Geneetika meditsiinis (Aprill 2020)

Arütmiad patsientidel, kes saavad ensüümi asendusravi infantiilse Pompe tõve korral

Arütmiad patsientidel, kes saavad ensüümi asendusravi infantiilse Pompe tõve korral

Abstraktne Eesmärk: ensüümsendusravi Pompe tõvega imikutel pikendab elulemust, vähendab kardiomegaaliat ja parandab lihaste talitlust. Kuna nendel patsientidel on ektopiat varem kirjeldatud, otsisime rütmihäirete esinemissageduse ja tüüpide kindlakstegemist. Meetodid: Kahekümne kaheksa lapsel, kellel oli Pompe'i tõbi, anti ensüümsendusravi kahes avatud, mitmekeskuses, rahvusvahelises kliinilises uuringus. Andmed vaad

Otsustamisprotsess soovituslikule ühtsele skriinimiskomisjonile nimetatud seisundite kohta: USA tervishoiu ja inimteenuste osakonna sekretäri nõuandekomitee avaldus vastsündinute ja laste pärilike häirete kohta

Otsustamisprotsess soovituslikule ühtsele skriinimiskomisjonile nimetatud seisundite kohta: USA tervishoiu ja inimteenuste osakonna sekretäri nõuandekomitee avaldus vastsündinute ja laste pärilike häirete kohta

Õppeained Tervisepoliitika Meditsiinigeneetika Pediaatria Abstraktne Eesmärk: USA tervishoiu- ja inimteenuste sekretär annab juhiseid vastsündinute riiklike sõeluuringute programmide kohta selle kohta, millised tingimused tuleks skriinimisse kaasata (st „Soovitatav ühtne sõeluuringute paneel“). Need juhi

Uudised püksikud

Uudised püksikud

Õppeained Meditsiinigeneetika Henrietta Lacksi genoomi vabastamine põhjustab kära See oli vaid üks genoom paljude tuhande vahel, mis on nüüd sekveneeritud ja avalikult välja antud. Kuid see polnud lihtsalt igasugune jada; see oli tubakakasvataja Henrietta Lacksi jada, kelle munasarjavähirakud HeLa on käivitanud lugematu hulga uurimisprojekte. Euroopa

Mitme geeni paneelide kasutamine päriliku vähieelistuse testimisel: enam kui 2000 patsiendi analüüs

Mitme geeni paneelide kasutamine päriliku vähieelistuse testimisel: enam kui 2000 patsiendi analüüs

Õppeained Vähi geneetika Vähi sõeluuring Geneetiline testimine Abstraktne Eesmärk: Selle uuringu eesmärk oli välja selgitada 2079 patsiendi kliinilised ja molekulaarsed omadused, kellele tehti pärilik vähi multigeenne paneelkatse. Meetodid: Paneelid hõlmasid 14–22 vähktundlikkuse geeni ( BRCA1 ja BRCA2 ei sisaldu) põhjalikku analüüsi, sõltuvalt tellitud paneelist (BreastNext, OvaNext, ColoNext või CancerNext). Järgmise põlvkon

Virtuaalse nõustaja (VICKY) vastuvõetavus ja teostatavus perekonna terviseajaloo kogumiseks

Virtuaalse nõustaja (VICKY) vastuvõetavus ja teostatavus perekonna terviseajaloo kogumiseks

Õppeained Arvutusplatvormid ja -keskkonnad Tervishoid Abstraktne Eesmärk: Kirjaoskusega seotud tõkete ületamiseks perekonna elektrooniliste terviseajalugude kogumisel töötasime välja animeeritud virtuaalse nõustaja teie perekonnaajaloo tundmiseks ehk VICKY. Selles uuringus uuriti VICKY kasutamise vastuvõetavust ja täpsust vähe teenindatud patsientide perekonna ajaloo kogumiseks, võrreldes minu perekonna terviseportreega (MFHP). Meetodid:

Navigeerimine teadusuuringute partnerluses akadeemiliste ringkondade ja tööstuse vahel, et hinnata personaliseeritud geenitestide mõju

Navigeerimine teadusuuringute partnerluses akadeemiliste ringkondade ja tööstuse vahel, et hinnata personaliseeritud geenitestide mõju

Õppeained Geneetiline testimine Tööstus Isikustatud meditsiin Abstraktne Eesmärk: Kirjeldada akadeemiliste teadlaste ja kahe personaliseeritud geenitestide ettevõtte vahelise partnerluse struktureerimise protsessi, mis lahendaks huvide konflikte, võimaldades teadlastel uurida selle tärkava tööstuse mõju. Meetodid

Meditsiinilise geneetika rotatsiooni tõhusus laste koolituse ajal

Meditsiinilise geneetika rotatsiooni tõhusus laste koolituse ajal

Õppeained Meditsiinigeneetika Pediaatrilised uuringud Abstraktne Eesmärk: Suurema arusaamisega, et geneetika on tervise ja haiguste alus, muutub meditsiini praktika selliselt, et nüüd oleme genoomilise meditsiini ajastul. Esmatasandi arstiabi elanike seas on geneetika ja genoomika väljaõpe olnud puudulik. Meet

Toimetajale

Toimetajale

Toimetajale: Täname teid kommentaari eest juhendi „Lühikese kasvu geneetiline hindamine” kohta, mis avaldati 2009. aasta juuni numbris. Nagu teate, mainisime Turneri sündroomi kui kõige tavalisemat diagnoosi, mis võib juhendi tekstis esineda lühikese kehaehitusega. Kuna see suunis oli kirjutatud eesmärgiga suunata see algoritmi loomisel meditsiinigeneetikute poole, pidasime Turneri sündroomi diagnoosi algoritmi kuuluvaks kui "tunnustatud sündroomi", mis viib asjakohase / spetsiifilise testimiseni. Isikute, ke

Kogu genoomi järjestamist käsitleva sidusvideo väljatöötamine ja eelhindamine uuringus osalejatele, patsientidele ja üldsusele

Kogu genoomi järjestamist käsitleva sidusvideo väljatöötamine ja eelhindamine uuringus osalejatele, patsientidele ja üldsusele

Õppeained Haridus Meditsiinigeneetika Järjestus Abstraktne Taust: Kuna täisgenoomi järjestamise (WGS) kättesaadavus suureneb, on WGS-i õppevahendeid vaja uuringus osalejatele, patsientidele ja üldsusele. Seetõttu oli meie eesmärk töötada välja juurdepääsetav ja skaleeritav WGS-i haridusabi. Meetodid: Me

Informaatikapõhine, väga täpne, mitteinvasiivne sünnieelne isaduskontroll

Informaatikapõhine, väga täpne, mitteinvasiivne sünnieelne isaduskontroll

Õppeained Geneetiline testimine Geenivaramu informaatika Abstraktne Eesmärk: Uuringu eesmärk oli hinnata informaatikapõhise mitteinvasiivse sünnieelse isadustesti diagnostilist täpsust, kasutades emaplasmast eraldatud rakuvaba DNA massiivipõhiseid ühe nukleotiidi polümorfismi mõõtmisi. Meetodid: Vereproovid võeti 21 täiskasvanult rasedalt (raseduse vanus 6–21 nädalat) ja geneetiline proov võeti vastavatelt bioloogilistelt isadelt. Isadus kinnitat

Kõrglahutusega metülatsiooni polümeraasi ahelreaktsioon habras X-analüüsis: tõendid uute FMR1 metülatsioonimustrite kohta, mida Southern blot analüüs ei tuvastanud

Kõrglahutusega metülatsiooni polümeraasi ahelreaktsioon habras X-analüüsis: tõendid uute FMR1 metülatsioonimustrite kohta, mida Southern blot analüüs ei tuvastanud

Õppeained Blottimine Haiguste geneetika Metüleerimine Abstraktne Eesmärk: habras X sündroom on seotud CGG trinukleotiidide korduste laienemise ja sellele järgneva FMR1 geeni metüülimisega. Habras X molekulaardiagnostika nõuab metüülimise hindamiseks praegu Southern blot analüüsi. Selles uuringus kirjeldatakse ainult polümeraasi ahelreaktsiooni töövoo hindamist, et määrata metülatsiooni staatus FMR1 genotüüpide laias vahemikus mees- ja naissoost proovides. Meetodid: hindasim

Massiivipõhine tehnoloogia ja soovitused kasutamiseks meditsiinigeneetika praktikas kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks

Massiivipõhine tehnoloogia ja soovitused kasutamiseks meditsiinigeneetika praktikas kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks

Abstraktne Arengu hilinemise / intellektipuude, kaasasündinud anomaaliate ja düsmorfsete tunnustega patsientide laboratoorne hindamine on mikrokiibi tehnoloogiate kasutuselevõtuga viimastel aastatel märkimisväärselt muutunud. Neid tehnikaid kasutades saab patsiendi genoomi uurida geneetilise materjali kasumi või kaotuse osas, mis on liiga väike, et seda G-ribaga kromosoomi standardsete uuringute abil tuvastada. See mi

Kliiniline genoomika elektroonilise tervisekaardi maailmas

Kliiniline genoomika elektroonilise tervisekaardi maailmas

Abstraktne Elektrooniliste tervisekaartide laialdane kasutuselevõtt pakub kliinilise genoomika valdkonnas mitmeid eeliseid. Nende hulka kuulub võimalus arstile tulemusi tagastada, geneetilisi leide kliiniliste otsuste toetamiseks kasutada ja elektroonilisse tervisekaardile koguda andmeid, mis on analüüsi tegemiseks fenotüüpse teabe allikas. Mitt

Naiste ja tervishoiutöötajate eelistused sünnieelsete testide jaoks Downi sündroomi osas: diskreetne valikkatse, et võrrelda mitteinvasiivset sünnieelset diagnoosi praeguste invasiivsete testidega

Naiste ja tervishoiutöötajate eelistused sünnieelsete testide jaoks Downi sündroomi osas: diskreetne valikkatse, et võrrelda mitteinvasiivset sünnieelset diagnoosi praeguste invasiivsete testidega

Õppeained Diagnoosimine Geneetiline testimine Neuroloogilised häired Teadusringkonnad Abstraktne Eesmärk: Võrrelda naiste ja tervishoiutöötajate eelistusi Downi sündroomi mitteinvasiivse sünnieelse diagnoosimise põhiatribuutide osas võrreldes praeguste invasiivsete testidega. Meetodid: Osalejate väidetava eelistuse saamiseks diagnostiliste testide jaoks, mis varieerusid vastavalt neljale tunnusele: täpsus, testi aeg, raseduse katkemise risk ning teabe esitamine ainult Downi sündroomi või Downi sündroomi ja muude seisundite kohta, kasutati küsimustikku, mis hõlmas diskreetse valiku eksperimenti.

