Geenid ja immuunsus (Märts 2020)

KIR3DL1 geneetiline mitmekesisus ja fenotüübiline varieeruvus Hiina Hani populatsioonis

KIR3DL1 geneetiline mitmekesisus ja fenotüübiline varieeruvus Hiina Hani populatsioonis

Õppeained Geneetiline variatsioon Immunogeneetika NK rakud Abstraktne Tapjarakkude immunoglobuliini-sarnaste retseptorite (KIR) 3DL1 alleelne polümorfism ja ekspressiooni variatsioonid looduslike tapja (NK) rakkudel erinevad populatsioonide lõikes. Et teha kindlaks, kas fenotüübilised variandid on tingitud KIR-i polümorfismist, transkriptsioonist või koopiate arvust, hinnati 162 isikul KIR3DL1 alleelist polümorfismi, mRNA taset ja antigeeni ekspressiooni. Kirjel

Malaaria sporozoiitidega immuniseerimisega indutseeritud maksa residentsete CD8 + T-rakkude unikaalne transkriptsiooniline profiil

Malaaria sporozoiitidega immuniseerimisega indutseeritud maksa residentsete CD8 + T-rakkude unikaalne transkriptsiooniline profiil

Õppeained CD8-positiivsed T-rakud Geeniekspressiooni profileerimine Immuniseerimine Malaaria Abstraktne Steriilset immuunsust elava Plasmodium- nakkuse vastu saab immuniseerida kiirgusega nõrgestatud sporozoiitidega. Seda kaitset vahendavad teadaolevalt osaliselt antigeeni-spetsiifilised CD8 + T-mälurakud, arvatavasti maksarakud. M

Interleukiin-6 retseptori geeni uus regulatiivne variant on seotud astma riskiga

Interleukiin-6 retseptori geeni uus regulatiivne variant on seotud astma riskiga

Õppeained Astma Geneetiline variatsioon Immunogeneetika Abstraktne Lahustuva interleukiin 6 retseptori (sIL-6R) taseme peamine geneetiline määraja on missense variant rs2228145, mis kaardistab IL-6R lõhustumiskoha. Iga Ala alleeli korral tõuseb sIL-6R seerumi tase ∼ 20 ng ml −1 ja astma risk 1, 09 korda. See var

Metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) defitsiit suurendab resistentsust tsütomegaloviiruse nakkuse vastu

Metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) defitsiit suurendab resistentsust tsütomegaloviiruse nakkuse vastu

Abstraktne Folaadid pakuvad ühe süsiniku ühikuid nukleotiidide sünteesiks ja metüülimisreaktsioonideks. MTHFR geeni levinud polümorfism (677C → T) põhjustab ensümaatilise aktiivsuse vähenemist ja on seotud suurenenud riskiga neuraaltoru defektide ja kardiovaskulaarsete haiguste tekkeks. Selle polümorfismi kõrge levimus viitab sellele, et keskkonnasurve all võis sellel olla valikuline eelis, võib-olla ka nakkusetekitaja. Hüpoteesi kont

Interleukiin 3 geeni polümorfismid näitavad Hiina elanikkonnas tugevat seost vastuvõtlikkusega Gravesi tõve suhtes

Interleukiin 3 geeni polümorfismid näitavad Hiina elanikkonnas tugevat seost vastuvõtlikkusega Gravesi tõve suhtes

Abstraktne Gravesi tõbi (GD) on levinud organispetsiifiline autoimmuunhaigus, mis on mitmefaktoriline ja areneb geneetiliselt vastuvõtlikel inimestel. Me olime varem sidumisuuringus kaardistanud GD vastuvõtlikkuse lookuse kromosoomi 5q31–33. Siin kasutasime GD-ga seotud geneetiliste variantide otsimiseks märgistatud ühe nukleotiidi polümorfisme (SNP-sid) ja uurisime selles kromosomaalses piirkonnas 19 funktsionaalset kandidaatgeeni. Tuvast

Rs2476601 T alleel (R620W) määratleb kõrge riskiga PTPN22 I tüüpi diabeediga seotud haplotüübid koos esialgsete tõenditega täiendava kaitsva haplotüübi kohta

Rs2476601 T alleel (R620W) määratleb kõrge riskiga PTPN22 I tüüpi diabeediga seotud haplotüübid koos esialgsete tõenditega täiendava kaitsva haplotüübi kohta

Abstraktne Valgu türosiinfosfataasi mitte-retseptori tüüp 22 ( PTPN22 ) on HLA-DR / DQ ja INS järel kolmas suurem I tüüpi diabeedi (T1D) riski mõjutav lookus. Kõige enam seotud ühe nukleotiidi polümorfismil (SNP) rs2476601 on C-> T-variant ja selle tulemuseks on arginiini (R) aminohappe happesuse muutumine trüptofaani (W) positsioonis 620. Hinnamaks

