Euroopa inimgeneetika ajakiri (Aprill 2020)

FOXO3A geneetiline uurimine nõuab erilist tähelepanu seoses järjestuse homoloogiaga FOXO3B-ga

FOXO3A geneetiline uurimine nõuab erilist tähelepanu seoses järjestuse homoloogiaga FOXO3B-ga

Õppeained Geneetiline variatsioon Transkriptsiooni tegurid Abstraktne Meie uuring näitab, et inimese valideeritud pikaealisuse geeni kahvlikarbi O3A geeni ( FOXO3A ) geneetilist uurimist takistab oluliselt asjaolu, et selle eksootilistel piirkondadel on 99% järjestuse homoloogia FOXO3B pseudogeeniga. K

Järgmise põlvkonna diagnostilise järjestuse määramise juhised

Järgmise põlvkonna diagnostilise järjestuse määramise juhised

Õppeained Diagnoosimine Järgmise põlvkonna järjestamine Poliitika Algne artikkel avaldati 28. oktoobril 2015 Parandus: European Journal of Human Genetics (2016) 24 , 2–5; doi: 10.1038 / ejhg.2015.226; avaldatud veebis 28. oktoobril 2015 Pärast selle artikli avaldamist soovivad autorid lisada täiendava toimiku. Selle

COG7 geeni levinud mutatsioon koos püsiva fenotüübiga, sealhulgas mikrotsefaalia, summutatud pöidlad, kasvupeetus, VSD ja hüpertermia episoodid

COG7 geeni levinud mutatsioon koos püsiva fenotüübiga, sealhulgas mikrotsefaalia, summutatud pöidlad, kasvupeetus, VSD ja hüpertermia episoodid

Selle artikli parandus avaldati 21. juunil 2007 Abstraktne Kirjeldame kliinilisi ja biokeemilisi omadusi kolmel patsiendil kahest erinevast perekonnast, kellel on diagnoositud IIe tüüpi glükosüülimise kaasasündinud häired konserveerunud oligomeerse Golgi kompleksi (COG) 7 defekti tõttu; üks COG kaheksast alaühikust. Naissoos

Kogu genoomi hõlmav koondamismeetod identifitseerib SPATA5 alopeetsia areata uue vastuvõtlikkuse lookusena

Kogu genoomi hõlmav koondamismeetod identifitseerib SPATA5 alopeetsia areata uue vastuvõtlikkuse lookusena

Abstraktne Alopeetsia piirkond (AA) on tavaline juuste väljalangemise häire, mis arvatakse olevat koespetsiifiline autoimmuunhaigus. Varasemad uuringud on tuvastanud mõned AA-vastuvõtlikkuse geenid, millest enamik on seotud autoimmuunsusega. Uute geneetiliste variantide tuvastamiseks ja AA geneetilise aluse edasiseks selgitamiseks viisime läbi genoomi hõlmava assotsiatsiooniuuringu, kasutades ühendatud DNA genotüpiseerimise strateegiat (729 juhtumit, 656 kontrolli). Kõige

19q13.11 krüptiline kustutamine: kahe uue juhtumi kirjeldus ja näit WTIP haploinsufficiency rolli kohta hüpospadias

19q13.11 krüptiline kustutamine: kahe uue juhtumi kirjeldus ja näit WTIP haploinsufficiency rolli kohta hüpospadias

Õppeained Kromosoomi ebanormaalsus Urogenitaalsed haigused Abstraktne Arengu hilinemine / intellektipuue, kõnehäired, pre- ja postnataalne kasvupeetus, mikrotsefaalia, ektodermaalse düsplaasia tunnused ja meeste suguelundite väärarengud (hüpospadiad) esindavad hiljuti ilmnenud 19q13.11 kustutamise sündroomi fenotüübilist tuuma. Kasutade

Wolf-Hirschhorni sündroomi näo düsmorfsed tunnused patsiendil, kellel on terminaalne 4p16.3 deletsioonist telomeerne WHSCR ja WHSCR 2 piirkond

Wolf-Hirschhorni sündroomi näo düsmorfsed tunnused patsiendil, kellel on terminaalne 4p16.3 deletsioonist telomeerne WHSCR ja WHSCR 2 piirkond

Abstraktne Teatame patsiendist, kellel on arengu hilinemine ja mitmed näoomadused, mis meenutavad Wolf – Hirschhorni sündroomi, kellel on terminaalne 4p16.3 kustutamine minimaalselt 1, 691 Mb ja maksimaalselt 1, 698 Mb. See deletsioon sisaldab FGFRL1 geeni, kuid ei sisalda WHSC1 geeni. Arvestades selle ekspressioonimustrit ja osalemist luude ja kõhrede moodustumises embrüonaalse arengu ajal, esindab FGFRL1 geen usutavat kandidaatgeeni Wolf-Hirshhorni sündroomi näoomaduste osal 4p16.3 -ga k

Kombineeritud OXPHOS-defekte põhjustavate mitokondriaalsete tRNATrp ja tRNAArg mutatsioonide funktsionaalsed tagajärjed

Kombineeritud OXPHOS-defekte põhjustavate mitokondriaalsete tRNATrp ja tRNAArg mutatsioonide funktsionaalsed tagajärjed

Abstraktne Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise (OXPHOS) süsteemi puudused on mitokondriaalsete häirete rühm, mis on seotud paljude kliiniliste fenotüüpide ja geneetiliste defektidega. Neid esineb umbes 30% kõigist OXPHOS-i häiretest ja umbes 4% -l on kombineeritud I, III ja IV kompleksi puudused. Selles u

Kas PIP geeni iduliini kustutamine kujutab endast laialdast vähiriski?

Kas PIP geeni iduliini kustutamine kujutab endast laialdast vähiriski?

Õppeained Vähi genoomika Soovime juhtida vähigeneetikute tähelepanu prolaktiiniga indutseeritud valgu ( PIP) geeni konkreetsele geneetilisele variandile, mis võib olla selles uuringus kindlaksmääratud suure sageduse ja olulise vähiga seotuse tõttu oluline vähieelistaja. Esialgses koopiaarvu variatsiooni (CNV) uuringus suguelundite deletsioonide osas 123 Brasiilia vähihaigel, kes valiti kõrge riskiga kas varase alguse vanuse ( lastevähk ) või positiivse perekonna anamneesi tõttu ( TP53 -negatiivne Li – Fraumeni ja APC / MUTYH- negatiivsed perekondlikud adenomatoossed polüpoosiga patsiendid) avas

Angiogeneetiliste telgede angiopoetiinid / Tie2 ja VEGF perekondliku rinnavähi korral

Angiogeneetiliste telgede angiopoetiinid / Tie2 ja VEGF perekondliku rinnavähi korral

Õppeained Rinnavähk Vähi geneetika Sihtotstarbelised ravimeetodid Kasvaja angiogenees Abstraktne Angiogenees viib veresoonte moodustumiseni juba olemasolevatest, mis võimaldab kasvaja kasvu. Vaskulaarsed endoteeli kasvufaktorid (VEGF) ja angiopoetiinid (Ang-1, Ang-2) omavad pöördelist rolli tuumori angiogeneesis, kuid nende rolli kohta pärilikus rinnavähis on vähe andmeid. Käesole

Põhjalik oligonukleotiidide maatriksi võrdlev genoomne hübridisatsiooni analüüs: uus ülevaade DMD geeni molekulaarsest patoloogiast

