Geneetika (Aprill 2020)

PHACTR1 tavaline varieeruvus on seotud vastuvõtlikkusega emakakaela arterite dissektsiooni suhtes

PHACTR1 tavaline varieeruvus on seotud vastuvõtlikkusega emakakaela arterite dissektsiooni suhtes

Õppeained Geneetika uuringud Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Stroke Abstraktne Emakakaela arterite dissektsioon (CeAD) - unearteri või lülisamba arteriaalne hematoom - on noorte täiskasvanute isheemilise insuldi peamine põhjus, ehkki üldpopulatsioonis suhteliselt haruldane (esinemissagedus 2, 6 / 100 000 aastas) 1 . Väik

Autismi riski lookuste kaardistamine geneetilise sideme ja kromosomaalsete ümberkorralduste abil

Autismi riski lookuste kaardistamine geneetilise sideme ja kromosomaalsete ümberkorralduste abil

Selle artikli parandus avaldati 1. oktoobril 2007 Seda artiklit on värskendatud Abstraktne Autismispektri häired (ASD) on tavalised, pärilikud närvihaiguste seisundid. ASD-de geneetiline ülesehitus on keeruline ja nõuab heterogeensuse ületamiseks suuri proove. Siin laiendame leviala ja valimi suurust võrreldes teiste ASD-de uuringutega, kasutades Affymetrix 10K SNP massiive ja 1181 perekonda, kus on vähemalt kaks mõjutatud isikut, tehes seni kõige suurema seose skaneerimise, analüüsides samas ka nende perekondade eksemplaride arvu varieerumist. Sidemete ja

Lähenevad neurodegeneratiivsed mehhanismid

Lähenevad neurodegeneratiivsed mehhanismid

Õppeained Alzheimeri tõbi Narkootikumide sõeluuring Parkinsoni tõbi Tüvirakud Mitmekesistel neurodegeneratiivsetel haigustel on ühine patoloogiline tunnus, nimelt valesti volditud valkude kogunemine. Nii ravimite väljatöötamine kui ka teadusuuringud vajavad siiski vastavate valgu tüüpide biomarkerite suuremat standardimist. Julge str

Teadlaste uurimine

Teadlaste uurimine

Õppeained Arvutusbioloogia ja bioinformaatika Genoomika Kliinilise uuringu ülesehitus USA riiklike terviseinstituutide direktor Francis Collins tõstis hiljuti ajakirjas Nature välja vajaduse tuvastada ja parandada süstemaatilisi probleeme biomeditsiinilistes uuringutes. Üks selline ettevõtmine, Stanfordi meta-teadusuuringute innovatsioonikeskus, jälgib teadusuuringute tava ja soovitab täiustamise põhimõtteid. Kiidame s

Nuusutatud ahvide (Rhinopithecus) genoomianalüüs tuvastab kõrgusega kohanemisega seotud geenid ja protsessid

Nuusutatud ahvide (Rhinopithecus) genoomianalüüs tuvastab kõrgusega kohanemisega seotud geenid ja protsessid

Õppeained Genoomika Rahvastiku geneetika Abstraktne Tüüpilise ninaga ahvide perekond Rhinopithecus sisaldab viit lähestikku asuvat liiki, mis on jaotunud kõrguse kaldenurgaga vahemikus 800 kuni 4500 m. Rhinopithecus bieti , Rhinopithecus roxellana ja Rhinopithecus strykeri elavad kõrgel kõrgusel asuvates elupaikades, samas kui Rhinopithecus brelichi ja Rhinopithecus avunculus elavad madalatel aladel. Esita

Peedi R lookus kodeerib uut tsütokroom P450, mis on vajalik punase beetalaniini tootmiseks

Peedi R lookus kodeerib uut tsütokroom P450, mis on vajalik punase beetalaniini tootmiseks

Õppeained Biosüntees Taimede evolutsioon Taimegeneetika Transkriptsioon Abstraktne Antotsüaniinid on punased ja violetsed pigmendid, mis värvivad lilli, puuvilju ja epidermise kudesid praktiliselt kõigis õistaimedes. Ühesugused rühmad Caryophyllales sisaldavad perekondi, milles sõltumatu pigmentide perekond - beetalaiinid - värvained, mida tavaliselt pigmenteerivad antotsüaniinid 1 . Näitame s