Genoomiterminoloogia valdamine

Genoomiterminoloogia valdamine

Õppeained Meditsiiniline genoomika "Kui ma sõna kasutan, " ütles Humpty Dumpty üsna põlglikult. "See tähendab just seda, mida ma selle valin - mitte enam ega vähem." "Küsimus on, " ütles Alice, "kas saate panna sõnu tähendama nii palju erinevaid asju." "Küsimus on selles, " ütles Humpty Dumpty, " mis peab olema meister - see on kõik. ” -Lewis Car

Rahvatervise genoomika: alguse lõpp

Rahvatervise genoomika: alguse lõpp

Õppeained Genoomika Meditsiinigeneetika Rahvatervis Ameerika meditsiinigeneetika kolledži 20-aastase teekonna vältel on rahvatervisele olnud oluline mõju genoommeditsiini tekkimisele ja arengule. Seda mõju saab hõlpsasti märgata kolledži ametliku ajakirja Genetics in Medicine lehekülgedel. Ajakirja rahvatervise sektsiooni toimetajana kirjutan seda spetsiaalset juubelikommentaari 2010. aasta d

Massiliselt paralleelne järjestamine varajaseks molekulaarseks diagnoosimiseks Leberi kaasasündinud amaurosis

Massiliselt paralleelne järjestamine varajaseks molekulaarseks diagnoosimiseks Leberi kaasasündinud amaurosis

Õppeained Diagnoosimine Silma manifestatsioonid Järjestus Abstraktne Eesmärk: Leberi kaasasündinud amauroos (LCA) on harvaesinev kaasasündinud võrkkesta düstroofia, mis on seotud 16 geeniga. LCA geeniteraapia hiljutised läbimurded pakuvad esimest võimalust päriliku pimeduse raviks, mis nõuab ühemõttelist ja varajast molekulaarset diagnoosi. Ehkki praeg

Kombineeritud variantide kliinilise olulisuse tõlgendamine mitme retsessiivse haiguse geeni korral: Jouberti sündroomi süstemaatiline uurimine ei toeta oligogeensust

Kombineeritud variantide kliinilise olulisuse tõlgendamine mitme retsessiivse haiguse geeni korral: Jouberti sündroomi süstemaatiline uurimine ei toeta oligogeensust

Õppeained Haiguste geneetika Geneetiline variatsioon Neuroloogilised häired Abstraktne Eesmärk Järgmise põlvkonna järjestamine (NGS) tuvastab sageli erinevates geenides haruldasi ennustatavaid-kahjulikke variante (RDV), mis on seotud patsiendi retsessiivse häirega. On tehtud ettepanek, et sellised variandid soodustaksid digeensust / oligogeensust või „triallelismi” või toimiksid geneetiliste modifikaatoritena. Meetodid Ka

Soovitused kliiniliste uuringute ja genoomi sekveneerimise sekundaarsete leidude teatamiseks, 2016. aasta värskendus (ACMG SF v2.0): Ameerika meditsiinigeneetika ja genoomika kolledži poliitiline avaldus

Soovitused kliiniliste uuringute ja genoomi sekveneerimise sekundaarsete leidude teatamiseks, 2016. aasta värskendus (ACMG SF v2.0): Ameerika meditsiinigeneetika ja genoomika kolledži poliitiline avaldus

Õppeained Geneetiline testimine Genoomika Meditsiinigeneetika Järjestus Selle artikli parandus avaldati 6. aprillil 2017 Abstraktne Kohustustest loobumine: need soovitused on mõeldud peamiselt meditsiiniliste geneetikute ja muude tervishoiuteenuste osutajate õppematerjalina, mis aitab neil pakkuda kvaliteetseid meditsiiniteenuseid. Ne

Kaasamine ja suhtlemine ClinSeq genoomi sekveneerimise uuringus osalejate vahel

Kaasamine ja suhtlemine ClinSeq genoomi sekveneerimise uuringus osalejate vahel

Õppeained Suhtlus Genoomne analüüs Meditsiinigeneetika Abstraktne Eesmärk: Kuna kliiniline genoomi järjestamine laiendab selle ulatust, on kriitilise tähtsusega mõistmine, kuidas indiviidid selle protsessiga tegelevad. Selle uuringu eesmärk oli kirjeldada sisemist seotust ja selle korrelatsioone täiskasvanute ClinSeq-i rühmas, kes nõustusid genoomi järjestamise ja tulemuste saamisega. Meetodid:

Võimalused genoomiliste kliiniliste otsuste tegemiseks toetavad sekkumisi

Võimalused genoomiliste kliiniliste otsuste tegemiseks toetavad sekkumisi

Õppeained Kliiniline geneetika Kliinilises ravis kasutatavate genoomiliste rakenduste väljatöötamine ja kättesaadavus kiireneb kiiresti. genoomiteabe rutiinne kasutamine ületab enamiku tervishoiuteenuste osutajate ametliku väljaõppe ning genoomiandmete mõistmise ja tõlgendamise väljakutsed täiendavad kliinilise praktika nõudeid. näiteks pea

Geneetilise teabe psühholoogiline mõju lastele: süstemaatiline ülevaade

Geneetilise teabe psühholoogiline mõju lastele: süstemaatiline ülevaade

Õppeained Geneetiline testimine Pediaatrilised uuringud Psühholoogia Abstraktne Eesmärk: Selles ülevaates hinnati isikliku ja perekondliku geneetilise teabe omandamise psühholoogilist mõju lastele. Uurisime ka olemasolevate empiiriliste andmete ja kliinilisi juhiseid / perspektiive käsitlevate artiklite vastavust. Meeto

Agalsidaasi ravi Fabry tõve korral: kasutamine ja rivaalitsemine

Agalsidaasi ravi Fabry tõve korral: kasutamine ja rivaalitsemine

Selles numbris on kolm artiklit käsitletud ensüümiasendusravi (ERT) eri aspekte. 1–3 Uuringutes käsitletakse olemasolevate α-galaktosidaas A preparaatide kasutamist ja need põhinevad kahel Fabry tõvega patsientide registril. Kaks Fabry tõve korral kasutatavat ERT ensüümpreparaati on alfa-agalsidaas, mida toodetakse Shire Human Genetic Therapies, ja beeta-agalsidaas, mida toodab Genzyme Corporation. Mõlemad on

HFE ja mitte-HFE hemokromatoosi üldist levimust hinnatakse järgmise põlvkonna järjestamisandmete analüüsist

HFE ja mitte-HFE hemokromatoosi üldist levimust hinnatakse järgmise põlvkonna järjestamisandmete analüüsist

Õppeained Haiguste geneetika Ainevahetushäired Järgmise põlvkonna järjestamine Rahvastiku geneetika Abstraktne Eesmärk: HFE-ga seotud päriliku hemokromatoosi (HH) levimust Euroopa elanikkonna hulgas on hästi uuritud. Puuduvad andmed HH ebatüüpiliste vormide levimuse kohta, mis on põhjustatud HFE2 , HAMP , TFR2 või SLC40A1 mutatsioonidest . Selle uuri

Enda alkoholismi vastuvõtlikkuse tundmaõppimise tagajärjed: randomiseeritud eksperiment

Enda alkoholismi vastuvõtlikkuse tundmaõppimise tagajärjed: randomiseeritud eksperiment

Õppeained Sõltuvus Geneetiline eelsoodumus haigustele Genoomne analüüs Selle artikli parandus avaldati 6. mail 2013 Abstraktne Eesmärk: Tarbijatele isikupärastatud geneetiliste aruannete parem kättesaadavus tõstatab küsimuse: kuidas mõjutab inimesi teave nende enda geneetiliste eelsoodumuste kohta? Meetodid

Laiendatud kardiomüopaatia geneetilise variatsiooni maastik kliinilise DNA järjestamise abil

Laiendatud kardiomüopaatia geneetilise variatsiooni maastik kliinilise DNA järjestamise abil