Põhjalik oligonukleotiidide maatriksi võrdlev genoomne hübridisatsiooni analüüs: uus ülevaade DMD geeni molekulaarsest patoloogiast

Õppeained Võrdlev genoomne hübridisatsioon Mutatsioon Neuromuskulaarne haigus Abstraktne Aruanne on kohandatud oligonukleotiididel põhineva võrdleva genoomse hübridisatsioonimikrotüübi (massiivi-CGH) tõhususe kohta DMD- geeni kogu 2, 2-Mb-lise genoomse piirkonna koopiate arvu ülekuulamisel ja selle diagnoosimisel rakendatavusele. Meie väl

Järgmise põlvkonna sekveneerimine autosomaalse retsessiivse Kahrizi sündroomiga perekonnas (OMIM 612713) näitab homosügootse kaadrivahetuse mutatsiooni SRD5A3-s

Järgmise põlvkonna sekveneerimine autosomaalse retsessiivse Kahrizi sündroomiga perekonnas (OMIM 612713) näitab homosügootse kaadrivahetuse mutatsiooni SRD5A3-s

Õppeained Haiguste geneetika Mutatsioon Järgmise põlvkonna järjestamine Abstraktne Suuremahulise süstemaatilise pingutuse osana autosomaalse retsessiivse vaimse alaarengu molekulaarsete põhjuste lahti mõtestamiseks oleme varem kirjeldanud uudset sündroomi, mis koosneb vaimsest alaarengust, koloboomist, kataraktist ja kyphosisest (Kahrizi sündroom, OMIM 612713) ja kaardistanud selle aluseks oleva geeni 10, 4-MB intervallile tsentromeeri lähedal 4. kromosoo

De novo mikroduplikatsioonid 1q41, 2q37,3 ja 8q24,3 korral VATER / VACTERL-ga seotud patsientidel

De novo mikroduplikatsioonid 1q41, 2q37,3 ja 8q24,3 korral VATER / VACTERL-ga seotud patsientidel

Õppeained Haiguste geneetika Geeni dubleerimine Abstraktne Akronüüm VATER / VACTERL kirjeldab vähemalt kolme järgneva kaasasündinud anomaalia kombinatsiooni: selgroolülidefektid (V), anorektaalsed väärarengud (A), südamedefektid (C), trahheoösofageaalne fistul söögitoru atresiaga või ilma (TE), neerude väärarengud (R) ja jäseme defektid (L). Meie eesmärk ol

Ema ABCA1 genotüüp on seotud Smith – Lemli – Opitzi sündroomi raskusastmega ja nullmutatsioonide suhtes homosügootsete patsientide elujõulisusega

Ema ABCA1 genotüüp on seotud Smith – Lemli – Opitzi sündroomi raskusastmega ja nullmutatsioonide suhtes homosügootsete patsientide elujõulisusega

Õppeained Geneetilise assotsiatsiooni uuring Ainevahetushäired Mutatsioon Abstraktne Smith – Lemli – Opitzi sündroom (SLOS [MIM ​​270400]) on autosomaalne retsessiivne väärarengute sündroom, mis näitab raskusastme suurt varieeruvust. SLOS-i põhjustavad A7-asterooli-reduktaasi geeni (DHCR7) mutatsioonid, mis häirivad kolesterooli biosünteesi. Haiguse fenotüüb

Kõik, mida ma tahtsin teada kaasasündinud arenguhäirete kohta

Kõik, mida ma tahtsin teada kaasasündinud arenguhäirete kohta

Autorid RE Stevenson ja JG Hall , Inimese väärarengud ja nendega seotud anomaaliad, teine ​​trükk, Oxford University Press, Oxford, Suurbritannia, 2005. ISBN-10: 0195165683; ISBN-13: 978-0195165685 Selle oopuse pealkiri tekitab suuri ootusi: raamat, kust mitte ainult meditsiinigeneetikud, kliinikud, vaid ka bioloogid leiavad, mida nad soovivad teada inimeste kaasasündinud väärarengute ja muude arenguhäirete kohta. Pärast Th

Mida tahtsite alati Huntingtoni tõvest teada saada

Mida tahtsite alati Huntingtoni tõvest teada saada

Huntingtoni tõbi (teine ​​väljaanne) Autor: Oliver Quarrell , fotoseeria, Oxford University Press, 2008 ISBN 978-0-19-921201-9 (Pbk) See raamat on värskendus 1999. aastal ilmunud esimesest väljaandest ja tuleneb autori pikaajalisest kogemusest Huntingtoni tõvega (HD) kliinilises geneetilises kontekstis, samuti tema tihedas koostöös HD assotsiatsiooniga. Enamik pe

Stargardti tõbi: fenotüübi ennustamise mudeli väljatöötamine

Stargardti tõbi: fenotüübi ennustamise mudeli väljatöötamine

Õppeained Haiguste geneetika Makula degeneratsioon Algne artikkel ilmus 22. mail 2013 Parandus : European Journal of Human Genetics (2013) 21, 1173–1176; doi: 10.1038 / ejhg.2013.92; avaldatud veebis 22. mail 2013 Pärast veebipõhist avaldamist on autorid avastanud, et Arg602Trp mutatsioon on tegelikult c.1804

Tektoonilised geenimutatsioonid Jouberti sündroomiga patsientidel

Tektoonilised geenimutatsioonid Jouberti sündroomiga patsientidel

Õppeained Haiguste geneetika Mutatsioon Neuroloogilised häired Abstraktne Siiani on kirjeldatud väga vähe patsiente, kellel on lähedastes suguluses olevates tektoonilistes geenides TCTN1-3 järjestuse variandid. Mitme geenipaneeli järgmise põlvkonna järjestamise (NGS) abil Jouberti sündroomiga patsientidel tuvastasime veel kaks patsienti ja võtame kokku selle, mis on teada nende geenide järjestuste variantidega seotud fenotüüpide kohta. 12-aastase j

Neuropaatiliste valusümptomite genoomi hõlmav assotsiatsiooniuuring pärast liigese täielikku asendamist toob esile proteiinkinaasi C geeni variandi

Neuropaatiliste valusümptomite genoomi hõlmav assotsiatsiooniuuring pärast liigese täielikku asendamist toob esile proteiinkinaasi C geeni variandi

Õppeained Geneetiline eelsoodumus haigustele Osteoartriit Abstraktne Neuropaatilisi valu-sarnaseid liigese sümptomeid (NP) täheldatakse osadel isikutest, kellel on diagnoositud osteoartriit (OA) ja pärast liigese täielikku asendamist (TJR). Selles uuringus viisime läbi 613 Nottinghamshire'ist (Suurbritannia) värvatud TJR-i järel osalenud inimese poolt genoomi hõlmava assotsiatsiooniuuringu (GWAS), kasutades selleks painDETECTi küsimustikus määratletud definitsiooni (skoor> 12 näitab võimalikku NP-d). Võimaliku NP

Sarkomeersete geenimutatsioonide roll idiopaatilise laienenud kardiomüopaatiaga patsientidel

Sarkomeersete geenimutatsioonide roll idiopaatilise laienenud kardiomüopaatiaga patsientidel

Abstraktne Uurisime 31 sõltumatult idiopaatilise laienenud kardiomüopaatiaga (IDC) patsiendist koosnevat kohorti, et hinnata sarkomeeri valgugeenide mutatsioonide rolli IDC-s. Patsiente skriiniti geneetiliselt kapillaarelektroforeesiga üheahelalise konformatsiooni polümorfismi ja seejärel konformerite kahesuunalise DNA järjestuse määramisega MYH7 , MYBPC3 , TPM1, ACTC, MYL2, MYL3, TNNT2, CSRP3 ja TNNI3 kodeerivas piirkonnas . Kaheks