Uued käepidemed genoomse struktuuri variatsiooni kohta

Uued käepidemed genoomse struktuuri variatsiooni kohta

SNP-detekteerimismassiividega struktuurivariantide genotüpiseerimise protseduurid võimaldavad nüüd assotsiatsiooniuuringutesse integreerida paljusid suuremaid ja tavalisemaid polümorfisme. Koopiaarvu variatsiooni (CNV) uurimine on küpsenud avastamisfaasist kuni punktini, kus assotsiatsiooni testimiseks on teostatav usaldusväärne genotüüpimine. Kasutade

Parandus: Kogu genoomi hõlmavas assotsiatsiooniuuringus tuvastati ANXA11 kui uus sarkoidoosi vastuvõtlikkuse koht

Parandus: Kogu genoomi hõlmavas assotsiatsiooniuuringus tuvastati ANXA11 kui uus sarkoidoosi vastuvõtlikkuse koht

Algne artikkel avaldati 10. augustil 2008 Nat. Genet , 40 , 1103–1106 (2008), avaldatud veebis 10. augustil 2008; parandatud pärast printimist 24. märtsil 2009 Selle artikli algselt avaldatud versioonis osutati abstraktselt loetletud SNiP rs1049550 valesti kui T> C muudatus. See on C> T muutus. Ar

Glioblastoomi klonaalne evolutsioon ravis

Glioblastoomi klonaalne evolutsioon ravis

Õppeained Kesknärvisüsteemi vähk Isikustatud meditsiin Transkriptoomika Abstraktne Glioblastoom (GBM) on kõige tavalisem ja agressiivsem primaarne ajukasvaja. GBM-i arengu paremaks mõistmiseks analüüsisime 114 patsiendi genoomseid ja transkriptoomilisi andmeid. Analüüs näitab väga hargnenud evolutsioonimudelit, milles 63% -l patsientidest esinevad ekspressioonipõhised alatüübi muutused. Hargnemismall

Kultiveeritud maapähkli diploidsete esivanemate Arachis duranensis ja Arachis ipaensis genoomijärjestused

Kultiveeritud maapähkli diploidsete esivanemate Arachis duranensis ja Arachis ipaensis genoomijärjestused

Õppeained Genoomika Taimegeneetika Järjestus Abstraktne Kultiveeritud maapähkel ( Arachis hypogaea ) on allotetraploid tihedalt seotud alamgenoomidega kogumahuga ∼ 2, 7 Gb. See teeb kromosomaalsete pseudomolekulide komplekteerimise väga keerukaks. Kultiveeritud maapähkli genoomi mõistmise alusena anname teada selle diploidsete esivanemate ( Arachis duranensis ja Arachis ipaensis ) genoomi järjestused. Näitame

Inimeste andmete genoomifenomi arhiiv nõustus biomeditsiiniliste uuringutega

Inimeste andmete genoomifenomi arhiiv nõustus biomeditsiiniliste uuringutega

Õppeained Andmete kaevandamine Genoomika Järjestus Abstraktne Euroopa genoomifenome arhiiv (EGA) on püsiarhiiv, mis edendab konkreetsete heakskiidetud kasutusviiside jaoks heaks kiidetud, kuid mitte täielikult avatud avalikku levitamist võimaldavate geneetiliste ja fenotüüpsete andmete levitamist ja jagamist. EGA j

Erratum: 42 inimese tunnuste ühiste geneetiliste mõjude tuvastamine ja tõlgendamine

Erratum: 42 inimese tunnuste ühiste geneetiliste mõjude tuvastamine ja tõlgendamine

Algne artikkel ilmus 16. mail 2016 Nat. Genet. ; doi: 10.1038 / ng.3570; parandatud veebis 13. juunil 2016 Selle artikli veebis algselt avaldatud versioonis sisaldas joonistel 1 ja 3a kõige alumise joonise y- telje etikett valesti negatiivset sümbolit. Viga on parandatud selle artikli printimis-, PDF- ja HTML-versioonide osas.