IL7R variatsioon eeldab sarkoidset põletikku

IL7R variatsioon eeldab sarkoidset põletikku

Abstraktne Sarkoidoos on krooniline granulomatoosne haigus, mida iseloomustab suur Th1 lümfotsüütide sissevool. Nii naiivsed kui ka mälu T-rakud ekspresseerivad kõrget interleukiin 7 retseptori α (IL7Ra) taset, mida kodeerib IL7R geen. Selle uuringu eesmärk oli uurida IL7R geenipiirkonna rolli vastuvõtlikkuses sarkoidoosile. Kuus t

Teadaolevate tundlikkusvariantide kumulatiivne mõju primaarse biliaarse tsirroosiriski prognoosimiseks

Teadaolevate tundlikkusvariantide kumulatiivne mõju primaarse biliaarse tsirroosiriski prognoosimiseks

Õppeained Autoimmuunhaigused Haiguste geneetika Primaarne biliaarne tsirroos Prognoos Algne artikkel avaldati 8. jaanuaril 2015 Parandus: Geenid ja puutumatus (2015) 16, 193–198; doi: 10.1038 / geen.2014.76; avaldatud veebis 8. jaanuaril 2015. Alates selle artikli veebiväljaandest on autorid märkinud, et autori W Liao e-posti aadress oli valesti loetletud. Õig

LY9 ühendus Suurbritannias ja Kanada SLE peredes

LY9 ühendus Suurbritannias ja Kanada SLE peredes

Abstraktne Süsteemne erütematoosluupus (SLE) on teadmata etioloogiaga keeruline haiguse tunnus. Inimese SLE genoomi hõlmavate ahelduse uuringute käigus tuvastati mitu ahela piirkonda, sealhulgas üks 1q23 juures, mis sisaldab mitut vastuvõtlikkuse geeni, sealhulgas signaaliülekande lümfotsüütide aktiveerimise molekuli (SLAM) lookuse liikmed. Hiirtel

Tõendid CARD8 rs2043211 koostoime kohta NALP3 rs35829419-ga Crohni tõve korral

Tõendid CARD8 rs2043211 koostoime kohta NALP3 rs35829419-ga Crohni tõve korral

Õppeained Crohni tõbi Geneetiline interaktsioon Põletikuline Interleukins Abstraktne CARD8 asukoht põletikulise soolehaiguse (IBD) lookuses ja selle roll NALP3 põletikulises vormis ning tuumafaktori (NF) κB inhibiitorina muudavad selle IBD atraktiivseks kandidaatriski geeniks. Kuid uuringud, milles katsetati CARD8 funktsiooni kadumise ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP) rs2043211 seost IBD-ga, on andnud erinevaid tulemusi. Hiljut

Mastrakkude homöostaas ja JAK-STAT rada

Mastrakkude homöostaas ja JAK-STAT rada

Õppeained Allergia Homöostaas Mastrakud Signaali ülekanne Abstraktne Januse kinaasi / signaali muundur ja transkriptsiooni aktivaator (JAK – STAT) vahendab olulist vastust immuunrakkudes. JAK-i nelja perekonnaliikme aktiveerimine põhjustab STAT-i perekonna ühe või enama fosforüülimise. STAT perekonna liikmete fosforüülimine viib nende dimeriseerumiseni ja tuuma ümberpaigutamiseni, milles nad seovad geeni transkriptsiooni aktiveerimiseks spetsiifilisi DNA järjestusi. JAK-ide ja S

IRF5 ja STAT4 peamiste riskialleelide täiendav toime primaarse Sjögreni sündroomi korral

IRF5 ja STAT4 peamiste riskialleelide täiendav toime primaarse Sjögreni sündroomi korral

Abstraktne Primaarsel Sjögreni sündroomil (SS) on süsteemse erütematoosluupusega (SLE) palju tunnuseid. Siin uurisime kolme peamise polümorfismi seost IRF5 ja STAT4 seostatuna SLE-ga Rootsi ja Norra patsientidel, kellel esmane SS. Need polümorfismid on 5-bp CGGGG indel IRF5 promootoris, üksiku nukleotiidi polümorfism (SNP) rs10488631 IRF5-st allavoolu ja STAT4 SNP rs7582694, mis tähistab STAT4 peamist riski haplotüüpi. Me täheld