Õppeained Kardiomüopaatiad Geneetiline testimine Geneetiline variatsioon Järgmise põlvkonna järjestamine Abstraktne Eesmärk: Laienenud kardiomüopaatiat iseloomustab oluline lookus, alleel ja kliiniline heterogeensus, mis nõuab paljude geenide testimist kliiniliselt kattuvate haiguste korral. Vähestes uuringutes on järjestatud piisavalt isikuid; seega on üksikute geenide panus ja patogeense variandi spekter endiselt halvasti määratletud. Analüüsisim

Vastsündinute skriininguuringutes Aafrikas ja Lähis-Idas vaadeldud ja eeldatavate struktuuriliste hemoglobiini variantide sagedused: kõrvalekalded Hardy-Weinbergi tasakaalust

Vastsündinute skriininguuringutes Aafrikas ja Lähis-Idas vaadeldud ja eeldatavate struktuuriliste hemoglobiini variantide sagedused: kõrvalekalded Hardy-Weinbergi tasakaalust

Õppeained Meditsiinigeneetika Neonatoloogia Selle artikli Erratum avaldati 01. märtsil 2016 Abstraktne Eesmärk: Meie eesmärk oli võrrelda vastsündinute strukturaalsete hemoglobiini variantide sõeluuringute vaadeldud ja eeldatavaid genotüübi proportsioone. Meetodid: Teostasime süstemaatilise ülevaate vastsündinute skriininguuringutest S ja C hemoglobiinide kohta Aafrikas ja Lähis-Idas. Võrdlesime

Ensüümide asendusravi edukas immuunitaluvuse esilekutsumine CRIM-negatiivse lapseea Pompe tõve korral

Ensüümide asendusravi edukas immuunitaluvuse esilekutsumine CRIM-negatiivse lapseea Pompe tõve korral

Õppeained Ensüümid Immuunne tolerantsus Ainevahetushäired Ravimid Abstraktne Eesmärk: Infantiilne Pompe tõbi, mis tuleneb lüsosomaalhappe α-glükosidaasi (GAA) defitsiidist, vajab ensüümi asendusravi (ERT) inimese rekombinantse GAA-ga (rhGAA). Ristreaktiivsed immunoloogilised materjalid negatiivsed (CRIM-negatiivsed) Pompe-patsientidel arenevad rhGAA suhtes kõrge tiitriga antikehad ja need on halvad. Kirjeldame

Osalejate taaskontakteerimine olemasolevate proovide ja andmete laiendatud kasutamiseks: juhtumianalüüs

Osalejate taaskontakteerimine olemasolevate proovide ja andmete laiendatud kasutamiseks: juhtumianalüüs

Õppeained Geneetilised andmebaasid Geneetika uuringud Meditsiinieetika Abstraktne Eesmärk: Genoomiuuringute hõlbustamiseks võib olla vaja kasutada nõusolekuprotsesside käigus kogutud proove ja andmeid, mis ei sisaldanud teisese kasutuse konkreetseid kirjeldusi. Uurime, kas nõusolekust loobumine koos teavitamisega ja tagasivõtmise võimalus (WNOW) on proovide ja andmete teiseseks kasutamiseks mõeldud kirjaliku teadliku nõusoleku teostatav alternatiiv. Meetodid:

Kõrvalteadlaste kohustused juhuslike leidude ja üksikute uurimistulemuste tagastamisel: osalise usaldamise konto

Kõrvalteadlaste kohustused juhuslike leidude ja üksikute uurimistulemuste tagastamisel: osalise usaldamise konto

Õppeained Eetika Geneetika uuringud Terviseteadused Abstraktne Olemasolevad katsed selgitada, miks võib sekundaarteadlastel olla kohustus tagastada leiud geeniproovide kaastöötajatele, on häiritud, kuna sekundaarteadlaste ja kaastöötajate vahel puudub otsene suhtlus. Nende kaitstud kohustuste osaline usalduskonto hoiab kõrvale sellest probleemist, selgitades, kuidas saab spetsiaalsete kohustuste ahela moodustada isegi otsese seose puudumise korral. Genet

Raseduse katkemise diagnoosimine molekulaarse karüotüpiseerimise teel: eelised ja lõksud

Raseduse katkemise diagnoosimine molekulaarse karüotüpiseerimise teel: eelised ja lõksud

Abstraktne Eesmärk: umbes 50% spontaansetest abortidest on põhjustatud loote kromosoomi kõrvalekaldest. Nende kõrvalekallete tuvastamine aitab hinnata tulevaste raseduste kordumisriske. Kultuurikatkestuste või emade nakatumise tõttu ei ole loote karüotüüpi sageli võimalik saada. Massiivi võrdlev genoomne hübridisatsioon võib neist piirangutest üle saada. Meetodid: Se

Subjektiivsus kromosoomiriba taseme hindamisel: mitmetsentriline uuring

Subjektiivsus kromosoomiriba taseme hindamisel: mitmetsentriline uuring

Õppeained Tsütogeneetika Abstraktne Eesmärk: Kromosoomi riba tase on G-ribaga metafaasi kromosoomi analüüsi peamine kvaliteedinäitaja. Ehkki praegused kutsesuunised käsitlevad põhiseaduslike uuringute jaoks vajalikku minimaalset ribalaiust, ei ole ühtegi uuringut, mis dokumenteeriks erinevate ribalaiuse hindamismeetodite võrdlustulemusi. Meetodid

Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi ennustava geneetilise testimise mõju: kolm aastat pärast testimist

Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi ennustava geneetilise testimise mõju: kolm aastat pärast testimist

Abstraktne Taust: Ettenähtavate geenitestide programmide täielikuks hindamiseks on oluline hinnata tulemusi, mis on pikemad kui kirjanduses esitatud üheaastane järelkontroll. Meetodid: viisime Austraalia perekonna vähikliinikus läbi 3-aastase uuringu inimestega, kes said ennustatud geneetiliste testide tulemusi varem tuvastatud perekondlike mutatsioonide kohta. Küsi

Tõendite süntees ja suuniste väljatöötamine genoomimeditsiinis: hetkeseis ja tulevikuväljavaated

Tõendite süntees ja suuniste väljatöötamine genoomimeditsiinis: hetkeseis ja tulevikuväljavaated

Õppeained Tervishoid Meditsiiniline genoomika Abstraktne Eesmärk: Genoomimeditsiini kiirendatud rakendamisega sõltuvad tervishoiuteenuse osutajad suuresti erialastest juhistest ja soovitustest. Kuna genoomika mõjutab kogu elu jooksul paljusid haigusi, ei hõlma ükski professionaalne rühm kogu seda kiiresti arenevat valdkonda. Meeto

SNiP mikrokiibi testimisel tuvastatud homosügootsuse piirkondade erinevused laboratoorsete aruandluse tavade osas, mis näitavad vanemate sugulust

SNiP mikrokiibi testimisel tuvastatud homosügootsuse piirkondade erinevused laboratoorsete aruandluse tavade osas, mis näitavad vanemate sugulust

Õppeained Geneetiline testimine Geneetiline variatsioon Abstraktne Eesmärk: Üksiku nukleotiidi polümorfismi (SNP) mikrokiibid on võimelised tuvastama homosügootsuse (ROH) piirkondi, mis viitavad vanemate konanguinsusele või verepilastusele. Selle uuringu eesmärk oli kirjeldada Ameerika Ühendriikide kliiniliste laborite erinevat aruandluspraktikat SNP mikrokiibi testidel leitud ROH osas, arutada laboratooriumipersonali järelmeetmeid, kui ROH leiud viitavad konanguatsusele või verepilastusele, ning tuua välja õiguslikud ja eetilised dilemmad, millega seisavad silmitsi töötajad, kes on need juhusl

Elektroonilise tervisekaardi kasutamine genoomse meditsiini rakendamiseks

Elektroonilise tervisekaardi kasutamine genoomse meditsiini rakendamiseks

Õppeained Geneetiline nõustamine Terviseteenused Teadusringkonnad Terve genoomi / eksoomi järjestuse kasutamine tervise parandamiseks ja haiguste ennetamiseks valitud kliinilises keskkonnas, mida paar aastat tagasi peeti ebatõenäoliseks, läheneb nüüd reaalsusele. Järgmise põlvkonna sekveneerimistehnoloogiate tulek kujutab aga paradoksi: üha suurenevate genoomiandmete hulga haldamise väljavaade on iseenesest takistuseks genoomiga informeeritud tervishoiu visioonile. Siinkohal

Tsütogeneetika ja meditsiinigeneetika areng

Tsütogeneetika ja meditsiinigeneetika areng

Abstraktne Huvi tsütogeneetika vastu tuleneb pärilikkuse kromosomaalse teooria arengust, mis tulenes pingutustest luua alus Darwini teooriale „Liikide päritolu kohta loodusliku valiku abil.” Vaatamata kromosoomidele ja geneetikale nende olulisel kohal bioloogias, vähe mõju meditsiinipraktikale kuni 1960. aastate

Ema plasma DNA järjestamine Downi sündroomi tuvastamiseks: rahvusvaheline kliiniline valideerimise uuring

Ema plasma DNA järjestamine Downi sündroomi tuvastamiseks: rahvusvaheline kliiniline valideerimise uuring

Õppeained Haiguste geneetika DNA järjestamine Abstraktne Eesmärk: Downi sündroomi sünnieelne sõeluuring on paranenud, kuid tulemuseks olevate invasiivsete diagnostiliste protseduuride arv on endiselt problemaatiline. Emaplasmas ringleva rakuvaba DNA mõõtmine võib pakkuda paranemist. Meetodid: Pimedate, pesastatud juhtumikontrolli uuring kavandati 4664 raseduse ajal koos Downi sündroomi kõrge riskiga rühmas. Loote karü

Geenivaramu järjestamine ja kandjatestimine: otsused kategoriseerimise ja kandjatestide tulemuste avalikustamise kohta

Geenivaramu järjestamine ja kandjatestimine: otsused kategoriseerimise ja kandjatestide tulemuste avalikustamise kohta

Õppeained Geneetiline testimine Meditsiinigeneetika Järjestus Abstraktne Eesmärk: Uurisime genoomi järjestamise kasutamist eelarvamuste kandja testimisel. Genoomi järjestamine võiks tuvastada ühe või mitu tuhandest X-seotud või autosomaalsest retsessiivsest seisundist, mille võiks avalikustada eeltöötluse või sünnieelse nõustamise käigus. Seetõttu on pa

Kas emade plasma DNA-testid mõjutavad USA-s aneuploidsuse seerumipõhist sõeluuringut?