Kogu genoomi hõlmavas uuringus tuvastati lumirakoksiibiga seotud maksakahjustusega seotud HLA alleelid

Kogu genoomi hõlmavas uuringus tuvastati lumirakoksiibiga seotud maksakahjustusega seotud HLA alleelid

Õppeained Ravimite kohaletoimetamine Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Maksahaigused Abstraktne Lumirakoksiib on selektiivne tsüklooksügenaas-2 inhibiitor, mis on välja töötatud osteoartriidi ja ägeda valu sümptomaatiliseks raviks 1 . Mured hepatotoksilisuse üle on aidanud lumirakoksiibi müügiloa tühistada või kinnitamata jätta enamikul peamistest ravimiturgudest kogu maailmas. Tegime juhtu

Parandus: B-raku geeni BANK1 funktsionaalsed variandid on seotud süsteemse erütematoosluupusega

Parandus: B-raku geeni BANK1 funktsionaalsed variandid on seotud süsteemse erütematoosluupusega

Algne artikkel avaldati 20. jaanuaril 2008 Nature Genetics 40 , 211–216 (2008); avaldatud veebis 20. jaanuaril 2008; parandatud pärast printimist 27. märtsil 2008 Selle artikli algselt avaldatud versioonis oli 15. autori nimi valesti kirjutatud. Õige autorinimi on Nadia Barizzone. Ka Javier Martini kuulumine oli puudulik. Dr

Inimese genoomi kasutusjuhend

Inimese genoomi kasutusjuhend

Inimese genoomi kasutajajuhendi peamine eesmärk on pakkuda lugejale elementaarset praktilist juhendit rahvusvahelise inimgenoomi järjestamise konsortsiumi toodetud andmete sirvimiseks ja analüüsimiseks ning muudeks süstemaatilisteks järjestamismeetmeteks. Suurem osa sellest lisast on pühendatud töötatud näidete seeriale, pakkudes ülevaadet saadaolevate andmete tüüpidest, üksikasju selle kohta, kuidas neid andmeid sirvida, ja samm-sammult juhiseid paljude kõige sagedamini kasutatavate tööriistade kasutamiseks järjestusepõhiseks avastamiseks. Suurimate veebipo

Archon Genomics X PRIZE võistluse uus kuupäev, uus formaat, uued eesmärgid ja uus sponsor

Archon Genomics X PRIZE võistluse uus kuupäev, uus formaat, uued eesmärgid ja uus sponsor

Õppeained DNA järjestamine Meditsiiniline genoomika Archoni genoomika X auhinna konkurss kuulutati välja jaanuariks 2013. Larry Kedes ja Grant Campany selgitavad võistluse jaoks saja-aastaste genoomide valimist ja annavad reeglid, mille alusel võistlejaid hinnatakse. Esmakordselt avalikult 2006. aas

Maisi kiituseks

Maisi kiituseks

Õppeained Põllumajandusgeneetika Geneetika valdkond võlgneb oma olemasolu ja enamuse selle meetoditest põllumajandusele. Sel aastal on genoomistrateegiad ja -vahendid hakanud märkimisväärselt tagasi maksma. Põllukultuuritaimed võivad olla mitte ainult eriala kõige hõlpsamini tõlgitavad rakendused, vaid ka selle viljakaimad mudelorganismid. Häirelugej

Supergeen määrab ruffis väga erinevad meeste reproduktiivsed morfid

Supergeen määrab ruffis väga erinevad meeste reproduktiivsed morfid

Õppeained Käitumisgeneetika DNA järjestamine Geneetilise sideme uuring Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Rahvastiku geneetika Abstraktne Kolm silmatorkavalt erinevat isasloomade paaritusmorfi (agressiivsed „sõltumatud”, poolteisesed satelliidid ja naissoost jäljendavad „feederid”) eksisteerivad koos ruffis tasakaalustatud polümorfismina, lehmakasvatusega kahlatud lind Philomachus pugnax 1, 2, 3 . Keha suuruse

Hydatid paelussi Echinococcus granulosus genoom

Hydatid paelussi Echinococcus granulosus genoom

Õppeained Genoomika Parasiitne infektsioon Järjestus Abstraktne Paelussi E. granulosus põhjustatud tsüstiline ehhinokokoos (hüdatid) põhjustab inimese märkimisväärset haigestumust ja suremust. Seda kosmopoliitset haigust on raske diagnoosida, ravida ja kontrollida. Esitame ussi genoomse järjestuse mustandi, mis sisaldab 151, 6 Mb ja kodeerib 11 325 geeni. Võrdluse

Inimese leukotsüütide geeniekspressiooni variatsiooni geograafiline genoomika Maroko lõunaosas

Inimese leukotsüütide geeniekspressiooni variatsiooni geograafiline genoomika Maroko lõunaosas

Abstraktne Geeniekspressiooni geneetika uuringud võimaldavad tuvastada ekspressioon SNP-sid (eSNP), mis selgitavad transkriptsiooni arvukuse varieerumist. Siin käsitleme eSNP-ühenduste vastupidavust keskkonnageograafiale ja rahvastiku struktuurile, võrreldes 194 Araabia ja Amazighi elanikku Maroko lõunaosas asuvast linnast ja kahest külast. Geen