FLI1 polümorfism mõjutab vastuvõtlikkust naha leišmaniaasile Brasiilias

FLI1 polümorfism mõjutab vastuvõtlikkust naha leišmaniaasile Brasiilias

Õppeained Geneetilise assotsiatsiooni uuring Geneetiline eelsoodumus haigustele Geneetiline variatsioon Parasiitne infektsioon Abstraktne Naha leišmaniaasi (CL) kontrollivate hiire geenide kaardistamine tuvastas Fli1 kandidaadina, mis mõjutas resistentsust L. peamise suhtes ja parandas haavade paranemist. U

CCL3L1 koopia numbri funktsionaalsed efektid

CCL3L1 koopia numbri funktsionaalsed efektid

Õppeained Geeni võimendus Geeniekspressioon Abstraktne Kopeerimiste arvu varieerimine (CNV) muutub haigustundlikkuse uuringutes üha olulisemaks inimeste variatsiooni tunnusjooneks. CNV tagajärjed pole aga nii hästi mõistetavad. Siin tutvustame andmeid CCL3L1 CNV funktsionaalsete tagajärgede uurimiseks 55 sõltumatus Suurbritannia proovis, millel pole teada kliinilisi fenotüüpe. CCL3L1 k

HLA-DR8 peptiididega seonduval motiivil on olulised struktuurilised tunnused teiste I tüüpi diabeediga seotud alleelidega

HLA-DR8 peptiididega seonduval motiivil on olulised struktuurilised tunnused teiste I tüüpi diabeediga seotud alleelidega

Õppeained Geneetiline eelsoodumus haigustele Immunogeneetika 1. tüüpi diabeet Abstraktne Selle uuringu eesmärk oli iseloomustada II klassi diabeediga seotud haplotüüpi DRB1 * 0801-DQA1 * 0401 / DQB1 * 0402 kuuluva peamise histo-ühilduvuskompleksi (MHC) II klassi HLA-DR8 molekuli peptiidide sidumise motiivi. DQ4)

Peremeesgeneetika ja HIV-1 nakkuse immuunkontroll: inimese MHC laiendatud piirkonna peenkaardistamine Aafrika kohordis

Peremeesgeneetika ja HIV-1 nakkuse immuunkontroll: inimese MHC laiendatud piirkonna peenkaardistamine Aafrika kohordis

Õppeained Geneetilise assotsiatsiooni uuring Immunogeneetika Abstraktne Inimese leukotsüütide antigeene (HLA) kodeerivatel mitmetel suurematel histo ühilduvuskompleksi (MHC) lookustel on alleelsed variandid, mis on ühemõtteliselt seotud HIV-1 nakkuse erineva immuunjuhtimisega. Üksiku nukleotiidi polümorfismidel (SNP) põhinev peenkaardistamine laiendatud MHC (xMHC) piirkonnas peaks eeldama põhjuslikke või uusi tegureid ja õigustama funktsionaalsete mehhanismide otsimist. Oleme test

Süsteemse erütematoosluupusega seotud komplementaarsed retseptori 2 polümorfismid moduleerivad alternatiivset splaissingut

Süsteemse erütematoosluupusega seotud komplementaarsed retseptori 2 polümorfismid moduleerivad alternatiivset splaissingut

Algne artikkel avaldati 23. aprillil 2009 Parandus: Geenid ja puutumatus (2009) 10, 457–469; doi: 10.1038 / gene.2009.27 Pärast selle artikli avaldamist on autorid märganud, et SNP-de rs4308977 ja rs17616 funktsionaalne piirkond tabelis 1 oli vale; “Exon 10a” tuleks lugeda “Exon 11”. Lisaks on joonisel 3b valesti kirjutatud sõna; '3' Acceotor 'tuleks lugeda' 3 'Acceor'. Autorid Ots

Toll-sarnaste retseptorite polümorfismide seostamine HIV-staatusega põhjaameeriklastes

Toll-sarnaste retseptorite polümorfismide seostamine HIV-staatusega põhjaameeriklastes

Õppeained Geneetilise assotsiatsiooni uuring Abstraktne Toll-tüüpi retseptori (TLR) geenides TLR2–4 ja TLR7–9 , kuid mitte TLR1 ja TLR6 , sisalduvaid ühe nukleotiidi polümorfisme (SNP-sid) on varem hinnatud inimese immuunpuudulikkuse viiruse (HIV) omandamise ja haiguse progresseerumise osas erinevates populatsioonides, millest enamik olid eurooplased. Selles

Metaanalüüs ja imputeerimine tuvastavad 109 kb kb TNFAIP3 hõlmava riski haplotüübi, mis on seotud luupusnefriidi ja hematoloogiliste ilmingutega