Kas emade plasma DNA-testid mõjutavad USA-s aneuploidsuse seerumipõhist sõeluuringut?

Õppeained Aneuploidsus Geneetiline testimine Meditsiinigeneetika Järgmise põlvkonna järjestamine Abstraktne Eesmärk: Otsisime välja, kas loote aneuploidsuse testid, mis põhinevad rakuvaba DNA järgmise põlvkonna järjestamisel ema vereringes, on avaldanud mõju rutiinsele seerumipõhisele sõeluuringule raseda üldpopulatsioonis. Meetodid: Võ

Üleminek alfa-agalsidaasile pärast Fabry tõve puudust agalsidaas-beeta korral: kirjanduse süstemaatiline ülevaade ja metaanalüüs

Üleminek alfa-agalsidaasile pärast Fabry tõve puudust agalsidaas-beeta korral: kirjanduse süstemaatiline ülevaade ja metaanalüüs

Õppeained Kliiniline farmakoloogia Fabry haigus Meditsiinigeneetika Ravimid Abstraktne Taust: Agalsidaas beeta puuduse tõttu läks 2009. aastal paljudel Fabry tõvega patsientidel alfa-agalsidaasile, pakkudes ainulaadset võimalust võrrelda nende kahe ravimi mõju. Kuna üksikud uuringud, mis kirjeldavad haiguse kulgu lülitamise mõju, on piiratud ja ebaselged, viisime olemasolevate andmete süstemaatilise ülevaate ja metaanalüüsi läbi. Meetodid: Juu

Molekulaarne testimine: patsientide hoolduse parandamine partnerluse kaudu laboratoorsete geeninõustajatega

Molekulaarne testimine: patsientide hoolduse parandamine partnerluse kaudu laboratoorsete geeninõustajatega

Abstraktne Molekulaardiagnostika kasulikkus kliinilises praktikas on pidevalt kasvanud ja eeldatavasti jätkub see ka genoommeditsiini rakenduste suurenedes. Selle artikli eesmärk oli kirjeldada molekulaardiagnostika laborite klienditeeninduses töötavate geeninõustajate rolle ja vastutust. Selles rollis annavad geeninõustajad kliinikutele soovitusi küsimustes, mis on spetsiifilised DNA-põhise testimise jaoks. Selles

EGAPPi töörühma soovitused: kas Oncotype DX kasvaja geeniekspressiooni profileerimise kasutamine raviotsuste suunamisel parandab tulemusi rinnavähiga patsientidel?

EGAPPi töörühma soovitused: kas Oncotype DX kasvaja geeniekspressiooni profileerimise kasutamine raviotsuste suunamisel parandab tulemusi rinnavähiga patsientidel?

Õppeained Rinnavähk Keemiaravi Geeniekspressiooni profileerimine Abstraktne Soovituste kokkuvõte: Genoomsete rakenduste hindamise praktikas ja ennetamisel (EGAPP) töörühm leidis ebapiisavaid tõendeid Oncotype DX testi kasutamise soovitamiseks või keelamiseks, et suunata keemiaravi otsuseid hormooniretseptori-positiivsete, lümfisõlmede-negatiivsete või lümfisõlmedega naistel positiivne varajane rinnavähk, kes saavad endokriinset ravi. Selle soovit

Sidekoe pärilikud häired: juhend tekkiva diferentsiaaldiagnostika kohta

Sidekoe pärilikud häired: juhend tekkiva diferentsiaaldiagnostika kohta

Abstraktne Eesmärk: luua praktiline kirjutuslaud arstidele, kes keskenduvad selliste inimeste diferentsiaaldiagnostikale, kellel on tunnused, mis viitavad sidekoe pärilikule häirele. Meetodid: otsisime meditsiinilisest kirjandusest erinevaid kliinilisi üksusi, millel oleks Marfani sündroomi ja muude sidekoe klassikaliste pärilike häirete kliinilisi tunnuseid. Tulem

Genoomiliste rakenduste praktika ja ennetamise võrk

Genoomiliste rakenduste praktika ja ennetamise võrk

Abstraktne Autorid kirjeldavad uue koostööalgatuse - genoomiliste rakenduste praktikas ja ennetamise võrgustiku - põhjendust ja esialgset väljatöötamist. Haiguste tõrje ja ennetamise keskuste ja riiklike tervishoiuinstituutide kokku kutsutud võrk hõlmab mitmeid sidusrühmi akadeemiliste ringkondade, valitsuse, tervishoiu, rahvatervise, tööstuse ja tarbijate hulgast. Geenivaramu

Tsüstilise fibroosi kandja skriinimine Põhja-Ameerika elanikkonnas

Tsüstilise fibroosi kandja skriinimine Põhja-Ameerika elanikkonnas

Õppeained Haiguste geneetika Geneetiline variatsioon Mutatsioon Rahvastiku sõelumine Abstraktne Eesmärk: Selle uuringu eesmärk oli võrrelda mutatsioonide sageduse jaotust 32-mutatsioonipaneelil ja 69-mutatsioonipaneelil, mida kasutati tsüstilise fibroosi kandja skriinimisel. Uuringu edasisteks eesmärkideks oli uurida mõlema paneeli rassispetsiifilisi tuvastamismäärasid ja hinnata laiendatud paneelide toimivust suuremahulises, populatsioonipõhises tsüstilise fibroosi kandja skriinimisel. Ehkki levi

Mugulse skleroosikompleksiga naiste enda esitatud reproduktiivtervis

Mugulse skleroosikompleksiga naiste enda esitatud reproduktiivtervis

Õppeained Haiguste geneetika Reproduktiivbioloogia Reproduktiivsed häired Abstraktne Eesmärk: Mugulse skleroosikompleksi soospetsiifiliste ilmingute kohta on vähe teada. TSC1 ja TSC2 geenide inaktiveerivad mutatsioonid põhjustavad tuberoskleroosi kompleksi ja hiljutised tõendid osutavad nende geenide olulisele rollile munasarjade funktsiooni säilitamisel. Selle

Isiklike genoomiteenuste tulemuste tagasisaatmise varjatud kahju: vajadus range ja vastutustundliku hindamise järele

Isiklike genoomiteenuste tulemuste tagasisaatmise varjatud kahju: vajadus range ja vastutustundliku hindamise järele

Õppeained Geneetilised teenused Isikustatud meditsiin Pärast seda, kui esimesed isikliku genoomi teenused olid kättesaadavad, on teadusliku arutelu all olnud küsimus, kas geneetiliste testide tulemuste edastamine otse tarbijatele avaldab kahjulikku mõju. Paljud teadlased ja professionaalsed ühiskonnad on väljendanud muret testide ebaselge ennustamisvõime ja kliinilise kasulikkuse pärast; Veel 1, 2, 3 inimesel ei olnud tõendeid kahjulike psühholoogiliste või käitumuslike tagajärgede kohta. 4, 5, 6, 7,

Transtüretiin V122I (pV142I) * südame amüloidoos: vanusest sõltuv autosoomne domineeriv kardiomüopaatia, mis on liiga levinud, et seda tähelepanuta jätta kui eakate ameeriklaste ameeriklaste olulist südamehaigust

Transtüretiin V122I (pV142I) * südame amüloidoos: vanusest sõltuv autosoomne domineeriv kardiomüopaatia, mis on liiga levinud, et seda tähelepanuta jätta kui eakate ameeriklaste ameeriklaste olulist südamehaigust

Õppeained Kardiomüopaatiad Haiguste geneetika Meditsiinigeneetika Rahvastiku geneetika Abstraktne Pärast valiini ja isoleutsiini asenduse tuvastamist positsioonis 122 (TTR V122I; pV142I) transstüretiinist (TTR) tuletatud fibrillides, mis on ekstraheeritud hilja algusega südame amüloidoosiga patsiendi südamest, on selgunud, et amüloidogeenne mutatsioon ja haigus esinevad peaaegu eranditult Aafrika päritolu isikutel. Ameerik

Populatsioonipõhine BRCA1 / BRCA2 sõeluuring Aškenazi juutides: tõendite kogumise üleskutse

Populatsioonipõhine BRCA1 / BRCA2 sõeluuring Aškenazi juutides: tõendite kogumise üleskutse

Geneetilise revolutsiooni lubadus on sageli ümbritsetud mõistega "personaliseeritud meditsiin", kuid eeldatakse, et paljud selle eelised on rahvatervise ja ennetuse valdkonnas asümptomaatiliste isikute populatsiooni geneetilise sõeluuringu kaudu. Nagu selles numbris märkis Rubinstein jt.1, o

Rakuvaba loote DNA testimine: kes juhib rakendamist?