Online-meetodid

Online-meetodid

Enamik meie lugejaid pääseb meie artiklitele juurde veebis, vormingutes, mis käsitlevad hästi üha keerukamaid uurimismeetodeid ja kasvavat vajadust tsiteerimise suurema täpsuse järele. Need kaalutlused on viinud meid meetodite veebis avaldamiseks. Alates sellest kuust hakkavad lugejad meie kirjades, artiklites ja tehnilistes aruannetes uut jaotist Online-meetodid kasutama. Varem

Geneetiliste ja epigeneetiliste regulatoorsete võrkude kaardistamine mikrokiirte abil

Geneetiliste ja epigeneetiliste regulatoorsete võrkude kaardistamine mikrokiirte abil

Abstraktne Tuhande geeni hästi koordineeritud ekspressiooni organismis reguleerib sadade transkriptsioonifaktorite ja kromatiini valkude kooskõlastatud toime, aga ka epigeneetilised mehhanismid. Nende äärmiselt keerukate regulatiivsete võrkude ülesehituse mõistmine on postgenoomilise ajastu üks peamisi väljakutseid. Valgu-D

Erratum: Listeria monocytogenes hüpervirulentsuse paljastamine selle bioloogilise mitmekesisuse kasutamise kaudu

Erratum: Listeria monocytogenes hüpervirulentsuse paljastamine selle bioloogilise mitmekesisuse kasutamise kaudu

Algne artikkel ilmus 01. veebruaril 2016 Nat. Genet. 48 , 308–313 (2016); avaldatud veebis 1. veebruaril 2016; parandatud pärast printimist 6. märtsil 2017 Selle artikli algselt avaldatud versioonis oleks x- telgede pealkirjad joonistel 5b ja 5c pidanud olema “aju / vere CFU suhe”, mitte “vere / aju CFU suhe” ja z- telje pealkiri joonisel 2c oleks pidanud olema „isolaatide arvu” asemel „% isolaatidest”. Artikli HTML ja PD

Sisserändajate loovus

Sisserändajate loovus

Õppeained Rahvastiku geneetika Abstraktne Riigid, kes on sisserändest kasu saanud teadusuuringute maastiku domineerimiseks, ei saa loota, et säilitavad oma juhtpositsiooni ka pärast oma piiride sulgemist. Riigid, kes soovivad juhtida teadmistepõhises majanduses, peavad olema mitte ainult avatud, vaid peavad austama ka suhtlusvabadust ja ideede vaba väljendamist. Peam

Geenivaramu järjestamine ja populatsiooni genoomianalüüsid annavad ülevaate hõbedase kase adaptiivsest maastikust

Geenivaramu järjestamine ja populatsiooni genoomianalüüsid annavad ülevaate hõbedase kase adaptiivsest maastikust

Õppeained Genoomika Taimegeneetika Rahvastiku geneetika Selle artikli autoriparandus avaldati 13. juunil 2019 Seda artiklit on värskendatud Abstraktne Hõbekask ( Betula pendula ) on pioneerboreaalne puu, mille õitsemist saab soodustada 1 aasta jooksul. Selle kiire elutsükkel, väike (440-Mb) genoom ja täiustatud iduplasmi ressursid muudavad kase metsa biotehnoloogia atraktiivseks mudeliks. Panim

Üle 90 000 konserveeritud mittekodeeriva järjestusega atlas pakub ülevaate ristõieliste regulatiivsetest piirkondadest

Üle 90 000 konserveeritud mittekodeeriva järjestusega atlas pakub ülevaate ristõieliste regulatiivsetest piirkondadest

Õppeained Genoomika Taimegeneetika Järjestuse märkus Abstraktne Vaatamata mittekodeeriva DNA kesksele tähtsusele geeniregulatsioonis ja evolutsioonis, on taimede mittekodeeriva DNA selektsiooni ulatuse mõistmine teiste organismidega võrreldes piiratud. Siin käsitleme kolme Brassicaceae liigi ( Leavenworthia alabamica , Sisymbrium irio ja Aethionema arabicum ) genoomide järjestamist ja nende ühist analüüsi kuue varem järjestatud ristõieliste genoomiga. Konserveeri

Parandus: omandatud CYP19A1 amplifikatsioon on aromataasi inhibiitori resistentsuse varajane spetsiifiline mehhanism ERa metastaatilise rinnavähi korral

