Hüpertroofiline kardiomüopaatia: haiguse kliinilise ekspressiooni geneetilised tegurid | loodusülevaated kardioloogiast

Hüpertroofiline kardiomüopaatia: haiguse kliinilise ekspressiooni geneetilised tegurid | loodusülevaated kardioloogiast

Anonim
  • Algne artikkel avaldati 29. jaanuaril 2008

Looduse kliiniline praktika kardiovaskulaarmeditsiinis (2008) 5 : 158–168 [doi: 10.1038 / ncpcardio1110]

Parandus

2008. aasta märtsi numbris avaldasid Keren jt . väitis, et „Hollandi ja Lõuna-Aafrika uurijad on tuvastanud mitu MYBPC3 [müosiini siduva valgu C geeni] mutatsiooni, millel on asutajatefektid, mis moodustavad vähemalt 30% HCM-i [hüpertroofiline kardiomüopaatia] juhtudest nende vastavas populatsioonis [Moolman- Smook JC jt . (1999) Am J Hum Genet 65 : 1308–1320; Tan HL jt . (2005) Ringlus 112 : 207–213] ”.

Kuigi Moolman-Smook jt . mõlemad on teatanud arvukatest MYBPC3 mutatsioonidest ja asutajate mõjudest Lõuna-Aafrika HCM-i populatsioonis, kuni tänaseni pole nad MYBPC3-s ühtegi HCM-i asutaja mutatsiooni leidnud ega teatanud. Pigem on nad tuvastanud β-müosiini raske ahela geeni ( MYH7 ) rajaja mutatsioonid, mis moodustavad umbes 25–30% Lõuna-Aafrika HCM juhtudest.

Autorid

  1. Otsige Andre Keren:

    • Loodusuuringute ajakirjad •
    • PubMed •
    • Google Scholar
  2. Otsige Petros Syrris:

    • Loodusuuringute ajakirjad •
    • PubMed •
    • Google Scholar
  3. Otsige William J McKenna-st

    • Loodusuuringute ajakirjad •
    • PubMed •
    • Google Scholar