Metaanalüüs ja imputeerimine tuvastavad 109 kb kb TNFAIP3 hõlmava riski haplotüübi, mis on seotud luupusnefriidi ja hematoloogiliste ilmingutega

Abstraktne TNFAIP3 kodeerib ubikvitiini modifitseerivat ensüümi A20, mis on põletikuliste signaaliradade peamine regulaator. Varem teatasime seost TNFAIP3 variantide ja süsteemse erütematoosluupuse (SLE) vahel. Riski variandi (variantide) edasiseks lokaliseerimiseks viisime läbi metaanalüüsi, kasutades geneetilisi andmeid kahest Kaukaasia haigusjuhtumite kontroll-andmekogumist (kokku 1453 juhtumit, kokku 3381 kontrollisikut) ja 713 SLE kolmikperekonnast. Parim

Tõendid TCF7 lookuse seostumise kohta I tüüpi diabeediga

Tõendid TCF7 lookuse seostumise kohta I tüüpi diabeediga

Abstraktne I tüüpi diabeedi geneetika konsortsium (T1DGC) on kokku kogunud tuhandeid I tüüpi diabeediga (T1D) multipleksseid ja simpleksseid perekondi eesmärgiga tuvastada T1D vastuvõtlikkusega seotud geenid. Nendele perekondadele on genotüüpitud HLA klass I ja klass II lookused ning hiljuti ka geenivaba üksiku nukleotiidi polümorfismide (SNP) paneel. Lisaks o

Uute SLE-ga seotud geenide tuvastamine kaheastmelise Bayesia uuringu ülesehitusega

Uute SLE-ga seotud geenide tuvastamine kaheastmelise Bayesia uuringu ülesehitusega

Abstraktne Varasemas uuringus kasutasime Bayesian kavandit, et proovida mõõta number 1000 geeni (∼ 10 000 ühe nukleotiidi polümorfismid (SNP)) seost süsteemse erütematoosluupusega (SLE) mõõdukal arvul SLE-ga vanemate ja laste triodel. Tuvastati kaks SLE-ga seotud geeni, mille mitmekülgselt korrigeeritud vale avastamise määr (FDR) oli <0, 05, ja leiti ka mitu tähelepanuväärset geeni, mille FDR oli <0, 8, osutades uuringu edaspidisele suunale. Selles aruande

Seos I tüüpi diabeedi ja GWAS SNP-de vahel Kaukaasia USA kaguosas

Seos I tüüpi diabeedi ja GWAS SNP-de vahel Kaukaasia USA kaguosas

Õppeained Geneetiline eelsoodumus haigustele Geneetiline variatsioon Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud 1. tüüpi diabeet Abstraktne Käesolev uuring viidi läbi 1. tüübi diabeedi (T1D) geneetiliste assotsiatsioonide hindamiseks, mida on kirjeldatud varasemates genoomi hõlmavates assotsiatsiooniuuringutes (GWAS). TaqMan

Tuberkuloosiresistentsuse multigeenne kontroll: hiire 7. kromosoomi QTL analüüs ja selle sünergism sst1-ga

Tuberkuloosiresistentsuse multigeenne kontroll: hiire 7. kromosoomi QTL analüüs ja selle sünergism sst1-ga

Abstraktne Tuberkuloos on endiselt märkimisväärne ülemaailmne terviseprobleem: kolmandik inimese elanikkonnast on nakatunud Mycobacterium tuberculosis (MTB) ja 10% -l neist on eluaegne risk haigestuda tuberkuloosi. Enamikul nakatunud inimestest on vastuvõtlikkuse geneetilised tegurid keeruka multigeense kontrolli ning geenide ja keskkonna vastasmõjude tõttu suuresti teadmata. Perem

MMP ekspressioon reumatoidse põletiku korral: rs11568818 polümorfism on seotud MMP-7 ekspressiooniga artikulaarses piirkonnas

MMP ekspressioon reumatoidse põletiku korral: rs11568818 polümorfism on seotud MMP-7 ekspressiooniga artikulaarses piirkonnas

Õppeained Geeniekspressioon Immunogeneetika Põletik Reumatoidartriit Abstraktne Maatriksmetalloproteinaasid (MMP-d) aitavad kaasa liigesekahjustusele reumatoidartriidi (RA) korral. Vähem on teada MMP-de osalusest reumatoidartiklite liigesevälistes kohtades. Hinnati MMP-1, MMP-3, MMP-7 ja MMP-12 suhtelist panust liigese ja liigestevälise koe hävimisse ja põletikku, võrreldes geeniekspressiooni liigese sünovis ja RA patsientide subkutaanseid reumatoidsõlme. MMP-1 ja