Parandus: omandatud CYP19A1 amplifikatsioon on aromataasi inhibiitori resistentsuse varajane spetsiifiline mehhanism ERa metastaatilise rinnavähi korral

Algne artikkel ilmus 23. jaanuaril 2017 Nat. Genet. ; 10, 1038 / ng 3777; parandatud veebis 31. jaanuaril 2017 Selle artikli algselt veebis avaldatud versioonis olid autorite Hermannus Kempe ja Pernette J. Verschure nimed valesti kirjutatud. Need vead on parandatud selle artikli printimis-, PDF- ja HTML-versioonides

Ülevaade

Ülevaade

Chipping Forecast avaldati jaanuaris 1999 ajakirja Nature Genetics erilisana, mis kirjeldas mikromõõtmete tehnoloogia "mutreid ja polte". Sel ajal kasutati mikrokiibi vaid vähestes laborites ning lisa artiklites selgitati, kuidas mikrokiibi tehti, töödeldakse ja kasutatakse. Paljud teadlased tunnistasid mikrokiirte potentsiaali varakult kiiresti nende kasutuselevõtuks kogu maailma laborites. Kolm

Vastus “Kanooniliste mikroRNA-de ja mirtronite evolutsiooniline voog Drosophilas”

Vastus “Kanooniliste mikroRNA-de ja mirtronite evolutsiooniline voog Drosophilas”

Õppeained miRNA-d Molekulaarne evolutsioon Lu et al . vastus: Juba mõnda aega on teada, et 1, 2, 3, 4, 5, 6 on palju nõrgalt ekspresseeritud ja kiiresti arenevaid mikroRNA-sid (miRNA-sid). Pärast Drosophila peadest saadud enam kui 100 000 väikeste RNA-de analüüsimist tegime ettepaneku, et enamik neist miRNA-dest sündisid ja surid seejärel koos neutraalselt arenevate järjestuste evolutsioonilise dünaamikaga 7 . MiRNA-de

Küsimus 10 Kuidas saab antud valgu puhul kindlaks teha, kas see sisaldab huvipakkuvaid funktsionaalseid domeene? Millised muud valgud sisaldavad samu funktsionaalseid domeene kui see valk? Kuidas saab kindlaks teha, kas on sarnasust teiste valkudega, mitte ainult järjestuse, vaid ka struktuuri tasandil?

Küsimus 10 Kuidas saab antud valgu puhul kindlaks teha, kas see sisaldab huvipakkuvaid funktsionaalseid domeene? Millised muud valgud sisaldavad samu funktsionaalseid domeene kui see valk? Kuidas saab kindlaks teha, kas on sarnasust teiste valkudega, mitte ainult järjestuse, vaid ka struktuuri tasandil?

Funktsionaalsete domeenide leidmise kohta valgus kasutatakse näitena inimese munandit määravat faktorit TDF, tuntud ka kui sugu määravat valku SRY. Ehkki otsingut saab alustada NCBI avalehe Entrezi otsingukastist, on parem viis esmase otsingu tegemiseks LocusLink 10 . Üks LocusLinki kasutamise eeliseid seisneb geenide ja valkude nimede standardimises sobivate ristviidetega, muutes tõenäolisemaks, et esimesel valimisel leitakse õige valk. Valige

Sõna levitamine

Sõna levitamine

Oli aeg, mitte liiga kaua aega tagasi, kui genoomi järjestamise projektide tarkus arutati. Kas need oleksid liiga kallid, kui kulutaksite vahendeid teistest bioteaduste valdkondadest? Kas nad oleksid vaeva väärt? Nendest varajasetest aruteludest on möödunud palju rohkem kui 15 aastat ning järjestatud genoomide tähtsus bioloogias ja meditsiinis on nüüdseks laialt aktsepteeritud. See on

Lähis-Ida suurema geneetilise variatsiooni iseloomustamine haiguse geenide paremaks avastamiseks

Lähis-Ida suurema geneetilise variatsiooni iseloomustamine haiguse geenide paremaks avastamiseks

Õppeained Epidemioloogia Rahvastiku geneetika Abstraktne Suur-Lähis-Ida (GME) on olnud inimeste rände ja rahvastiku segunemise keskpunkt. Pärsia lahe piirkonnas, Põhja-Aafrikas ja Kesk-Aasias 1, 2, 3 vaheldumisi praktiseeritud konanguinsuse traditsioon on põhjustanud retsessiivse haiguse suurenenud koormuse 4 . Siin