Rakuvaba loote DNA testimine: kes juhib rakendamist?

Õppeained Kromosoomi ebanormaalsus Geneetiline testimine Mitteinvasiivse rakuvaba loote DNA (cffDNA) testimise kasutuselevõtt loote Downi sündroomi ja mitmete teiste aneuploidsuse sündroomide tuvastamiseks annab märku olulisest nihestusest sünnieelse sõeluuringu ja diagnostilise praktika osas. Selle

Positiivne rakuvaba loote DNA testimine trisoomia 13 korral näitab platsenta piiratud mosaiiki

Positiivne rakuvaba loote DNA testimine trisoomia 13 korral näitab platsenta piiratud mosaiiki

Õppeained Aneuploidsus Geneetiline testimine Abstraktne Eesmärk: Me käsitleme juhtumit, kus rakuvabas loote DNA oli positiivne trisoomi 13 suhtes, mis oli tõenäoliselt tingitud platsenta piiratud mosaiikist. Rakuvaba loote DNA-testimine analüüsib platsenta trofoblastirakkudest saadud DNA-d ja see võib viia ebaõigete tulemusteni, mis ei ole lootele iseloomulikud. Meetodi

Mitmefaktorilised veendumused geneetika ja käitumise rolli kohta üldistes tervislikes tingimustes: levimus ja seosed osalejate omadustega ning tervisekäitumisega tegelemine

Mitmefaktorilised veendumused geneetika ja käitumise rolli kohta üldistes tervislikes tingimustes: levimus ja seosed osalejate omadustega ning tervisekäitumisega tegelemine

Õppeained Meditsiinigeneetika Rahvatervis Abstraktne Eesmärk: Paljud üldised tervislikud seisundid tekivad geneetiliste tegurite ja elustiiliga seotud käitumise kombinatsiooni tõttu. Inimeste arusaam tervisemõjude mitmefaktorilisest olemusest mõjutab nende vastuvõtlikkust tervisemõnumitele genoomika ja meditsiini osas ning see võib olla seotud tervise kaitsva käitumisega. Ehkki var

Mitteinvasiivne prenataalne diagnoos lootel, kellel on oht metüülmaloonilise atsideemia tekkeks

Mitteinvasiivne prenataalne diagnoos lootel, kellel on oht metüülmaloonilise atsideemia tekkeks

Õppeained Geneetiline testimine Ainevahetushäired Mutatsioon Abstraktne Eesmärk: Mendeelsete häirete sünnieelne diagnoosimine võib olla kasulik mitteinvasiivsetest lähenemisviisidest, milles kasutatakse loote rakuvaba DNA-d ema plasmas. Ainevahetushäirete tuvastamine enne sündi võib tulemuse optimeerimiseks viia kohese sünnitusjärgse ravini. Meetodid:

Interleukiin 1β geeni ja epilepsiahäirete assotsiatsiooniuuring: HuGe ülevaade ja metaanalüüs

Interleukiin 1β geeni ja epilepsiahäirete assotsiatsiooniuuring: HuGe ülevaade ja metaanalüüs

Abstraktne Varasemates uuringutes on uuritud ühe nukleotiidi polümorfismi seost interleukiin 1B (IL-1β-511T) promootorpiirkonnas ajaliste lobete epilepsia ja febriilsete krampide vastuvõtlikkusega, kuid need uuringud pole olnud veenvad. Kuni 2007. aasta märtsini avaldatud uuringud ajaliste lobeepilepsia, palavikuliste krampide ja IL-1β-511T ühe nukleotiidi polümorfismi kohta tehti kindlaks Medline'i ja Embase'i andmebaasidest. Ajalis

Geneetilise diskrimineerimise ettekujutuste ja teadmiste mõju vähi geneetika suunamispraktikale arstide seas

Geneetilise diskrimineerimise ettekujutuste ja teadmiste mõju vähi geneetika suunamispraktikale arstide seas

Selle artikli tõend avaldati 01. oktoobril 2008 Abstraktne Eesmärk: kirjeldada mittegeneetikute kliinikute ettekujutusi ja teadmisi vähigeneetikast ning seadusi, mis keelavad geneetilist diskrimineerimist, suhtumist vähktõve geneetiliste testide kasutamisse ja suunamispraktikaid. Meetodid: osalemiskutsed saadeti juhuslikult kihistatud valimisse California Meditsiini Assotsiatsiooni liikmetest ning kõigile California Meditsiiniõdede Assotsiatsiooni ja California Latino Meditsiiniühingu liikmetele. Aktiiv

Lynchi sündroomi teadlik nõusolek ja immunohistokeemiline skriinimine

Lynchi sündroomi teadlik nõusolek ja immunohistokeemiline skriinimine

Õppeained Haiguste geneetika Geneetiline testimine Mikrosatelliidi ebastabiilsus Toimetajale: Hindasime Chubak jt läbimõeldud artiklit. 1, mis arutas teadlikku nõusolekut kasvajapõhise Lynchi sündroomi (LS) skriinimiseks kas mikrosatelliitide ebastabiilsuse (MSI) või immunohistokeemia (IHC) abil. Nõust

DMXL2 domineeriv variant on seotud mittesündroomse kuulmislangusega

DMXL2 domineeriv variant on seotud mittesündroomse kuulmislangusega

Õppeained Haiguste geneetika Geneetiline variatsioon Sisekõrv Neuroloogilised häired Abstraktne Eesmärk: Uurida kurtuse geneetilist etioloogiat domineerivas perekonnas, kellel on hilinenud, progresseeruv, mittesündroomne kuulmislangus. Meetodid: Geenivaramu ahelduse analüüs viidi läbi 21 pereliikme kohta. Võimal

Tsüstilise fibroosi mutatsiooni “võidurelvastumine”: kui vähem on rohkem

Tsüstilise fibroosi mutatsiooni “võidurelvastumine”: kui vähem on rohkem

Populatsioonipõhise tsüstilise fibroosi kandja skriinimise rakendamine 2001. aasta lõpus oli esimene molekulaarse geneetilise testimise rakendus, mis hõlmab kõikehõlmavat tervet populatsiooni. See esindas ka 12-aastase uurimistöö, pilootuuringute, arutelude ja konsensuse saavutamise tulemust, mille viisid läbi Riiklikud Terviseinstituudid, Ameerika Meditsiinigeneetika Kolledž (ACMG) ja Ameerika Sünnitusarstide ja Günekoloogide Kolledž (ACOG). Pikk arengu

Hädaolukordadeks valmisolek geneetikakeskuste, laborite ja patsientide jaoks: Kagu regiooni geneetika koostöö strateegiline kava

Hädaolukordadeks valmisolek geneetikakeskuste, laborite ja patsientide jaoks: Kagu regiooni geneetika koostöö strateegiline kava

Õppeained Geneetilised teenused Abstraktne Hädaolukorrad toimuvad ettearvamatult ja katkestavad rutiinse geneetilise hoolduse. Orkaanidejärgsed sündmused Katrina ja Rita on viinud selleni, et geneetiliste keskuste ja laborite operatsioonide, sealhulgas vastsündinute sõeluuringute järjepidevuse tagamiseks on vaja ühtset kava. Ühtegi

Iidne geneetika - kas Gilgamesh oli mosaiik?

Iidne geneetika - kas Gilgamesh oli mosaiik?

Toimetajale: Muistset Mesopotaamia luuletust pealkirjaga Gilgameši eepos (umbes 27. sajandil eKr) 1 peetakse kuulsaks kui esimest teadaolevat eepilise kirjanduse kogumit. See on ka palju oletatavaid põhjuseid, sest kangelaskuninga jaoks, kellele lugu põhineb, on Gilgameshi tsiteeritud kahekolmandikulise jumala ja ühe kolmandiku inimesena. Lu

Māori kaasamine biopangandusse ja genoomiuuringutesse: biopankade mudel, mis juhendab kultuuriliselt teadlikke juhtimis-, operatiiv- ja kogukonna kaasamistegevusi

Māori kaasamine biopangandusse ja genoomiuuringutesse: biopankade mudel, mis juhendab kultuuriliselt teadlikke juhtimis-, operatiiv- ja kogukonna kaasamistegevusi

Õppeained Geneetika uuringud Genoomika Meditsiinigeneetika Teadusringkonnad Abstraktne Eesmärk: Ta Tangata Kei Tua, biopankade suhtemudel, töötati välja selleks, et hõlbustada parimate tavade kasutamist maoori eetiliste probleemidega tegelemisel, suunates biopankade kultuuriliselt teadlikke põhimõtteid ja tavasid seoses juhtimise, operatiivse ja kogukonna kaasamisega. Meetod

„Kas minu silmis on ravi?“ Mitme sidusrühma vaatenurgad I faasi kroonilise korrektsiooni geeniülekande kliinilistes uuringutes

„Kas minu silmis on ravi?“ Mitme sidusrühma vaatenurgad I faasi kroonilise korrektsiooni geeniülekande kliinilistes uuringutes