ANXA11 geneetilise variatsiooni seos sarkoidoosiga Aafrika ameeriklastel ja Euroopa ameeriklastel

ANXA11 geneetilise variatsiooni seos sarkoidoosiga Aafrika ameeriklastel ja Euroopa ameeriklastel

Õppeained Geneetiline variatsioon Lümfoproliferatiivsed häired Rahvastiku geneetika Abstraktne Hiljutises genoomi hõlmavas assotsiatsiooniuuringus Saksamaa populatsioonis ja kahes järgnevas uuringus Euroopa elanikkonna hulgas leiti, et anneksiin A11 ( ANXA11 ) geeni mittesünonüümset ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP) rs1049550 seostati vastuvõtlikkusega sarkoidoosi suhtes. Otsisime

TLR6 polümorfism on seotud leegionäride haiguse suurenenud riskiga

TLR6 polümorfism on seotud leegionäride haiguse suurenenud riskiga

Õppeained Bakteriaalne infektsioon Geneetiline variatsioon Tollitaolised retseptorid Abstraktne Legionellares'i haiguse (LD) etioloogiline toimeaine Legionella pneumophila (Lp) on kogukonnas omandatud ja nosokomiaalse kopsupõletiku oluline põhjus. Inimese vastuvõtlikkus Lp suhtes peremeesorganismi immuunsuse ja geneetiliste tegurite osas on aga halvasti mõistetav. Sii

I tüüpi diabeedi geneetika konsortsiumi ülevaade

I tüüpi diabeedi geneetika konsortsiumi ülevaade

Abstraktne I tüüpi diabeedigeneetika konsortsium (T1DGC) on rahvusvaheline, mitmekeskuseline uurimisprogramm, millel on kaks peamist eesmärki. Esimene eesmärk on tuvastada genoomsed piirkonnad ja kandidaatgeenid, mille variandid muudavad inimese I tüüpi diabeedi (T1D) riski ja aitavad selgitada haiguse rühmitust peredes. Teine

Tsütokiini geeniekraan paljastab SOCS1 kui sclerosis multiplex'i geneetilise riskifaktori

Tsütokiini geeniekraan paljastab SOCS1 kui sclerosis multiplex'i geneetilise riskifaktori

Abstraktne Tsütokiini ja tsütokiini retseptori geenid, sealhulgas IL2RA , IL7R ja IL12A , on teadaolevad hulgiskleroosi (MS) riskifaktorid. Glutamaadi retseptorite vahendatud eksitotoksiline oligodendrogliaalne surm aitab kaasa demüeliniseerivatele reaktsioonidele. Selles uuringus sõelusime 368 ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP-d) 55 geenis või geeniklastris, mis kodeerivad tsütokiine, tsütokiini retseptoreid, tsütokiini signaali supressoreid (SOCS), komplemendi faktoreid ja glutamaadi retseptoreid seostamiseks MS-ga Hispaania – Baski keeles elanikkond. Tipptulemu

Geneetilised variatsioonid ja heteroseksuaalne HIV-1 nakkus: CC-motiivi kemokiini ligande kodeerivate rühmitatud geenide analüüs

Geneetilised variatsioonid ja heteroseksuaalne HIV-1 nakkus: CC-motiivi kemokiini ligande kodeerivate rühmitatud geenide analüüs

Õppeained Kemokiinid Geneetilise assotsiatsiooni uuring Geneetiline variatsioon HIV-nakkused Algne artikkel avaldati 06. oktoobril 2011 Parandus : Geenid ja puutumatus (2012) 13 , 202–205; doi: 10.1038 / geen.2011.70; avaldatud veebis 6. oktoobril 2011 Pärast selle artikli avaldamist on autorid märganud, et CCL3 introni 3 kasutatakse abstraktses, kuuendas ja üheteistkümnes lõigus valesti ning et viited 17 ja 18 ei ole uuringu kohordi jaoks olulised. Õiged

RAG1 mutatsioonist põhjustatud tõsine kombineeritud immuunpuudulikkus Friisi vesikoertel

RAG1 mutatsioonist põhjustatud tõsine kombineeritud immuunpuudulikkus Friisi vesikoertel

Õppeained Mutatsioon Raske kombineeritud immuunpuudulikkus VDJ rekombinatsioon Abstraktne Friisi vesikoertel täheldati sageli 8–12-nädalaste poegade suremust. Kolmest pesakonnast jälgiti vastsündinute vere parameetreid ja kliinilisi tunnuseid. Kahel pesakonnal olnud kolmel kutsikal oli immunoglobuliinide ja lümfotsüütide tase tugevalt vähenenud. Need koer