Isikliku genoomi sekveneerimisega seotud osalejate motivatsioonid, mured ja eelistused: projekti HealthSeq lähteolukorra tulemused

Isikliku genoomi sekveneerimisega seotud osalejate motivatsioonid, mured ja eelistused: projekti HealthSeq lähteolukorra tulemused

Õppeained Inimese käitumine Isikustatud meditsiin Algne artikkel avaldati 03. juunil 2015 Parandus : ajakirja European Journal of Human Genetics eelnev veebiväljaanne, 3. juuni 2015; doi: 10.1038 / ejhg.2015.118 Avaldamise järgselt mõistsid autorid, et nad jätsid täiendavad tabelid 4 ja 5. Need on nüüd lisatud ja veebis vaatamiseks saadaval. Autorid

HapMap rekombinatsiooni leviala ennustuste rikastamine inimese närvisüsteemi geenide ümber: kas on tõendeid positiivse valiku kohta?

HapMap rekombinatsiooni leviala ennustuste rikastamine inimese närvisüsteemi geenide ümber: kas on tõendeid positiivse valiku kohta?

Abstraktne Kanalid ja arengugeenid kuuluvad inimese kesknärvisüsteemi (KNS) molekulaarsete võtmemängijate hulka. Nende geenide mutatsioonid põhjustavad sageli monogeenset neuroloogilist haigust ja liikidevahelised võrdlused näitasid vähenenud lahknevust. Teisest küljest oli neurotransmissioonis ja arengus osalevate geenide kiirenenud areng osutanud laialdast positiivset valikut hominiidides. Käesole

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: fenüülketonuuria jaoks

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: fenüülketonuuria jaoks

1. HAIGUSTE OMADUSED 1.1 Haiguse nimi (sünonüümid) Fenüülketonuuria. Ravi vajav fenüülalaniini hüdroksülaasi defitsiit. 1.2 haiguse OMIM # 261600. 1.3 Analüüsitud geenide või DNA / kromosoomi segmentide nimi PAH. 1.4 geeni (te) OMIM # 612349. 1.5 Mutatsioonispekter Tuntakse enam kui 500 erinevat mutatsiooni, enamasti punktmutatsioone (missense, nonsenss, splaissing), aga ka väiksemaid deletsioone ja dubleerimist. Suured dele

Sügavalt intronoomiline ATM-mutatsioon, mis tuvastati genoomse resekveneerimise teel ja mida korrigeeriti in vitro antisenss-morfolinooligonukleotiidi (AMO) abil

Sügavalt intronoomiline ATM-mutatsioon, mis tuvastati genoomse resekveneerimise teel ja mida korrigeeriti in vitro antisenss-morfolinooligonukleotiidi (AMO) abil

Õppeained Antisenss-oligonukleotiidravi Mutatsioon Järgmise põlvkonna järjestamine Abstraktne Järgmise põlvkonna DNA sekveneerimise (NGS) tehnika hiljutine areng muudab lähenemisviisi inimese geneetiliste haiguste mutatsioonide otsimiseks. Me kasutasime NGS-i AT-patsiendi uurimiseks, kus pärast DHPLC, cDNA järjestamist ja MLPA skriinimist ei leitud ühte kahest eeldatavast mutatsioonist. 160 kb k

Autismispektri häiretega inimeste koopiaarvuvariantide prospektiivne diagnostiline analüüs SNP-mikrokiirete abil

Autismispektri häiretega inimeste koopiaarvuvariantide prospektiivne diagnostiline analüüs SNP-mikrokiirete abil

Õppeained Diagnoosimine Mikrokiibi analüüs Struktuurne variatsioon Abstraktne Korduvalt on leitud, et koopiaarvu variandid (CNV-d) põhjustavad või soodustavad autismispektri häireid (ASD). Diagnostilistel eesmärkidel sõelusime Illumina SNP-massiivi abil 194 isikut ASD-dega CNV-de jaoks. Mitmetes ribades analüüsisime autosomaalsete retsessiivsete variantide paljastamiseks ka pärilikes deletsioonides paiknevaid kandidaadigeene. Kolm CNV-

Avaliku ja kutsealase poliitika väljatöötamine

Avaliku ja kutsealase poliitika väljatöötamine

Õppeained Geneetika Institutsioonid Poliitika ESHG avaliku ja kutsealase poliitika komitee (PPPC) loodi 1998. aastal. Sellele eelnes 1994. aastal loodud seltsi eetikakomitee, mille juhatajaks oli Marcus Pembrey. Eetikakomitee volitused olid kitsamad kui PPPC-l, töötades peamiselt Euroopas inimgeneetikute praktikasuuniste ühtlustamise nimel. 1.

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: neutropeeniaga poikiloderma korral

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: neutropeeniaga poikiloderma korral

Õppeained Geneetiline testimine Hematoloogilised haigused Mutatsioon 1. HAIGUSTE OMADUSED 1.1 Haiguse nimi (sünonüümid) Neutropeeniaga Poikiloderma (PN, Clericuzio tüüpi Poikiloderma koos neutropeeniaga). 1.2 haiguse OMIM # # 604173. 1.3 Analüüsitud geenide või DNA / kromosoomi segmentide nimi C16orf57 ( 16. kromoso

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: pika QT sündroomi korral (tüübid 1–13)

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: pika QT sündroomi korral (tüübid 1–13)

Õppeained Arütmiad Geneetiline testimine 1. HAIGUSTE OMADUSED 1.1 Haiguse nimi (sünonüümid) Pika QT sündroom (LQT, LQTS, Romano-Wardi sündroom, alarühmad: Jervelli ja Lange – Nielseni sündroom, Anderseni sündroom, Timothy sündroom). 1.2 haiguse OMIM # 192500 (LQT1); 613688 (LQT2); 603830 (LQT3); 600919 (LQT4); 613695 (LQT5); 613693 (LQT6); 170390 (LQT7), Anderseni sündroom; 601005 (LQT8), Timothy sündroom; 611818 (LQT9); 611819 (LQT10); 611820 (LQT11); 612955 (LQT12); 613485 (LQT13); 220400 Jervelli ja Lange – Nielseni sündroom 1, JLNS1; 612347 Jervelli ja Lange – Nielseni sündroom 2, JLNS2 1.3

Presümptomaatilise geneetilise testimise mõju noortele täiskasvanutele: süstemaatiline ülevaade

Presümptomaatilise geneetilise testimise mõju noortele täiskasvanutele: süstemaatiline ülevaade

Õppeained Geneetiline nõustamine Abstraktne Presümptomaatiline ja ennustav geneetiline testimine peaks hõlmama kaalutletud valikut, mis kehtib eriti juhul, kui testid tehakse varases täiskasvanueas. Noored täiskasvanud on olulises eluetapis, kuna nad võivad arendada karjääri, luua partnerlussuhteid ja potentsiaalselt saada vanemateks: presümptomaatiline testimine võib mõjutada nende tulevase elu paljusid tahke. Selle inte

Geenipõhise interaktsiooni analüüs, kaasates välise ahela tasakaalustamatuse teabe

Geenipõhise interaktsiooni analüüs, kaasates välise ahela tasakaalustamatuse teabe