Õppeained Kliinilistes uuringutes Haigused Geeni kohaletoimetamine Geeniteraapia Abstraktne Eesmärk: Silma geeniülekande kliinilised uuringud tõstavad patsientide lootusi koroidereemia - pimestava degeneratiivse retinopaatia - raviks. I faasi kloroidereemia geeniülekande uuringud nõuavad patsientidega suhtlemist kahjulike ohtude ja võimaliku kasu osas, vältides sensatsioonilisust, mis on ajalooliselt õõnestanud seda translatiivse meditsiini valdkonda. Meetodid

Uuring USA laboratooriumides genoomilise järjestuse määramise testide tõlgendamise ja aruandlusprotsesside praeguste tavade kohta

Uuring USA laboratooriumides genoomilise järjestuse määramise testide tõlgendamise ja aruandlusprotsesside praeguste tavade kohta

Õppeained Diagnoosimine Geneetiline testimine Järjestus Abstraktne Eesmärk: Kuigi genoomse sekveneerimise diagnostiline edu laieneb, ei tohiks selle testimise keerukust kahe silma vahele jätta. Kliiniliselt oluliste variantide tuvastamise, tõlgendamise ja neist teatamise toetamiseks on vaja arvukalt laboratoorseid protsesse. Sel

Pärilikud ataksiad: ülevaade

Pärilikud ataksiad: ülevaade

Õppeained Geneetiline testimine Meditsiinigeneetika Spinocerebellar ataksia Abstraktne Pärilikud ataksiad on väga heterogeenne häirete rühm, mida fenotüüpselt iseloomustab kõnnaku ataksia, silma liikumise, kõne ja käeliigutuste kooskõlastamatus ning mis on tavaliselt seotud väikeaju atroofiaga. Seal on ro

Kliinilise geneetika pakkuja reaalajas töövoo uuring

Kliinilise geneetika pakkuja reaalajas töövoo uuring

Abstraktne Eesmärk: Meie töö on geneetika üldosakonna töövoo esimene reaalajas dokumenteerimine, sealhulgas andmed patsientide ravi, uuringute ja muude tegevuste kohta nii kliiniliste geneetikute kui ka geeninõustajate jaoks. Meetodid: Kõik meditsiinigeneetika osakonna arstide geneetikud ja geneetikanõustajad kasutasid elektroonilise tööriista abil oma tegevuse registreerimist 15-minutise sammuga kliiniku tundidel, õhtuti ja nädalavahetustel 10-nädalase perioodi jooksul. Tulemused: K

Vastus Cederbaumile

Vastus Cederbaumile

Õppeained Meditsiinigeneetika Järjestus Toimetajale: Hindame võimalust vastata dr Cederbaumi 1 toimetajale saadetud kirjale meie väljaande kohta, mis sisaldab standardeid ja juhiseid jadavariantide tõlgendamiseks. 2 Dr Cederbaum märgib, et “missenss muudab asjakohaseid geene . [on] . tavaliselt kutsutakse . mutats

Massiivide võrdlevate genoomsete hübridisatsiooniplatvormide täielik valideerimine: kui palju on piisavalt?

Massiivide võrdlevate genoomsete hübridisatsiooniplatvormide täielik valideerimine: kui palju on piisavalt?

Abstraktne Kliiniline testimine, kasutades erinevaid massiivi võrdlevaid genoomseid hübridisatsiooniplatvorme, lülitatakse kiiresti tsütogeneetiliste testimisalgoritmidesse. Nende keerukate analüüside täielik valideerimine on ainulaadne väljakutse ja on avaldatud väga vähe uuringuid, mis käsitlevad müügil olevate massiivi platvormide valideerimist. Kuuskümmend

Päriliku südamehaigusega seotud tajutav majanduslik koormus: kvalitatiivne uuring perekondadele, keda mõjutab arütmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia

Päriliku südamehaigusega seotud tajutav majanduslik koormus: kvalitatiivne uuring perekondadele, keda mõjutab arütmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia

Õppeained Kardiomüopaatiad Geneetiline testimine Tervishoiu ökonoomika Abstraktne Eesmärk: Geneetiliste haiguste majanduslikku koormust käsitlevas kirjanduses on endiselt olulisi lünki. Uurisime tajutavat majanduslikku koormust, mis on seotud ühe päriliku südamehaigusega, arütmogeense parema vatsakese kardiomüopaatiaga (ARVC). Meetodid:

Geneetilise teabe mittediskrimineerimise seaduse kontekst

Geneetilise teabe mittediskrimineerimise seaduse kontekst

Selles numbris on Lowstuteri jt artikkel. (lk 691) on eriti oluline seoses hiljuti vastu võetud föderaalseadusega, mis keelab geneetilise diskrimineerimise tervisekindlustuses ja tööhõives. Geneetilise diskrimineerimise objekt on paljude aastate jooksul veetlenud kliinilisi ja teadusgeneetikuid, geeninõustajaid ja patsiente, kuid tõenäoliselt ei lahenda uus seadus geneetilise teabe seadusliku kasutamisega seotud ebakindlust. 21. ma

Laiendatud kanduri sõelumispaneelide süstemaatiline kujundamine ja võrdlus

Laiendatud kanduri sõelumispaneelide süstemaatiline kujundamine ja võrdlus

Õppeained Geneetiline testimine Järgmise põlvkonna järjestamine Rahvastiku sõelumine Abstraktne Eesmärk Üleeuroopalise laiendatud kandja sõeluuringute (ECS) hiljutine kasv on tõstatanud küsimusi selle kohta, kuidas selliseid paneele võiks kujundada ja süstemaatiliselt hinnata. ECS-paneelide kujundamise põhimõtted võivad parandada riskipaaride kliinilist tuvastamist ja hõlbustada objektiivseid arutelusid paneeli valiku üle. Meetodid Medits

Võttes eesmärke tõsiselt: hoidlate uuringud ja individuaalsete uurimistulemuste tagastamise kohustuse piirangud

Võttes eesmärke tõsiselt: hoidlate uuringud ja individuaalsete uurimistulemuste tagastamise kohustuse piirangud

Õppeained Andmebaasid Eetika Geneetika uuringud Abstraktne Enamik arutelusid teadlaste kohustuste üle juhuslikke leide või uurimistulemusi tagastada teadustöös osalejatele või hoidlate kaastöötajatele ei paku sellistele kohustustele piisavat teoreetilist alust. Leidude tagastamine on positiivne kohustus, kohustus kedagi aidata. Tavali

Massiliselt paralleelse järjestuse kliiniline rakendamine geneetiliselt heterogeenset päritolu glükogeeni säilitushaiguste molekulaardiagnostikas

Massiliselt paralleelse järjestuse kliiniline rakendamine geneetiliselt heterogeenset päritolu glükogeeni säilitushaiguste molekulaardiagnostikas

Õppeained Diagnoosimine Geeni sihtimine Ainevahetushäired Järgmise põlvkonna järjestamine Abstraktne Eesmärk: Glükogeeni säilitushaigused on rühm glükogeeni sünteesi või katabolismi kaasasündinud vigu. Ravimata patsientide ravitulemused võivad olla laastavad. Arvestades ensüümi uuringuandmete geneetilist heterogeensust ja piiratud kättesaadavust, tehakse glükogeeni säilitushaiguste lõplik diagnoos valitud potentsiaalselt põhjustavate geenide järjestuse analüüsi põhjal. Meetodid: Töötati välja

Identiteedipõhiselt juhitud mutatsioonianalüüs ja eksome järjestamine mandunud perekondades näitavad võrkkesta düstroofia ebatavalisi kliinilisi ja molekulaarseid leide

Identiteedipõhiselt juhitud mutatsioonianalüüs ja eksome järjestamine mandunud perekondades näitavad võrkkesta düstroofia ebatavalisi kliinilisi ja molekulaarseid leide

Õppeained DNA järjestamine Geneetiline testimine Mutatsioon Võrkkesta haigused Abstraktne Eesmärk: Autosomaalsed retsessiivsed võrkkesta düstroofiad on kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeensed, mis takistab molekulaarset diagnoosimist. Haiguse põhjustavate mutatsioonide tuvastamiseks hindasime identiteedipõhiselt juhitavat Sangeri sekveneerimist või kogu eksoomi sekveneerimist 26 perekonnas, kellel oli mittesündroomne (19) või sündroomne (7) autosoomne retsessiivne võrkkesta düstroofia. Meetodid: Pa

Esimese trimestri diagnoosimine ja loote aneuploidsuse sõeluuring

Esimese trimestri diagnoosimine ja loote aneuploidsuse sõeluuring

Abstraktne Neurutorude defektide ja loote aneuploidsuse emade seerumi skriinimine teisel trimestril on viimase kahe aastakümne jooksul lisatud sünnitusabi praktikasse. Nüüd on mitme multitsentrilise uuringu tulemusel osutunud, et esimese trimestri sõeluuring vahemikus 11–14 nädalat on tõhus ja usaldusväärne sõeltesti Downi sündroomi ja trisoomia 18 korral. Esimese tri

Downi sündroomiga inimeste ellujäämine: üleriigiline rahvastikupõhine uuring Taanis

Downi sündroomiga inimeste ellujäämine: üleriigiline rahvastikupõhine uuring Taanis