Süsteemse erütematoosluupuse terve genoomi metüleerimise analüüs: IL10 ja IL1R2 promootorite hüpometüleerimine on seotud haiguse aktiivsusega

Süsteemse erütematoosluupuse terve genoomi metüleerimise analüüs: IL10 ja IL1R2 promootorite hüpometüleerimine on seotud haiguse aktiivsusega

Abstraktne Süsteemse erütematoosluupuse (SLE) etioloogia hõlmab geneetiliste ja keskkonnategurite keerulist koostoimet. Uuringud on näidanud, et keskkonnast mõjutatud epigeneetilised muutused soodustavad SLE etioloogiat. Siinkohal hüpoteesime, et aberrantne DNA metüülimine võib aidata kaasa immuunmehhanismi aktiveerimisele ja käivitada luupuse haiguse aktiivsust. DNA metü

Juhendatud masinõpe ja logistiline regressioon identifitseerivad PTPN22-ga reumatoidartriidi uued epistaatilised riskifaktorid

Juhendatud masinõpe ja logistiline regressioon identifitseerivad PTPN22-ga reumatoidartriidi uued epistaatilised riskifaktorid

Õppeained Geneetiline eelsoodumus haigustele Masinõpe Reumatoidartriit Abstraktne Geneetiliste koostoimete (epistasis) uurimine on osutunud keeruliseks, hoolimata nii laboratoorsete meetodite kui ka statistika arengust. Kuna parimat statistilist lähenemisviisi pole, võib epistaatiliste koostoimete tuvastamiseks olla optimaalne mitme analüüsimeetodi ühendamine. Kasut

MBin1b transgeensed hiired näitavad suurenenud resistentsust bakterite nakatumise kaudu tekkiva epididümaalse nakkuse suhtes

MBin1b transgeensed hiired näitavad suurenenud resistentsust bakterite nakatumise kaudu tekkiva epididümaalse nakkuse suhtes

Õppeained Antimikroobne teraapia Bakteriaalne infektsioon Geenitehnoloogia Abstraktne MBin1b on beeta-defensiini geen, mis on tuvastatud hiire epididümis. Käesolevas aruandes iseloomustati selle ekspressioonimustrit ja antibakteriaalset aktiivsust ning töötati välja transgeense (TG) hiiremudel, milles mBin1b ekspresseeriti ainult 50-kordselt normaalse taseme korral caput epididymis. Kats

MHC-ga tuvastatud HLA-DMB tsentraalse SNP-skriinimine kui HIV-ga seotud Kaposi sarkoomi vastuvõtlikkuse geeni kandidaat

MHC-ga tuvastatud HLA-DMB tsentraalse SNP-skriinimine kui HIV-ga seotud Kaposi sarkoomi vastuvõtlikkuse geeni kandidaat

Õppeained Geneetilise assotsiatsiooni uuring Abstraktne Arvatakse, et kromosoomi 6p21.3 peamises histo ühilduvuskompleksi (MHC) piirkonnas on vastuvõtlikud lookused HIV-ga seotud Kaposi sarkoomi (HIV-KS) suhtes. Mitmekeskuse AIDSi kohordi uuringus sisalduv pesastatud juhtumikontrolli uuring oli loodud selleks, et viia läbi keskse MHC peene geneetilise seose kaardistamine. In

Lõuna-Aafrika rahvastiku TNF haplotüübid sarnanevad kaukaaslaste ja aasialaste omadega

Lõuna-Aafrika rahvastiku TNF haplotüübid sarnanevad kaukaaslaste ja aasialaste omadega

Õppeained Haplotüübid Kasvaja nekroosifaktorid Abstraktne Lõuna-Aafrika populatsioonis määratleti kasvaja nekroosifaktori (TNF) geeniblokki hõlmavad haplotüübid Lõuna-Aafrika populatsioonis, kasutades 31 ühe nukleotiidi polümorfismi. Kakskümmend haplotüüpi moodustasid kohordist 91, 8%. Haplotüübid v

G-valguga seotud astma vastuvõtlikkuse retseptori geneetilise variatsiooni ning lapseea astma ja atoopia vahelise seose puudumine

G-valguga seotud astma vastuvõtlikkuse retseptori geneetilise variatsiooni ning lapseea astma ja atoopia vahelise seose puudumine

Abstraktne G-valguga seotud astma vastuvõtlikkuse retseptor ( GPRA või GPR154 ) tuvastati positsioonilise kloonimise abil astma ja atoopia kandidaatgeenina. Mõni järgnev uuring viitab GPRA ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP) ja haplotüüpide seotusele astma või atoopia tundlikkusega. Kuid seotud SNP-d või haplotüübid varieeruvad uuringutes. GPRA genee