Õppeained Geneetiline interaktsioon Geneetilise sideme uuring Tarkvara Abstraktne Geenide ja geenide vastastikmõjul on oluline roll keerukate inimhaiguste korral. Geenide ja geenide interaktsioonide tuvastamine on nende keerukuse tõttu juba pikka aega väljakutse olnud. SNiP-SNP interaktsioonide tuvastamisele suunatud standardmeetod võib olla ebapiisav, kuna see ei modelleeri tasakaalustamatuse (LD) seost SNP-de vahel igas geenis ja võib kaotada võimsuse suure arvu võrdluste tõttu. Võimsus

Hammaste anomaaliad ja geneetika, sealhulgas geneetilised sündroomid

Hammaste anomaaliad ja geneetika, sealhulgas geneetilised sündroomid

Õppeained Hambahaigused Haiguste geneetika Dento / oro / kraniofacial anomaaliad ja geneetika Toimetanud Bloch-Zupan A, Sedano HO & Scully C Avaldatud: Elsevier ISBN-10: 0124160387; ISBN-13: 978-0124160385, 45, 99 kr / 74, 95 dollarit See professor Bloch-Zupani ja kaastöötajate professorite Sedano ja Scully raamat on selge ja hõlpsasti loetav. Ee

Autosomaalne domineeriv hilja tekkiv seljaaju motoorse neuropaatia on seotud uue lookusega kromosoomis 22q11.2-q13.2

Autosomaalne domineeriv hilja tekkiv seljaaju motoorse neuropaatia on seotud uue lookusega kromosoomis 22q11.2-q13.2

Õppeained Neuromuskulaarne haigus Rahvastiku geneetika Abstraktne Seljaaju lihaste atroofiad (SMA) on pärilikud häired, mida iseloomustab alumiste motoorsete neuronite degeneratsioon. Erinevad SMA tüübid on kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeensed ning paljudel neist on fenotüübiline kattumine märkimisväärne. Kirjelda

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: fosfomannomutaas 2 puudulikkuse korral

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: fosfomannomutaas 2 puudulikkuse korral

Õppeained Haiguste geneetika Ainevahetushäired 1. Haiguse tunnused 1.1 Haiguse nimi (sünonüümid) Fosfomannomutaasi 2 defitsiit, PMM2-CDG, CDG-la, Jaekeni tõbi. 1.2 haiguse OMIM # 212065. 1.3 Analüüsitud geenide või DNA / kromosoomi segmentide nimi PMM2. 1.4 geeni (te) OMIM # 601785. 1.5 Mutatsioonispekter Teatatud on umbes 107 mutatsioonist, sealhulgas 84 missense-mutatsiooni, 5 mõttetut mutatsiooni, 7 kaadrivahetuse mutatsiooni, 10 splaissimisdefekti ja 1 täielik eksoni 8 kaotus, mis on tingitud Alu retrotransponeerimise 1, 2 vahendatud deletsioonist (www.lovd.nl/ P

Huntingtoni tõve implantatsioonieelne geneetiline diagnoos (PGD): kolme Euroopa keskuse kogemus

Huntingtoni tõve implantatsioonieelne geneetiline diagnoos (PGD): kolme Euroopa keskuse kogemus

Selle artikli parandus avaldati 16. augustil 2012 Abstraktne See uuring annab ülevaate Huntingtoni tõve (HD) preimplantatsiooni geneetilise diagnoosi (PGD) 13-aastasest kogemusest kolmes Euroopa PGD keskuses Brüsselis, Maastrichtis ja Strasbourg'is. Prospektiivselt koguti teavet kõigi 331 PGD tarbimise kohta HD kohta, paaride paljunemislugu, PGD lähenemist, ravitsüklit ja tulemusi perioodil 1995–2008. 331 pa

Stereotüüpiliste mutatsioonimotiivide kasutamine eralduspiiride määratlemiseks mitokondriaalse DNA üldsügavaks resekveneerimiseks

Stereotüüpiliste mutatsioonimotiivide kasutamine eralduspiiride määratlemiseks mitokondriaalse DNA üldsügavaks resekveneerimiseks

Õppeained Andmetöötlus Diagnostilised markerid Suure läbilaskevõimega sõelumine Neuromuskulaarne haigus Abstraktne Mitokondriaalse DNA (mtDNA) massiliselt paralleelne resekveneerimine on viinud oluliste edusammudeni heteroplasmaatiliste mtDNA variantide uurimisel tervise ja haiguste osas, kuid väga madala tasemega variantide (C, MNGIE-ga patsiendilt, mitokondriaalne neurogastrointestinaalne entsefalomüopaatia) kindel lahendamine ja mutatsioonide võrdlemine mustri jaotumine tervisliku mtDNA-ga ligeerimisega vahendatud sügava resekveneerimise teel (Applied Biosystems SOLiD). Me tulet

Uue jamatu mutatsiooni tuvastamine GFAP-i vardadomeenis, mis on seotud Aleksandri tõvega

Uue jamatu mutatsiooni tuvastamine GFAP-i vardadomeenis, mis on seotud Aleksandri tõvega

Õppeained Haiguste geneetika Mutatsioon Neurodegeneratiivsed haigused Abstraktne Aleksandri tõbi (AxD) on astrogliopaatia, mis mõjutab peamiselt kesknärvisüsteemi (KNS) valget ainet. AxD on põhjustatud mutatsioonidest geenis, mis kodeerib GFAP-i (gliaalne fibrilaarne happeline valk). On teatatud, et AxD GFAP-i mutatsioonid toimivad funktsiooni suurendamise viisil osaliselt seetõttu, et tuvastatud mutatsioonid genereerivad praktiliselt täispika GFAP-i. 67-aas

Kaasus keskuse d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH) sugupuudes

Kaasus keskuse d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH) sugupuudes

Õppeained Geneetilised tehnikad Geneetiline variatsioon Abstraktne Keskuse d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH) rakuliinide komplekt toimib suure referentskogumina, mida on laialdaselt kasutatud geenivariantide analüüsimisel alleeli sageduste võrdlusaluseks, inimgenoomi sidekaartide loomiseks, uurimiseks geeniekspressiooni geneetika, proovide pakkumine projektidele HapMap ja 1000 genoomi ning paljudele muudele rakendustele. CEP

Emade ja isade Klinefelteri sündroomiga lapse saamise kogemuste kvalitatiivne uurimine ja selle diagnoosi saavutamise protsess

Emade ja isade Klinefelteri sündroomiga lapse saamise kogemuste kvalitatiivne uurimine ja selle diagnoosi saavutamise protsess

Õppeained Diagnoosimine Hüpogonadism Meditsiinigeneetika Abstraktne Klinefelteri sündroom (KS) on tavaline geneetiline seisund, mida praegu on aladiagnoositud. Fenotüüp on lai, füüsikaliste, meditsiiniliste ja psühhosotsiaalsete tunnustega alates kerge kuni raske. Kui lapsel on diagnoositud KS, võivad vanemad kulutada diagnoosi otsimisele aastaid kuni aastaid. Selles

EMQNi parimate tavade juhised päriliku hemokromatoosi (HH) molekulaarse geneetilise diagnoosi jaoks

EMQNi parimate tavade juhised päriliku hemokromatoosi (HH) molekulaarse geneetilise diagnoosi jaoks

Õppeained Haigused Abstraktne Päriliku hemokromatoosi (HH) molekulaarset geneetilist testimist peetakse referentstestiks, et kinnitada HH kahtlust või diagnoosida selle oht. Valdav enamus (tavaliselt> 90%) kliiniliselt iseloomustatud HH-ga patsientidest on HFE geeni p.C282Y variandi suhtes homosügootsed, viidates HFE-ga seotud HH-le. Al