Ühenduse loomine globiini interaktoomis

Ühenduse loomine globiini interaktoomis

Õppeained Verevalgud Geneetiline interaktsioon Uus uuring pakub veenvaid tõendeid transkriptsioonilise reguleerimise ja kolmemõõtmelise genoomilise arhitektuuri seostamise kohta. Alfa- ja beeta-globiini lookused seostuvad erütroidrakkude transkriptsioonitehastes sadade aktiivsete geenidega kogu genoomis ning Klf1-d sisaldavad spetsiaalsed Klk1-d sisaldavad transkriptsioonitehased vahendavad Klf1-reguleeritud geenide seotust. Euk

Anne McLaren 1927–2007

Anne McLaren 1927–2007

Pilt: Gurdoni instituudi viisakalt Anne McLaren suri autoõnnetuses koos oma endise abikaasa ja eluaegse sõbra Donald Michiega, sõites Cambridge'ist Londonisse 7. juulil 2007. Kuigi ta tegi suure panuse hiiregeneetika ja arengu uuringutesse, oli tema tohutu tugevus teadusliku teabe destilleerimine ja edastades seda teistele ja ta töötas väsimatult selle nimel, et usaldusväärse teadusliku põhjendusega oleks arvestatud avaliku poliitika kujundamisega. Pärast

Seymour Benzer 1921–2007

Seymour Benzer 1921–2007

Seymour Benzer oli 86-aastane, kui ta suri 30. novembril Californias Pasadenas insuldi tagajärjel. Ta oli James G. Boswell neuroteaduse professor, California tehnikainstituudi emeriitprofessor. Kogu silmapaistva karjääri jooksul on Seymour andnud oma põhiosa pooljuhtide füüsikas, molekulaarbioloogias ja neurogeneetikas. Tõen

Väikesed karbid

Väikesed karbid

Õppeained Kromatiini immunosadestamine Geeniekspressiooni profileerimine Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Meie võime kaardistada tunnustega seotud regulatiivseid erinevusi ületab endiselt tunduvalt alleeli-spetsiifiliste mõjude geeniekspressioonile ja in vivo aktiivsusele vastavates kudedes ja elundites lahkamise võimalusi. Väi

Parandus: Pehme kesta ja merikilpkonna kilpkonna genoomi mustandid annavad ülevaate kilpkonnale omase kehaplaani väljatöötamisest ja edasiarenemisest

Parandus: Pehme kesta ja merikilpkonna kilpkonna genoomi mustandid annavad ülevaate kilpkonnale omase kehaplaani väljatöötamisest ja edasiarenemisest

Algne artikkel avaldati 28. aprillil 2013 Nat. Genet. 45 , 701–706 (2013); avaldatud veebis 28. aprillil 2013; parandatud pärast printimist 28. mail 2014 Selle artikli algselt avaldatud versioonis oli ekslik väide, et ghrelini geen kaotas konkreetselt kahes kilpkonnaliigis, ning ghrelini järjestusi võib leida algselt avaldatud genoomi järjestustest. Viga

John Hilton Edwards 1928–2007

John Hilton Edwards 1928–2007

Pilt: Ross Shipmani viisakalt Endine Oxfordi ülikooli geneetikaprofessor John Edwards suri 11. oktoobril eesnäärme metastaatilisse vähki. Viimase 50 aasta jooksul oli ta oluliseks inimgeneetika panustajaks paljudes valdkondades, eriti sidemete kaardistamine, alleelsed seosed haiguse eelsoodumusega ja võrdlev geenikaardistamine. Lon

Manioki haplotüübi kaart toob esile kahjulike mutatsioonide fikseerimise kloonide paljundamise ajal

Manioki haplotüübi kaart toob esile kahjulike mutatsioonide fikseerimise kloonide paljundamise ajal

Õppeained Geenivaramu informaatika Genoomika Taimegeneetika Rahvastiku geneetika Abstraktne Maniokk ( Manihot esculenta Crantz) on oluline põhitoidukultuur Aafrikas ja Lõuna-Ameerikas; kõikjal esinevad kahjulikud mutatsioonid võivad selle võimekust tõsiselt halvendada. Nende kahjulike mutatsioonide hindamiseks koostasime kassaava haplotüübi kaardi 241 erineva liitmise sügava järjestamise teel ja tuvastasime> 28 miljonit eraldavat varianti. Leidsime,