Viiruse eksperimentaalne areng näitab peamisi patogeeni kohanemist ja virulentsust kontrollivate peremeesorganismide peamisteks histo-ühilduvuse keerulisteks polümorfismideks

Viiruse eksperimentaalne areng näitab peamisi patogeeni kohanemist ja virulentsust kontrollivate peremeesorganismide peamisteks histo-ühilduvuse keerulisteks polümorfismideks

Õppeained Eksperimentaalne areng MHC Viiruse ja hosti interaktsioonid Abstraktne Kasutades eksperimentaalset evolutsioonilist lähenemist, näitasime hiljuti, et hiirespetsiifiline patogeeni Friend virus (FV) kompleks on kohandatud spetsiifiliste peamiste histo-ühilduvuskompleksi (MHC) genotüüpide jaoks, mis põhjustas sobivuse kompromisse, kui viirused puutusid kokku peremeestega, kellel olid uudsed MHC polümorfismid. Siin k

IL12B promootori funktsionaalne variant moduleerib selle ekspressiooni ja on seotud suurenenud allergilise astma riskiga

IL12B promootori funktsionaalne variant moduleerib selle ekspressiooni ja on seotud suurenenud allergilise astma riskiga

Õppeained Astma Kliiniline geneetika Geneetiline eelsoodumus haigustele Interleukins Abstraktne Interleukiin-12B (IL12B) geen kodeerib IL-12 p40 ahelat, põletikku soodustavat tsütokiini, mis antagoniseerib Th2 fenotüüpi ja võib seetõttu omada kriitilist rolli allergilise astma patogeneesis. Selles aruandes kirjeldame uudse IL12B promootori polümorfismi (T-to-A vahetus) tuvastamist positsioonil −536. IL12B −5

GWAS-analüüs viitab põletikuliste T-rakkude NF-KB-vahendatud indutseerimisele sclerosis multiplex'i korral

GWAS-analüüs viitab põletikuliste T-rakkude NF-KB-vahendatud indutseerimisele sclerosis multiplex'i korral

Õppeained Geneetilise sideme uuring Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Abstraktne Hulgiskleroosi (MS) tekke riskiga seotud geenide ja bioloogiliselt oluliste radade tuvastamiseks rakendati MS genotüpiseerimise andmetele genoomidevahelise assotsiatsiooni uuringute müravähendusmeetodit (GWAS-NR). Assotsiatsioonipiirkonnad määratleti tuginedes sideme tasakaaluplokkide olulisusele. Kand

Puuduvad tõendid PDCD1 ligandide geneetiliste variantide ja SLE vahelise seose kohta

Puuduvad tõendid PDCD1 ligandide geneetiliste variantide ja SLE vahelise seose kohta

Abstraktne Varem on näidatud, et PDCD1, perifeerse tolerantsusega seotud immunoretseptor, on geneetiliselt seotud süsteemse erütematoosluupusega (SLE). PDCD1-l on kaks ligandi, mille geenid asuvad kromosoomis 9p24 vahetus läheduses. Neile ligandidele juhiti meie tähelepanu pärast sugestiivse seose leidmist markeriga (gata62f03, Z = 2, 27), mis paiknesid nende geenide lähedal Islandi perekondade genoomi skaneerimisel SLE jaoks. Analü

ABCE1 haruldaste geneetiliste variatsioonide ülekaal jorubalaste ja HIV-1 põdevate afroameeriklaste seas

ABCE1 haruldaste geneetiliste variatsioonide ülekaal jorubalaste ja HIV-1 põdevate afroameeriklaste seas

Abstraktne Loodusliku valiku allkirjad esinevad kogu inimese genoomis ja neid saab tuvastada järjestuse tasemel. Geneetilise variatsiooni avastamiseks oleme Euroopa ( n = 23) ja Aafrika päritolu (Yoruban; n = 24) referentspopulatsioonides uuesti järjestanud ABCE1 , peremeeskandidaadigeeni, mis on hädavajalik HIV-1 kapsiidi koostiseks. Tu

Suunatud järjestuse määramine tuvastab peibutusretseptori 3 defektsed variandid lastel algava põletikulise soolehaiguse korral

Suunatud järjestuse määramine tuvastab peibutusretseptori 3 defektsed variandid lastel algava põletikulise soolehaiguse korral