MCT8 mutatsiooni analüüs ja esimese naise tuvastamine Allan – Herndon – Dudley sündroomiga MCT8 ekspressiooni kaotuse tõttu

MCT8 mutatsiooni analüüs ja esimese naise tuvastamine Allan – Herndon – Dudley sündroomiga MCT8 ekspressiooni kaotuse tõttu

Abstraktne Kilpnäärme monokarboksülaadi transporter 8 geeni ( MCT8 / SLC16A2 ) mutatsioonide tulemuseks on X-seotud vaimne alaareng (XLMR) patsientidel, kellel on Allan – Herndon – Dudley sündroomi (AHDS) kliinilised tunnused. Me viisime läbi MCT8 mutatsioonianalüüsi, hõlmates 13 XLMR perekonda LOD skooriga> 2, 0, 401 mehe MR-i sibshipi ja 47 sporaadilist meespatsienti, kellel olid AHDS-i sarnased kliinilised tunnused. Tuvastati

Briti saarte elanikud: genotüüpide ja perekonnanimede esialgne analüüs Ühendkuningriigis kontrollitud populatsioonis

Briti saarte elanikud: genotüüpide ja perekonnanimede esialgne analüüs Ühendkuningriigis kontrollitud populatsioonis

Abstraktne Suurbritannias tuntakse huvi rahvastiku täpsema struktuuri vastu nii ajalooliste sisserändesündmuste signatuurina kui ka rahvastiku struktuuri mõju tõttu haiguste assotsiatsiooni uuringutele. Kuigi näib, et populatsiooni struktuuril on genoomi hõlmavate assotsiatsiooniuuringute praegusele põlvkonnale väike mõju, on sellel tõenäoliselt märkimisväärne osa järgmise põlvkonna uuringutes, mille eesmärk on otsida haruldasi variante. Võimas viis sell

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: 15q13.3 mikrodeletsiooni sündroomi jaoks

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: 15q13.3 mikrodeletsiooni sündroomi jaoks

Õppeained Kliiniline geneetika 1. Haiguse tunnused 1.1 Haiguse nimi (sünonüümid) 15q13.3 mikrodeletsioonisündroom / Del (15) (q13.3) / 15q13.3 monosoomsuse sündroom. 1.2 haiguse OMIM # 612001. 1.3 Analüüsitud geenide või DNA / kromosoomi segmentide nimi 15q13.2q13.3, RefSeq NC_000015.9 (hg19 inimese referentsjärjestus, veebruar 2009, ehitada 37). 1.4 geen

Erinevused Huntingtoni tõve CAG-i korduspikkuste teatamisel

Erinevused Huntingtoni tõve CAG-i korduspikkuste teatamisel

Abstraktne Huntingtoni tõbi tuleneb CAG korduvast ekspansioonist Huntingtini geenis; seda mõõdetakse tavapäraselt diagnostikalaborites. Euroopa Huntingtoni tõvevõrgustiku REGISTRY projekt mõõdab tsentraalselt CAG korduspikkusi värsketel proovidel; neid võrreldi 121 laboratooriumi 15 riigi esialgsete tulemustega. Esitame

Pereproovides sisalduva binaarse ja kvantitatiivse tunnuse ühine seoseanalüüs

Pereproovides sisalduva binaarse ja kvantitatiivse tunnuse ühine seoseanalüüs

Õppeained Arvutusbioloogia ja bioinformaatika Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Abstraktne Viimastel aastatel on täiustatud genotüpiseerimise ja järjestamise tehnoloogiad võimaldanud avastada uusi lookusi, mis on seotud mitmesuguste haiguste või tunnustega. Näiteks testides seost iga üksiku nukleotiidi variandiga (SNV) eraldi, on genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud (GWAS) saavutanud tohutut edu spetsiifiliste tunnustega seotud SNV tuvastamisel. Tõhusat

Tundlikkuse geenide tuvastamine modifikaatoritena keeruka haiguse alamrühmade erinevuste tõttu

Tundlikkuse geenide tuvastamine modifikaatoritena keeruka haiguse alamrühmade erinevuste tõttu

Õppeained Haiguste geneetika Geneetiline eelsoodumus haigustele Abstraktne Komplekssed haigused hõlmavad alati mitut geeni ja neil on sageli varieeruv sümptomiprofiil. Geneetiline heterogeensus võib tuleneda sellest, mil määral haiguse sümptomid, kulg ja raskusaste mõjutatud indiviididel erinevad. Modifi

Kasutades kogu eksoomi järjestamist mosaiikvanematelt päritud variantide tuvastamiseks

Kasutades kogu eksoomi järjestamist mosaiikvanematelt päritud variantide tuvastamiseks

Õppeained Geneetiline testimine Meditsiiniline genoomika Järgmise põlvkonna järjestamine Abstraktne Terve eksomeeni järjestamine (WES) on võimaldanud avastada geene ja variante, mis põhjustavad haruldasi inimese haigusi. Sageli saavutatakse see mittesünonüümsete variantide võrdlemisel sõltumatute patsientide vahel ja eriti sporaadilise või retsessiivse haiguse korral tuvastatakse edasiseks kaalumiseks sageli üks või paar kandidaadigeeni. Hoolimata sel

Alagille'i sündroom: patogenees, diagnoosimine ja ravi

Alagille'i sündroom: patogenees, diagnoosimine ja ravi

Abstraktne Alagille'i sündroom (ALGS), tuntud ka kui arteriohepaatiline düsplaasia, on multisüsteemne häire Notchi signaaliraja komponentide defektide tõttu, mis on enamasti tingitud JAG1 mutatsioonist (1. tüüpi ALGS), kuid väikesel osal juhtudest on NOTCH2 mutatsioon. (ALGS tüüp 2). Peamised kliinilised ja patoloogilised tunnused on krooniline kolestaas, mis on tingitud intrahepaatiliste sapijuhade puudulikkusest, perifeerse kopsuarteri stenoosist, väiksematest lülisamba segmenteerimise anomaaliatest, iseloomulikest faasidest, tagumise embrüotoksoni / eesmise segmendi kõrvalekaldest, pigme

Seerumi või plasma kõhre oligomeerse maatriksi valgu kontsentratsioon diagnostilise markerina pseudoakondroplaasia korral: perekonna diferentsiaaldiagnostika

Seerumi või plasma kõhre oligomeerse maatriksi valgu kontsentratsioon diagnostilise markerina pseudoakondroplaasia korral: perekonna diferentsiaaldiagnostika

Abstraktne Pseudoakondroplaasia (PSACH) on autosomaalselt dominantne osteokondrodüsplaasia, mis on tingitud kõhre oligomeerset maatriksvalku (COMP) kodeeriva geeni mutatsioonidest. PSACHi kliiniline diagnoos põhineb peamiselt perekonna ajalool, füüsilisel läbivaatusel ja radiograafilisel hindamisel ning mõnikord on see eriti keeruline, eriti täiskasvanud patsientidel. DNA jä