Õppeained Kaasasündinud südamedefektid Neuroloogilised häired Rahvastiku geneetika Abstraktne Eesmärk: Mitmed uuringud on näidanud viimastel aastakümnetel Downi sündroomiga inimeste elulemuse märkimisväärset pikenemist. Uurisime Downi sündroomiga Taani inimeste ellujäämisharjumusi karüotüübi järgi. Meetodid: Taani

Varajase ravi efektiivsus vastsündinute sõeluuringu käigus tuvastatud kobalamiini C haigusega patsientidel: 16-aastane kogemus

Varajase ravi efektiivsus vastsündinute sõeluuringu käigus tuvastatud kobalamiini C haigusega patsientidel: 16-aastane kogemus

Õppeained Kliiniline geneetika Ainevahetushäired Neonatoloogia Toitumisteraapia Abstraktne Eesmärk: Hoolimata vastsündinute sõeluuringute rakendamisest, on kobalamiini C haiguse (cblC) tulemused endiselt halvad. Ravi hüdroksükobalamiini ja betaiiniga kasutatakse laialdaselt, kuid toitumissoovitused on ainevahetuskeskuste vahel erinevad. Esita

Geneetiliste nõustajate teabevajaduse eeluurimine ebakindla olulisusega tulemuse variandi saamisel: segameetodite uuring

Geneetiliste nõustajate teabevajaduse eeluurimine ebakindla olulisusega tulemuse variandi saamisel: segameetodite uuring

Õppeained Vähk Geneetiline nõustamine Geneetiline testimine Abstraktne Eesmärk: Selle uuringu eesmärk oli uurida geneetiliste nõustajate teabeeelistusi vähi geneetilise testimise ebakindla tähtsusega variandi (VUS) tulemuste kohta. Meetodid: Selles segameetodite aruandes (kvantitatiivne ja kvalitatiivne lähenemisviis) kasutati geneetiliste nõustajate uuringut, mis sisaldas suletud ja avatud küsimusi, et uurida geneetiliste nõustajate teabevajadusi ja arusaamu tööstuse praegusest teabe jagamise tavadest. Kinniste küs

Exoni tasemel massiivi CGH suures kliinilises kohordis näitab Mendeli häirete diagnostiliste testide suurenenud tundlikkust

Exoni tasemel massiivi CGH suures kliinilises kohordis näitab Mendeli häirete diagnostiliste testide suurenenud tundlikkust

Õppeained Võrdlev genoomne hübridisatsioon Diagnoosimine Haiguste geneetika Geeni võimendus Abstraktne Eesmärk: Mendeli häireid põhjustavad kõige sagedamini mutatsioonid, mis on tuvastatavad DNA järjestamise teel. Eksoonilisi deletsioone ja duplikatsioone saab sekveneerimisega tuvastada ning nende esinemissagedus enamiku Mendeli häirete korral pole teada. Meetodid

SATB2 haigusega seotud de novo mutatsioonide kliinilised ja molekulaarsed tagajärjed

SATB2 haigusega seotud de novo mutatsioonide kliinilised ja molekulaarsed tagajärjed

Õppeained Haiguste geneetika Geneetiline variatsioon Mutatsioon Neurodevelopmental häired Abstraktne Eesmärk: Iseloomustada intellektipuude põhjal SATB2 funktsiooni mõjutavate de novo mutatsioonidega seotud tunnuseid . Meetodid: Uuriti 20 varem teatamata isikut, kellel oli 19 erinevat SATB2 mutatsiooni (11 funktsiooni kadu ja 8 missense varianti). Mut

FMR1 eelregulatsiooni kandesagedus patsientidel, kellele tehakse rutiinset populatsioonipõhist kandja sõeluuringut: ülevaade habras X sündroomi, habras X-ga seotud treemori / ataksia sündroomi ja habras X-ga seotud primaarse munasarjade puudulikkuse esinemisest Ameerika Ühendriikides

FMR1 eelregulatsiooni kandesagedus patsientidel, kellele tehakse rutiinset populatsioonipõhist kandja sõeluuringut: ülevaade habras X sündroomi, habras X-ga seotud treemori / ataksia sündroomi ja habras X-ga seotud primaarse munasarjade puudulikkuse esinemisest Ameerika Ühendriikides

Õppeained Haiguste geneetika Rahvastiku sõelumine Abstraktne Eesmärk: habras X sündroomi põhjustab CGG-trakti laienemine ja metüleerimine FMR1 geeni 5'-tõlkimata piirkonnas. Laiendatud alleelide (≥ 55 kordust) hinnanguline sagedus on USA-s 1: 257–1: 382, ​​kuid neid hinnanguid ei arvutatud erapooletu populatsiooni põhjal. Otsisime habra

KORRIGENDUM: NGLY1 mutatsioonid põhjustavad endoplasmaatilise retikulumiga seotud lagunemisraja pärilikke häireid

KORRIGENDUM: NGLY1 mutatsioonid põhjustavad endoplasmaatilise retikulumiga seotud lagunemisraja pärilikke häireid

Algne artikkel avaldati 20. märtsil 2014 Gregory M. Enns MB, ChB, MD Vandana Shashi, MBBS, PhD Matthew Bainbridge, PhD Michael J. Gambello, PhD, Farah R. Zahir PhD, Thomas Bast MD, Rebecca Crimian MS, Kelly Schoch MS, Julia Platt MS, Rachel Cox MS, MD Jonathan A. Bernstein, PhD, Mena Scavina DO, Rhonda S.

Argininosuktsinaatlüaasi defitsiit

Argininosuktsinaatlüaasi defitsiit

Õppeained Närvisüsteemi haigused Ensüümid Abstraktne Karbamiiditsükkel koosneb kuuest järjestikusest ensümaatilisest reaktsioonist, mis muudavad jäätmelämmastiku karbamiidiks. Kõigi nende tsükli ensüümide puudused põhjustavad karbamiiditsükli häireid (UCD), mis on maksa metabolismi kaasasündinud vigade rühm, mis sageli põhjustab eluohtlikku hüperammonemiat. Argininosuktsinaatlü

Geneetilisse biopanka registreerunud laste vanemate teadlik nõusolek

Geneetilisse biopanka registreerunud laste vanemate teadlik nõusolek

Õppeained Eetika Geneetika uuringud Pediaatria Abstraktne Eesmärk: Varasemad uuringud näitavad, et vanemad alahindavad pikaajalisi riske, mis on seotud nende laste osalemisega teadusuuringutes. Selle uuringu peamine eesmärk oli hinnata lapsevanemate arusaamist laste biopanganduse uuringu teadlikust nõusolekust. Mee

Farmakogenoomiline testimine aminoglükosiidide põhjustatud kuulmislanguse vältimiseks tsüstilise fibroosiga patsientidel: võimalik mõju kliinilistele, patsiendi ja majanduslikele tulemustele

Farmakogenoomiline testimine aminoglükosiidide põhjustatud kuulmislanguse vältimiseks tsüstilise fibroosiga patsientidel: võimalik mõju kliinilistele, patsiendi ja majanduslikele tulemustele

Abstraktne Taust: Aminoglükosiide kasutatakse tavaliselt tsüstilise fibroosiga patsientidel Pseudomonas aeruginosa hingamisteede infektsioonide raviks. Aminoglükosiidide põhjustatud kuulmislangus võib esineda 1–15% -l tsüstilise fibroosiga patsientidest, ulatudes kergest kuni raskeni. Hiljuti sai kättesaadavaks geenitesti mitokondriaalse mutatsiooniga (A1555G) patsientide tuvastamiseks, mis võib patsiente selle ebasoodsa sündmuse suhtes soodustada. Ehkki A15

Tervishoiukäitumine ja vähktõve sõeluuring Californias, kellel on perekonnas esinenud vähki

Tervishoiukäitumine ja vähktõve sõeluuring Californias, kellel on perekonnas esinenud vähki

Õppeained Rinnavähk Vähi sõeluuring Pärasoolevähk Rahvastiku geneetika Abstraktne Eesmärk: Selle uuringu eesmärk oli võrrelda tervisekäitumist ja vähktõve sõeluuringuid kalifornlaste seas, kellel on vähi perekonna ajalugu. Meetodid: Analüüsisime 2005. aasta California terviseintervjuu uuringu andmeid, et teha kindlaks vähktõve sõeluuringute kasutamine ja hinnata tervisekäitumise levimust, mis võib vähendada vähiriski. Demograafiliste tegur

19p13.13 uudne mikrodeletsiooni / mikroduplikatsiooni sündroom

19p13.13 uudne mikrodeletsiooni / mikroduplikatsiooni sündroom

Abstraktne Eesmärk: Terve genoomi ülekuulamine massiivipõhise võrdleva genoomse hübridisatsiooni abil on viinud uute mikrodeeletsiooni ja / või mikroduplikatsiooni sündroomide avastuste arv kiiresti. Siin kirjeldame 19p13.13 uudse mikroeletsiooni / mikroduplikatsiooni kliinilisi ja tsütogenoomilisi korrelatsioone. Meetod

Geneetika ja genoomikaga kokkupuute suurendamine meditsiinilise kooli uuendusliku õppekava kaudu

Geneetika ja genoomikaga kokkupuute suurendamine meditsiinilise kooli uuendusliku õppekava kaudu

Abstraktne Eesmärk: 21. sajandil meditsiinipraktikale sisenevad arstid vajavad geneetika ja genoomika kiire arengu tõttu enamat kui põhiteadmisi inimese geneetikast. Praegune enamiku asutuste meditsiini bakalaureuseõppe õppekava ei ole meditsiiniüliõpilaste ettevalmistamine nendeks väljakutseteks. Geneet