Õppeained Crohni tõbi Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Pediaatria Abstraktne Kogu genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud on viidanud põletikulise soolehaiguse 20q13 lookuse ühisele varieerumisele, eriti laste Crohni vormi korral. See lookus sisaldab tuumori nekroosifaktori retseptori superperekonda ( TNFRSF6B), kodeerides sekreteeritud valku, peibutusretseptorit 3 (DcR3), mis seob ja neutraliseerib tuumori nekroosifaktori superperekonna põletikulisi tsütokiine. Otsis

Strateegia väiksemate geneetilise vastuvõtlikkuse geenide kombineerimiseks, et parandada haiguse prognoosimist I tüüpi diabeedi korral

Strateegia väiksemate geneetilise vastuvõtlikkuse geenide kombineerimiseks, et parandada haiguse prognoosimist I tüüpi diabeedi korral

Õppeained Autoimmuunsus Haiguste geneetika Geneetiline variatsioon 1. tüüpi diabeet Abstraktne Geenivaramu assotsiatsiooniuuringutes on tuvastatud I tüüpi diabeediga seotud geenipiirkonnad. Selle uuringu eesmärk oli välja selgitada, kuidas mitme vastuvõtlikkusega geenide kombineeritud alleelisagedus võib stratifitseerida saarekeste autoimmuunsust ja / või 1. tüüpi di

Linaspetsiifilistel külgnevatel IFNG ja IL26 geenidel on ühine distaalse tugevdaja element

Linaspetsiifilistel külgnevatel IFNG ja IL26 geenidel on ühine distaalse tugevdaja element

Õppeained Tsütokiinid Geneetilise sideme uuring Geenivaramu areng Abstraktne Teatud füüsiliselt seotud geenide rühmad on seotud pika evolutsiooniaja jooksul. Üldine seisukoht on, et selline evolutsiooniline kaitse annab liikidele „sobivuse”. Miks geenijärjestus annab liigile „sobivuse“, on ebatäpsed. Näiteks säilib

CIITA ei ole seotud reumatoidartriidi tekke riskiga

CIITA ei ole seotud reumatoidartriidi tekke riskiga

Õppeained Geneetiline variatsioon Reumatoidartriit Abstraktne Suurim II klassi histoühilduvuse kompleksi (MHC) transaktivaatori geen ( CIITA ) kodeerib olulist transkriptsioonifaktorit, mis reguleerib inimese leukotsüütide antigeeni (HLA) II klassi MHC-ga piiratud antigeeni esitlemiseks vajalikke geene. MH

Tõhustatud LPS-i indutseeritud peritoniit hiirte puudulikkuse korral Cullin 4B makrofaagides

Tõhustatud LPS-i indutseeritud peritoniit hiirte puudulikkuse korral Cullin 4B makrofaagides

Õppeained Monotsüüdid ja makrofaagid Abstraktne Cullin 4B (CUL4B), mis kuulub kulliini valguperekonda, on CUL4B – RING – E3 ligaasi kompleksi karkassiproteiin, mis ubikvitineerib rakusiseseid valke. CUL4B sihtmärkide hulka kuuluvad rakutsükli poolt reguleeritud valgud ja DNA replikatsiooniga seotud molekulid. Selles

CD4 + ja CD8 + T-mälurakkude naiivsete ja alamhulkade diferentsiaalse tundlikkuse vesinikperoksiidi põhjustatud apoptoosi suhtes

CD4 + ja CD8 + T-mälurakkude naiivsete ja alamhulkade diferentsiaalse tundlikkuse vesinikperoksiidi põhjustatud apoptoosi suhtes

Abstraktne CD4 + ja CD8 + mälu T-rakud identifitseeritakse kesk- ja efektormälu alamkomplektidesse, mida iseloomustavad erinevad lähenemismustrid ja funktsioonid. Selles uuringus näitasime, et naiivsed ja keskmäluga CD4 + ja CD8 + T-rakud on tundlikud vesinikperoksiidi (H 2 O 2 ) põhjustatud apoptoosi suhtes, samas kui efektormälu CD4 + ja CD8 + T rakud on suhteliselt vastupidavad H 2 O 2 põhjustatud apoptoosi suhtes. . Apop

Üksiku nukleotiidi polümorfismide olulisus inimese TLR geenides nakkus- ja põletikuliste haiguste ning vähi suhtes

Üksiku nukleotiidi polümorfismide olulisus inimese TLR geenides nakkus- ja põletikuliste haiguste ning vähi suhtes

Õppeained Vähk Immunogeneetika Nakkushaigused Põletikulised haigused Abstraktne Inimestel on kaasasündinud ja kohanemisvõimelised immuunvastused arenenud kaitsemehhanismidena nakkusohtlike mikroorganismide vastu. Tollitaolistel retseptoritel (TLR) on oluline roll sissetungijate mikroorganismide äratundmisel. TLR-