Glükosüülimise kaasasündinud häired: muud ihtüoosi põhjused

Glükosüülimise kaasasündinud häired: muud ihtüoosi põhjused

Õppeained Haiguste geneetika Haigused Glükosüülimine Lugesime huviga Schmuthi jt 1 põhjalikku ülevaadet pärilike ihtüooside / generaliseerunud Mendeeli rändehäirete kohta. Tahaksime rõhutada, et mõned kaasasündinud glükosüülimise häired (CDG) põhjustavad ihtüoosi. Seostatud on MPDU1-CDG (endine CDG-If), DOLK-CDG (CDG-Im), SRD5A3-CDG (CDG-Iq) ja PIGL-CDG (CHIME sündroom, Zunichi neuroektodermaalne sündroom). MPDU1-CDG on endopl

Sünnieelse SNP-i massiivi testimine ultraheli anomaaliatega 1000 lootega: põhjuslikud, ootamatud ja vastuvõtlikud CNV-d

Sünnieelse SNP-i massiivi testimine ultraheli anomaaliatega 1000 lootega: põhjuslikud, ootamatud ja vastuvõtlikud CNV-d

Õppeained Mosaiiklus Abstraktne 1033 loote ultraheli anomaaliatega nukleotiidsete polümorfismide (SNP) massiivi diagnostilise väärtuse hindamiseks uurisime patogeensete leidude levimust ja geneetilist olemust. Klassifitseerisime kõik patogeensed leiud kolme kategooriasse: põhjuslikud leiud; ootamatud diagnoosid (UD); ja vastuvõtlikkuse lookused (SL) neurodepressiooni häirete suhtes. Pärast

Elanikkonnapõhise eelarvamuste kandja sõeluuring: kuidas vaatavad potentsiaalsed kasutajad elanikkonnast 50 tõsise haiguse testi

Elanikkonnapõhise eelarvamuste kandja sõeluuring: kuidas vaatavad potentsiaalsed kasutajad elanikkonnast 50 tõsise haiguse testi

Õppeained Geneetiline testimine Abstraktne Suurenenud rahvusvahelise keskendumisega personaliseeritud tervishoiule ja ennetavale meditsiinile on järgmise põlvkonna järjestamine (NGS) oluliselt laiendanud tõsiste, retsessiivselt pärilike haiguste kandjate sõeluuringute võimalusi. NGS-i skriiningtestid ei paku mitte ainult paljunemisvõimalusi, mis paaridele varem polnud kättesaadavad, vaid võivad lõppkokkuvõttes vähendada ka laastavate häiretega sündinud laste arvu. Praeguseks on

CLp3 varjatud retsessiivse mutatsiooni põhjustatud 16p11.2-deletsioonisündroomi ebatavaline kliiniline raskusaste

CLp3 varjatud retsessiivse mutatsiooni põhjustatud 16p11.2-deletsioonisündroomi ebatavaline kliiniline raskusaste

Õppeained Võrdlev genoomne hübridisatsioon Haiguste geneetika Mutatsioon Neurodegeneratiivsed haigused Abstraktne Massiivi võrdleva genoomse hübridisatsiooni (aCGH) tehnika kasutuselevõtuga arengu hilinemise ja kaasasündinud väärarengutega patsientide diagnostilisse keskkonda on tunnustatud mitmeid uusi mikrodeletsioonisündroome. Üks neis

Muutuva komplektiga rikastamise analüüs kogu genoomi hõlmavates assotsiatsiooniuuringutes

Muutuva komplektiga rikastamise analüüs kogu genoomi hõlmavates assotsiatsiooniuuringutes

Õppeained Geneetiline variatsioon Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Statistilised meetodid Abstraktne Komplekssed haigused, näiteks hüpertensioon, on olemuselt multifaktorilised ja hõlmavad paljusid kergest kuni minutini mõjuvaid tegureid. Kogu genoomi hõlmav assotsiatsiooniuuring (GWAS) testib tavaliselt sadu tuhandeid ühetuumalisiidi polümorfisme (SNP) ja pakub võimaluse hinnata paljude geneetiliste variantide agregeeritud toimeid, mille mõju on individuaalse tuvastamiseks liiga väike. Geenikomp

Südame naatriumikanali promootori polümorfismid, millel on in vitro ekspressiooniaktiivsus

Südame naatriumikanali promootori polümorfismid, millel on in vitro ekspressiooniaktiivsus

Abstraktne Südame naatriumikanali muutuv transkriptsioon on kandidaatmehhanism, mis määrab arütmia tundlikkuse. Oleme eelnevalt klooninud ja iseloomustanud südame naatriumikanalit kodeeriva SCN5A tuuma promootorit ja külgnevat piirkonda. Selle geeni funktsioonihäire mutatsioone on täheldatud ∼ 20% -l Brugada sündroomiga patsientidest - pärilik südame elektrihäire, mis on seotud eluohtlike rütmihäirete kõrge esinemissagedusega. Selles uuringus

Koopia numbrivariatsioonid 375 söögitoru areesia ja / või trahheoösofageaalse fistuliga patsiendil

Koopia numbrivariatsioonid 375 söögitoru areesia ja / või trahheoösofageaalse fistuliga patsiendil

Õppeained Kliiniline geneetika Söögitoru Abstraktne Söögitoru atresia (OA) koos trahheoösofageaalse fistuliga (TOF) on harvaesinevad anatoomilised kaasasündinud väärarengud, mille põhjus on teadmata enam kui 90% patsientidest. Soovitatakse geneetilist tausta ja teatatud geneetiliste defektide hulgas on koopiate arvu variatsioonid (CNV-d). Hüpotees

Terves genoomis järjestamine vastsündinute skriinimisel? Avaldus sihipärase lähenemisviisi jätkuva tähtsuse kohta vastsündinute sõeluuringuprogrammides

Terves genoomis järjestamine vastsündinute skriinimisel? Avaldus sihipärase lähenemisviisi jätkuva tähtsuse kohta vastsündinute sõeluuringuprogrammides

Õppeained Eetika Abstraktne Järjestustehnoloogiate tulek ja täiustamine on vähendanud nii inimese genoomi kogu jada käsitlevate andmete genereerimiseks kuluvat aega kui ka kulusid. See on suurendanud kogu genoomi sekveneerimise ja kogu eksoomi sekveneerimise lähenemisviisi kasutamisvõimalusi analüüsi jaoks nii teadusuuringute kui ka kliinilises kontekstis. Eeldata

Õppetunnid õdede-vendade suhtest BPAN-iga

Õppetunnid õdede-vendade suhtest BPAN-iga

Õppeained Haiguste geneetika Geneetiline variatsioon Neurodegeneratiivsed haigused Algne artikkel avaldati 18. novembril 2015 Parandus: Euroopa ajakirja Human Genetics eelnev veebiväljaanne 18. november 2015; doi: 10.1038 / ejhg.2015.242 Pärast ülalnimetatud artikli avaldamist on autorid mõistnud, et nad jätsid selles ajakirjas veebis avaldatud olulise viite välja, samal ajal kui nende endi paberil oli läbivaatamisprotsess. Abidi

Mitme SNiP ja fenotüübiga perekondlike assotsiatsiooniuuringute omnibusitesti

Mitme SNiP ja fenotüübiga perekondlike assotsiatsiooniuuringute omnibusitesti

Õppeained Astma Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Rahvastiku geneetika Abstraktne Me pakume välja perekonnapõhise assotsieerimistesti (MFBAT), mida saab kasutada mitmete markerite ja fenotüüpide korral ning millel on ainult üks vabadusaste. Kavandatud testistatistika laiendab FBATi praegust metoodikat nii mitmete markerite kui ka mitme fenotüübi kaasamiseks. Simula