Inimeste mutatsioonide hulgimüük

Inimeste mutatsioonide hulgimüük

Õppeained Geneetilised andmebaasid Esimene Human Variome mikromääratluse ülevaade näitab, et andmete tsiteerimine ja avaldamiskrediit võivad olla stiimuliks geenivariantide ja fenotüüpide andmete süstemaatilisele kureerimisele. Nii andmebaasides kui ka ajakirjaartiklites esitatud formaalsete väidete analüüs seisneb andmestruktuuride parema eraldamise narratiivis eesmärgis, et need üksteist paremini tähenduse edastamiseks toetaksid. Eelmises juht

Õigete läätsede leidmine

Õigete läätsede leidmine

Viimase mitme aastakümne jooksul on klassikaline molekulaarbioloogia ja tsütogeneetilised tehnikad võimaldanud uurida DNA järjestuse varieerumist väikseimas ja suurimas suurusjärgus. Nende kahe äärmuse vahel ja väljaspool klassikalisi lähenemisviise ulatusid kuni viimase ajani peamiselt kaardistamata valdkonnad, mis hõlmasid keskmise ulatuse varieerumist. Tehnoloog

Parandus: alleelispetsiifiliste geeniekspressioonide analüüsid väga erinevates hiire ristates tuvastavad pervasiivse alleelilise tasakaalustamatuse

Parandus: alleelispetsiifiliste geeniekspressioonide analüüsid väga erinevates hiire ristates tuvastavad pervasiivse alleelilise tasakaalustamatuse

Algne artikkel avaldati 2. märtsil 2015 Nat. Genet. 47 , 353–360 (2015); avaldatud veebis 2. märtsil 2015; parandatud pärast printimist 16. aprillil 2015 Selle artikli algselt avaldatud versioonis RNA-seq andmekogumitele viitenumbrit ei esitatud. Kvaliteedikontrolli läbinud RNA-seq-i andmekogumid on saadaval järjestuse lugemise arhiivis (SRA) liitumisnumbriga SRP056236. Viga

1. küsimus Kuidas leida huvipakkuv geen ja määrata selle geeni struktuur? Kui geen on kaardil leitud, kuidas saab hõlpsasti uurida teisi geene samas piirkonnas?

1. küsimus Kuidas leida huvipakkuv geen ja määrata selle geeni struktuur? Kui geen on kaardil leitud, kuidas saab hõlpsasti uurida teisi geene samas piirkonnas?

See küsimus on kolme peamise genoomivaataja põhitutvustuseks. Ühte geeni, ADAM23 , uuritakse kõigi kolme saidi abil, nii et lugeja saaks paremini aru kõigis nendes saitides esitatud teabe väikestest erinevustest. Riiklik biotehnoloogia teabekaardi vaataja NCBI kaardivaaturile pääseb juurde NCBI kodulehelt aadressil //www.ncbi.nl

Mereimetajate genoomide ühtlane areng

Mereimetajate genoomide ühtlane areng

Õppeained Funktsionaalne genoomika Genoomika Abstraktne Erinevatel imetajarühmadel esinevatel mereimetajatel on mitu veekeskkonnaga kohandatud fenotüübilist iseloomujoont ja kujutavad endast seetõttu ühtlase evolutsiooni klassikalist näidet. Ühtlase evolutsiooni uurimiseks genoomilisel tasandil sekveneerisime ja viisime läbi mereimetajate kolme liigi (tapmisvaal, roospuu ja manaaž) genoomide de novo kokkupanemise kolmelt imetajakogult, millel on iseseisvalt kujunenud fenotüübilised kohandused mere olemasoluga. Meie võrdl

Loodus, geneetika ja Niveni faktor

Loodus, geneetika ja Niveni faktor

Ajakirja Nature Genetics asutav toimetaja Kevin Davies tuletab meelde sündmuste ja isiksuste täiuslikku tormi, mis juhtis ajakirja käivitamist 15 aastat tagasi ja selle kujundavatel aastatel. Ajakiri pakkus geneetikakogukonnale kõrgetasemelist foorumit ja Nature Publishing Groupile julge ja uue suuna. “V

Enamasti on teie tulemused teiste jaoks olulised

Enamasti on teie tulemused teiste jaoks olulised

Suure jõudlusega andmekogudest ja analüüsiprotokollidest on sisuliselt keeruline järeldada. Ajakirjade jõustatud ühenduse standardid võivad olla vähem tõhusad kui üldiselt tunnustatud. Teisene andmekasutajate vajaduste ja väärtuse suurem teadlikkus võib anda suurema mõjuga dokumente. Uurides meie väljaannete vastavust MIAME standarditele (minimaalne teave mikrokiibi kohta; Toimetus, Nat. Genet. 38 , 1

