vahel normaalsetes ja laiendatud alleelides. Nelja homosügootse patsiendi alguse vanus korreleerus paremini CAG korduste summaga mõlemas alleelis, mitte laiendatud alleeliga, mis arvutati heterosügootsete SCA6 subjektide põhjal. Kliinil

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi mutatsioonid Lõuna-Myanmari Mon ja Birmas

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi mutatsioonid Lõuna-Myanmari Mon ja Birmas

Abstraktne Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) defitsiit on Kagu-Aasia riikides väga levinud. G6PD mutatsioone seostatakse Kagu-Aasia konkreetsete etniliste rühmadega. Mon on etniline vähemusrühm Myanmaris, mis räägib monikeelt, mis on Mon-Khmeri klassifikatsiooni selge keel. Uurisime G6PD mutatsioone Samutsakhoni provintsis Taisse rännanud lõunapoolse Myanmari Mon ja Birma meestel. G6PD def

Parietaalse foramina uudne lookus kaardistab kromosoomi 4q21-q23

Parietaalse foramina uudne lookus kaardistab kromosoomi 4q21-q23

Abstraktne Parietaalne foramina [PFM], mis on päritud tavaliselt autosomaalses domineerivas režiimis, on äärmiselt harva esinev arenguhäire, mida iseloomustab sümmeetriline ovaalne auk parietaalses luus. See võib esineda isoleeritud või sündroomilise tunnusjoonena. On leitud, et PFM tüübid 1 ja 2 (PFM1 ja PFM2) on põhjustatud mutatsioonidest vastavalt MSX2 ja ALX4 geenides, mis paiknevad vastavalt 5. ja 11. kro