Haplotüübi mustrid vähiga seotud geenides, millel on pikaajaline ahela tasakaalustamatus: puuduvad tõendid seostumise kohta rinnavähiga või positiivse valikuga

Haplotüübi mustrid vähiga seotud geenides, millel on pikaajaline ahela tasakaalustamatus: puuduvad tõendid seostumise kohta rinnavähiga või positiivse valikuga

Abstraktne Sidemete tasakaalustamatuse (LD) blokkide keskmine pikkus Euroopa populatsioonides on umbes 22 kb. Selles uuringus valisime kokku 121 vähist põhjustatud geenist 20 geeni, mille LD plokid on suuremad kui 60 kb (keskmise pikkusega 88 kb). Me täheldasime piiratud haplotüübi mitmekesisust - keskmiselt kolm haplotüüpi geeni kohta moodustavad enam kui 90% mitmekesisusest, kaks neist on Yin-Yang paar 95% -l LD-plokkidest. Hispa

Terve eksomeerimisega järjestamine tuvastab PNPT1 uudsed variandid, mis põhjustavad oksüdatiivseid fosforüülimisdefekte ja rasket multisüsteemi haigust

Terve eksomeerimisega järjestamine tuvastab PNPT1 uudsed variandid, mis põhjustavad oksüdatiivseid fosforüülimisdefekte ja rasket multisüsteemi haigust

Õppeained Genoomika Laste neuroloogilised häired Abstraktne Hiljutised edusammud järgmise põlvkonna järjestusstrateegias on viinud paljude uute haigusegeenide avastamiseni. Kirjeldame siin mittekonanguineerunud perekonda koos kahe mõjutatud poisiga, kellel on raske aksonaalne neuropaatia, nägemishäire atroofia, vaimupuue, kuulmisneuropaatia ning kroonilised hingamis- ja soolehäired. Terve e

III tüüpi hüperlipideemia (düsbetalipoproteineemia) lahtiharutamine aeglaselt

III tüüpi hüperlipideemia (düsbetalipoproteineemia) lahtiharutamine aeglaselt

III tüüpi hüperlipideemia (HLP) avaldumine on Peter Hennemani ja tema kolleegide töö teema. 1 Ainult väga vähesed lipiidihäired tunduvad olevat keerukamad ja halvasti mõistetavad kui Fredricksoni III tüüpi HLP (või nn düsbetalipoproteineemia). See on tõsi, vaatamata asjaolule, et III tüüpi HLP-d oli üksikasjalikult kirjeldatud rohkem kui 33 aastat tagasi 2 ja seda on alates ajast kõige intensiivsemad, juhtivad lipiidiuurijad kogu maailmas intensiivselt uurinud. III tüüpi HLP on

MYLK variant reguleerib astmaatilist põletikku mRNA sekundaarstruktuuri muutuste kaudu

MYLK variant reguleerib astmaatilist põletikku mRNA sekundaarstruktuuri muutuste kaudu

Õppeained Astma Geneetiline variatsioon Abstraktne Müosiini kerge ahela kinaas ( MYLK ) on geen, mis on afroameeriklastel teadaolevalt seotud tõsise astmaga. Vaatleme siin täiendavalt lihastes mitte esineva müosiini kerge ahela kinaasi isovormis (nmMLCK) paikneva ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP) molekulaarset funktsiooni astma suhtes vastuvõtlikkuses ja patobioloogias. Me tuv

Geneetiliste markerite polümorfismid kromosoomis 8q24 ja eesnäärmevähk Hollandi elanikkonnas: DG8S737 ei pruugi olla põhjuslik variant

Geneetiliste markerite polümorfismid kromosoomis 8q24 ja eesnäärmevähk Hollandi elanikkonnas: DG8S737 ei pruugi olla põhjuslik variant

Õppeained Vähi geneetika Geneetilised markerid Eesnäärmevähk Abstraktne Eesnäärmevähk on Euroopas ja Põhja-Ameerikas kõige sagedamini diagnoositud vähk meestel. Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud (GWAS) on tuvastanud seose kromosoomi 8q24 markeritega. Mikrosatelliidi DG8S737 alleel -8 koos 22 kordusega ja ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP) rs1447295 alleel A on leitud olevat märkimisväärselt seotud eesnäärmevähiga. Kuna GWAS-i puhul

Terve eksomeeri järjestuse kasutamine komplekssete fenotüüpide eraldamiseks

Terve eksomeeri järjestuse kasutamine komplekssete fenotüüpide eraldamiseks

Õppeained Geneetika uuringud Abstraktne Terve eksoomi järjestamise edukus ühe geeni häireid põhjustavate mutatsioonide tuvastamisel on hästi dokumenteeritud. Seevastu kogu eksoomi järjestamisel on seni olnud piiratud edu variantide tuvastamisel, mis põhjustavad keerukamaid fenotüüpe, mis näivad ebatõenäolised ühe geeni lagunemise tõttu. Kirjeldame pe

APC geeni hüpermetüleerimine ja eesnäärmevähk: süsteemne ülevaade ja metaanalüüs

APC geeni hüpermetüleerimine ja eesnäärmevähk: süsteemne ülevaade ja metaanalüüs

Õppeained Vähi geneetika Vähi sõeluuring DNA metüülimine Eesnäärmevähk Abstraktne Eesnäärmevähk (PCa) on ülemaailmne haigus, mis mõjutab suurt hulka mehi. Ehkki kasutatakse eesnäärmespetsiifilise antigeeni (PSA) sõeluuringut, on selle spetsiifilisus piiratud. Selles uuringus analüüsitakse adenomatoosse polüpoos coli (APC) metüleerimise tundlikkust ja spetsiifilisust PCa tuvastamiseks kehavedelikes ja kudedes. Kombineerides PubMe

Replikatsioonianalüüs tuvastab TYK2 kui sclerosis multiplex'i vastuvõtlikkuse tegurit

Replikatsioonianalüüs tuvastab TYK2 kui sclerosis multiplex'i vastuvõtlikkuse tegurit

Abstraktne Hiljutises genoomi hõlmavas assotsiatsiooniuuringus (GWAS), mis põhines 12 374 mittesünonüümsel üksiku nukleotiidi polümorfismil, tuvastasime hulga kandidaatide hulgiskleroosile vastuvõtlikkuse geene. Siin kirjeldame 17 nende lookuse laiendatud analüüsi, kasutades täiendavalt 4234 patsienti, 2983 kontrollrühma ja 2053 kolmikperekonda. Lõppanalüü

12q14 mikrodeletsiooni sündroomi viimistlemine: ürgne kääbus ja arengu hilinemine koos osteopoikiloosiga või ilma

12q14 mikrodeletsiooni sündroomi viimistlemine: ürgne kääbus ja arengu hilinemine koos osteopoikiloosiga või ilma

Abstraktne Menten jt on osteopoikiloosi molekulaarsel alusel tehtud uuringutes tuvastanud kolm isikut, kellel on kromosoomis 12q14.4 mikrodeletsioonid, mis eemaldasid mitu geeni, sealhulgas osteopoikiloosi geeni LEMD3. Lisaks osteopoikiloosile oli mõjutatud isikutel kasvu pidurdumine ja arengu hilinemine.