Parasitismi genoomsed alused nematoodide Strongyloides'is

Parasitismi genoomsed alused nematoodide Strongyloides'is

Õppeained Geeniekspressioon Geenivaramu informaatika Genoomika Järjestus Abstraktne Pinnases levivad nematoodid, sealhulgas perekond Strongyloides , põhjustavad üht kõige levinumat tähelepanuta jäetud troopilist haigust. Võrdleme siin nelja Strongyloides liigi, sealhulgas inimese patogeeni Strongyloides stercoralis , ja nende lähisugulaste genoome, kes on fakultatiivselt parasiidid ( Parastrongyloides trichosuri ) ja vabalt elavad ( Rhabditophanes sp. KR3021)

Erratum: ühised variandid 6q22 ja 17q21 on seotud koljusisese mahuga

Erratum: ühised variandid 6q22 ja 17q21 on seotud koljusisese mahuga

Õppeained Vananemine Geneetiline variatsioon Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Algne artikkel avaldati 15. aprillil 2012 Nat. Genet. 44 , 539–544 (2012); avaldatud veebis 15. aprillil 2012; parandatud veebis 27. aprillil 2012 Algselt veebis avaldatud selle artikli versioonis jäeti tabelis 1 esitatud AGES-uuringus osalenud naiste protsent tühjaks. See

Röntgenkiirgusest vananemiseni

Röntgenkiirgusest vananemiseni

XX rahvusvaheline geneetikakongress toimub 12. – 17. Juulil Berliinis, Saksamaal. Viimane kord, kui Rahvusvaheline Geneetika Föderatsioon (IGF) pidas oma intensiivsuskonverentsi Berliinis, oli 1927. aasta ja aastal sai sellest kohtumisest esmakordselt Erwin Bauri eesistumisel kongress. Lugu murdis selle, et geneetilist materjali oli võimalik füüsiliste vahenditega edasi anda. HJ M

Mõistuse haamer

Mõistuse haamer

Õppeained Bioloogilised teadused Meditsiinilised uuringud Taimekasvatus Teaduse motiveerimisel, läbiviimisel ja aruandlusel ei ole põhjust asendada ning see peab alati valitsema, kui kasutatakse teaduslikke meetodeid. Samuti võivad teaduslikud soovitused olla kasulikud ainult siis, kui need vastavad mõistliku otsustusprotsessiga. Kun

Müraministeerium

Müraministeerium

Õppeained Rahastamine Meditsiinilised uuringud USA riiklike tervishoiuinstituutide (NIH) kehtestatud standardid suurte biomeditsiiniliste andmekogumite kirjeldamiseks, registreerimiseks ja haldamiseks on tõhus vahend, kui need esitatakse reeglite kujul, suunamaks kogukonna ja ärilahendusi andmete analüüsimiseks ja taaskasutamiseks . NIH

Parandus: Aju ja luustiku arenguks on vajalik siaalhappe NANS-vahendatud süntees

Parandus: Aju ja luustiku arenguks on vajalik siaalhappe NANS-vahendatud süntees

Algne artikkel ilmus 23. mail 2016 Nat. Genet. 48 , 777–784 (2016); avaldatud veebis 23. mail 2016; parandatud pärast printimist 6. märtsil 2017 Selle artikli algselt avaldatud versioonis oli autori Torben Heise nimi valesti nimetatud Thorben Heisse'iks ja autori Valérie Cormier-Daire nimi valesti kui Valerie Cormier. Del

Bipolaarse häire laiaulatuslik genoomi hõlmav assotsiatsioonianalüüs tuvastab ODZ4 lähedal uue vastuvõtlikkuse lookuse

Bipolaarse häire laiaulatuslik genoomi hõlmav assotsiatsioonianalüüs tuvastab ODZ4 lähedal uue vastuvõtlikkuse lookuse

Õppeained Bipolaarne häire Geneetiline eelsoodumus haigustele Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Algne artikkel avaldati 18. septembril 2011 Nat. Genet. 43 , 977–983 (2011); avaldatud veebis 18. septembril 2011; parandatud pärast printimist 21. juunil 2012 Selle artikli algselt avaldatud versioonis oli vigu konsortsiumi liikmesuse nimekirjas ja sellega seotud kuuluvustes ning kinnituste ja märkuste osas. Neid