Laia tervishoiusüsteemi lähenemisviis geneetilise nõustaja CPT® 96040 koodi kasutamisele

Laia tervishoiusüsteemi lähenemisviis geneetilise nõustaja CPT® 96040 koodi kasutamisele

Õppeained Geneetiline nõustamine Geneetilised teenused Abstraktne Eesmärk: 2007. aastal kinnitati CPT® kood 96040 geneetiliste nõustamisteenuste jaoks, mida osutavad mittefüsioloogilised pakkujad. Ametialase tunnustamise ja litsentsimispiirangute tõttu on geeninõustajate otsese arvete koostamise kogemus nende teenuste osas piiratud. Vähese

Vastus ACMG praktikasuunistele ja ACMG standarditele ja juhistele, Geneetika meditsiinis, juuli 2010, 12. köide, number 7, lk 446–463 ja 464–470

Vastus ACMG praktikasuunistele ja ACMG standarditele ja juhistele, Geneetika meditsiinis, juuli 2010, 12. köide, number 7, lk 446–463 ja 464–470

Toimetajale: Mulle meeldis lugeda kahte dokumenti standardikomitee poolt koostöös dr Kishnani ja tema kaaslastega. 1 See on hästi koostatud dokument ja pakub suurepäraseid juhiseid III tüüpi glükogeeni ladustamishäirega (GSD III) laste raviks. Üks asi, mida tasub kommenteerida, on kardiomüopaatia mainimine, mis esineb mõnedel GSD III patsientidel. Nagu auto

Genoomravimi vähendamine: lähenemine kogu genoomi sekveneerimise eetilistele keerukustele, alustades väikestest

Genoomravimi vähendamine: lähenemine kogu genoomi sekveneerimise eetilistele keerukustele, alustades väikestest

Õppeained DNA järjestamine Meditsiinigeneetika Abstraktne Pidades silmas aega, mil kogu genoomi järjestamine on integreeritud patsientide abistamisse, on võimalik ette näha mitmeid eetilisi väljakutseid, millega tuleb tegeleda. Neist kõige keerukamad on teadlik nõusolek ja väga suurte geneetilise teabe vastutustundlik haldamine. Arvesta

Ema süstemaatiline primaarne karnitiini puudus, mis avastati vastsündinute sõeluuringul: kliinilised, biokeemilised ja molekulaarsed aspektid

Ema süstemaatiline primaarne karnitiini puudus, mis avastati vastsündinute sõeluuringul: kliinilised, biokeemilised ja molekulaarsed aspektid

Abstraktne Taust: süsteemne primaarne karnitiini puudus on karnitiini tsükli autosoomne retsessiivne häire, mis on põhjustatud mutatsioonidest geenis SLC22A5, mis kodeerib karnitiini transportijat, orgaanilist katiooni transportijat. Süsteemne primaarne karnitiini puudus ilmneb tavaliselt lapsepõlves kas metaboolse dekompensatsiooni või kardiomüopaatiaga. Oleme

Esimese trimestri ekraanist kaugemal: kas me saame ennustada, kes valib invasiivse testimise?

Esimese trimestri ekraanist kaugemal: kas me saame ennustada, kes valib invasiivse testimise?

Õppeained Geneetiline nõustamine Geneetiline testimine Abstraktne Eesmärk: Selle uuringu eesmärk on kindlaks teha, millised tegurid on lisaks positiivsele esimese trimestri aneuploidsuse ekraanile ka raseda patsiendi otsusega teha invasiivne sünnieelne test. Meetodid: viisime läbi üksikute raseduste retrospektiivse kohortuuringu, viidates Johns Hopkinsi sünnieelse diagnoosimise ja ravi keskusele aastatel 2001–2009, näidates positiivset esimese trimestri ekraanil. Võrdlesim

Lülisamba lihaste atroofia kandja testimine

Lülisamba lihaste atroofia kandja testimine

Abstraktne Seljaaju lihaste atroofia on vastsündinute ja imikute seas kõige levinum surmaga lõppev pärilik haigus. Tõhusat ravi pole veel olemas. Ehkki kandekontroll on olemas, on praegu professionaalsete meditsiiniseltside vahel lahkarvamusi, kes pakuvad hooldusstandardeid küsimuses, kas lülisamba lihase atroofia kandja sõeluuringut tuleks osutada rutiinse reproduktiivhoolduse osana. See jä

Canavani tõvega Saudi patsientide genoomi geeniekspressiooni profiilide koostamine ja mutatsioonide analüüs

Canavani tõvega Saudi patsientide genoomi geeniekspressiooni profiilide koostamine ja mutatsioonide analüüs

Abstraktne Eesmärk: Canavani tõbi, mis on põhjustatud aspartoatsülaasi puudusest, on üks levinumaid imikuea ajudegeneratiivseid haigusi. Selle uuringu eesmärk oli välja selgitada Canavani haigusega seotud mutatsioonid Saudi Araabias ja tuvastada diferentsiaalselt ekspresseeritud geenid, mis võivad aidata kaasa selle haiguse arengule. Meetod

PMS2 monoalleelsete mutatsioonide kandjad: teadaolev

PMS2 monoalleelsete mutatsioonide kandjad: teadaolev

Õppeained Vähi geneetika Pärasoolevähk Meditsiinigeneetika Mutatsioon Abstraktne On näidatud, et MLH1 , MSH2 , MSH6 ja PMS2 iduliinide mutatsioonid põhjustavad Lynchi sündroomi. Vähi ja kasvajaspektri läbitungimist on korduvalt uuritud ning mitmed erialaseltsid on soovitanud mõjutatud indiviidide kliinilisi juhtimissuuniseid. Mitmed u

Tervishoiuga seotud elukvaliteet rassiliselt mitmekesises elanikkonnas, kellele skriinitakse hemokromatoosi: uuringu Hemokromatoos ja raua ülekoormus (HEIRS) tulemused

Tervishoiuga seotud elukvaliteet rassiliselt mitmekesises elanikkonnas, kellele skriinitakse hemokromatoosi: uuringu Hemokromatoos ja raua ülekoormus (HEIRS) tulemused

Abstraktne Eesmärk: uuringus HEIRS skriiniti 101 168 esmatasandi ravis osalejat raua ülekoormuse osas seerumi transferriini küllastusega (TS), seerumi ferritiini (SF) ning HFE geeni mutatsioonidega C282Y ja H63D. Selle uuringu eesmärk oli hinnata sõeluuringu mõju osalejate heaolule. Meetodid: Kliiniliseks hindamiseks kutsuti tagasi kõik C282Y homosügootid, kõrgenenud TS ja SF kontsentratsiooniga osalejad ning fenotüübi-genotüübi suhtes negatiivsete kontrollrühmade kontrollrühm, kellel HFE geenis ei olnud C282Y ega H63D mutatsioone. Tervisega seo

Ülevaataja tunnustus 2012

Ülevaataja tunnustus 2012

Käsikirjade ülevaatamine on vaevarikas ja aeganõudev, kuid samas on see teadmiste edasiarendamise nurgakivi. Meditsiini geneetika tänab järgmisi arvustajaid ja toimetajaid, kes olid lahked, et anda meile oma aeg 2012. aastal. Aaron Goldenberg Akihiko Sekizawa Akira Kakizuka Alejandro Schaffer Alison Klein Allyn McConkie-Rosell Angela Bradbury Angela Trepanier Ankita Patel Anne De Paepe Ans van der Ploeg Arlene Davis Atul Mehta Audrey Tluczek Barbara Bernhardt Barbara Biesecker Barbara Burton Barbara Koenig Barbara Zehnbauer Barry Byrne Bartha Knoppers Beate Peter Benedikt Schoser Benjamin Roa B

Taksonomiseerimine, suuruse määramine ja juhuslikust üle saamine

Taksonomiseerimine, suuruse määramine ja juhuslikust üle saamine

Õppeained Geneetiline testimine Järjestus Abstraktne Eesmärk: Kliiniliselt kättesaadavaks tehtud kogu genoomi järjestamise tulekuga tõenäoliselt juhuslike leidude arv kasvab. Valepositiivsed juhuslikud leiud on eriti kliiniliseks probleemiks. Esitame hinnangud nende valepositiivsete leidude suuruse kohta ja liigitame need nelja laia kategooriasse. Meeto

Reeglid jäävad genoomimeditsiini jaoks samaks: juhtum „pöördgeneetilise erandlikkuse” vastu

Reeglid jäävad genoomimeditsiini jaoks samaks: juhtum „pöördgeneetilise erandlikkuse” vastu

Genoomika areng jätkub hingematvas tempos. Viimase paari aasta jooksul oleme näinud, et meie võime analüüsida inimese genoomi, geeniekspressiooni, proteoomikat ja epigenoomikat on suurenenud suurusjärgu võrra. Mikrokiibi analüüsi tulek on muutnud inimese genoomis ühe miljoni saidi üheaegse genotüpiseerimise rutiinseks küsimuseks, globaalseid ekspressioonimustreid suvalises koes saab sarnase tehnoloogia abil hõlpsasti kindlaks teha ja “järgmise põlvkonna” järjestusplatvormide kiire ilmumise tõttu, taskukohane kogu eksome ja kogu genoomi järjestamine on nüüd reaalsus. Paljud genoomi hõlmavad