Vastsündinute piimhappe atsidoosiga, infantiilselt algava neerupuudulikkuse, kurtuse ja multiorganismi osalusega seotud RMND1 puudulikkus

Vastsündinute piimhappe atsidoosiga, infantiilselt algava neerupuudulikkuse, kurtuse ja multiorganismi osalusega seotud RMND1 puudulikkus

Õppeained Ainevahetushäired Abstraktne RMND1 on lahutamatu sisemine membraanne mitokondriaalne valk, mis koguneb suureks 240 kDa suuruseks kompleksiks, mis toetab mtDNA-l kodeeritud 13 polüpeptiidi transleerimist, mis kõik on oksüdatiivse fosforüülimise (OXPHOS) kompleksi olulised alaühikud. RMND1 variandid põhjustavad mitokondriaalses translatsioonis globaalseid defekte ja esmakordselt teatati neist raskete neuroloogiliste fenotüüpidega patsientidel, mis põhjustas suremuse esimestel elukuudel. Terve ekso

Uudsed FGFR3 mutatsioonid eksonis 7 ja tagajärjed akondroplaasia ja hüpochondroplaasia laiendatud sõeluuringule: vastus Heuertz jt

Uudsed FGFR3 mutatsioonid eksonis 7 ja tagajärjed akondroplaasia ja hüpochondroplaasia laiendatud sõeluuringule: vastus Heuertz jt

Lugesime suure huviga Heuertzi jt uurimust ajakirjas European Journal Human Genetics, milles tutvustati uudseid FGFR3 mutatsioone, mis põhjustasid akondroplaasia (ACH) ja hüpokondroplaasia (HCH). Nõustume autorite soovitusega laiendada ACH või HCH kliiniliste tunnustega patsientide sõeluuringut, kellel puuduvad häirete kõige levinumad variandid. Täpse

Mitteinvasiivne sünnieelne testimine aneuploidsuse korral ja mujal: vastutustundliku innovatsiooni väljakutsed sünnieelses sõeluuringus

Mitteinvasiivne sünnieelne testimine aneuploidsuse korral ja mujal: vastutustundliku innovatsiooni väljakutsed sünnieelses sõeluuringus

Õppeained Riskitegurid Selle artikli parandus avaldati 15. oktoobril 2015 Seda artiklit on värskendatud Abstraktne See dokument sisaldab ühist ESHG / ASHG positsioonidokumenti koos soovitustega vastutustundliku uuenduse kohta sünnieelses sõeluuringus koos mitteinvasiivse sünnieelse testimisega (NIPT). Tänu

HapMapi andmete hindamine kuues Euroopa päritolu populatsioonis

HapMapi andmete hindamine kuues Euroopa päritolu populatsioonis

Abstraktne Uurisime, kui hästi Haplotype Mapping Projectis (HapMap) kasutatud Euroopa CEU proovid esindavad viit Euroopa populatsiooni, analüüsides tuumaperekonna proove Rootsi, Soome, Hollandi, Suurbritannia ja Austraalia (Euroopa esivanemad) populatsioonidest. Proovide arv igast populatsioonist (umbes 30 vanema-järglase trio) oli sarnane HapMap-i proovikomplektidega. Ge

Funktsionaalne mutatsioon LDLR promootoris (−139C> G) perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsiendil

Funktsionaalne mutatsioon LDLR promootoris (−139C> G) perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsiendil

Abstraktne Perekondliku hüperkolesteroleemiaga (FH) põdeva patsiendi puhul on tuvastatud uudne järjestuse muutus madala tihedusega lipoproteiini retseptori ( LDLR ) geeni promootori - −139C> G korduses 3. LDLR- 139G on edasi antud ühele järglasele, kellel on ka FH fenotüüp. Lütsiferaasi geeni reporterteste kasutavatel mööduvatel transfektsiooniuuringutel ilmnes reporteri geeni ekspressiooni märkimisväärne vähenemine (74 ± 1, 4% SEM) −139G variandijärjestusest metsiktüüpi järjestusega võrreldes, mis viitab kindlalt sellele, et see muutus on nendel patsientidel FH aluseks . Elektroforeetilise

Wilmsi kasvaja Beckwith – Wiedemanni sündroomi korral ja metülatsiooni kaotus jäljendikeskuses 2: kasvaja jälgimisjuhiste läbivaatamine

Wilmsi kasvaja Beckwith – Wiedemanni sündroomi korral ja metülatsiooni kaotus jäljendikeskuses 2: kasvaja jälgimisjuhiste läbivaatamine

Õppeained Vähi epigeneetika Riskitegurid Abstraktne Beckwith – Wiedemanni sündroom (BWS) on ülekasvu sündroom, mille põhjustavad mitmesugused molekulaarsed muutused kromosoomis 11p15.5. BWS-ga lastel on märkimisväärne risk Wilmsi kasvajate tekkeks, riski risk sõltub selle aluseks olevast molekulaarsest mehhanismist. Täpsemalt,

Hutchinsoni – Gilfordi progeeria sündroomi suurenenud ekspressioon kärbitud laminaat A ärakirja raku vananemise ajal

Hutchinsoni – Gilfordi progeeria sündroomi suurenenud ekspressioon kärbitud laminaat A ärakirja raku vananemise ajal

Abstraktne Enamik segmentaalse progeroidsündroomi, Hutchinsoni – Gilfordi progeeria sündroomi (HGPS) juhtudest on põhjustatud de novo domineerivast mutatsioonist LMNA geeni ühes koodonis. See mutatsioon viib suurema sisemise splaissimiskoha kasutamiseni, mis genereerib alternatiivse lamiini A ärakirja, mille sisemine deletsioon on 150 nukleotiidi ja mida nimetatakse lamiini A150. LMNA

Kas genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud on kõik, mida peame keerukate inimhaiguste geneetilise komponendi lahkamiseks?

Kas genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud on kõik, mida peame keerukate inimhaiguste geneetilise komponendi lahkamiseks?

Abstraktne Kuna kogu inimese genoomi hõlmavad tihedad anonüümsed ja sagedased SNP-d, on kaardil genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud. Selles artiklis käsitleme nende lähenemisviiside kasulikkust geneetilise riski variantide tuvastamisel, mis on seotud keeruka haiguse vastuvõtlikkusega, ja parimal juhul, kui signaal tuvastatakse, kui kasulik on see patoloogilise protsessi mõistmisel. Peamin

Integreeritud fenomiline lähenemisviis mitmevariatiivse alleelse assotsieerimise jaoks

Integreeritud fenomiline lähenemisviis mitmevariatiivse alleelse assotsieerimise jaoks

Abstraktne Genoomi hõlmava assotsieerimise suurenenud teostatavus on tinginud selle, et assotsiatsioonist on saanud fenotüübilisi variatsioone põhjustavate geneetiliste variantide lokaliseerimise peamine meetod. Suurt tähelepanu on pööratud tohututele mitmekordsetele testimisprobleemidele, mis tulenevad ühe nukleotiidi polümorfismide suure hulga analüüsimisest. Kuid kats

INSIG2 rs7566605 polümorfismi võimalik seos kehamassiga Hiina alampopulatsioonis

INSIG2 rs7566605 polümorfismi võimalik seos kehamassiga Hiina alampopulatsioonis

Abstraktne Herbert jt teatasid tavalise DNA variandi rs7566605 seostumisest rasvumisega 10 kb ülesvoolu INSIG2 geenist. Analüüsisime läbilõikeuuringus rs7566605 polümorfismi 3125 hiina keeles. Kõigi osalejate seas ei leitud rs7566605 polümorfismi olulist seost kehamassiindeksi (KMI) ja vööümbermõõduga ( P = 0, 52). Kui aga arv

ABCA4 geeni analüüs autosomaalse retsessiivse koonuse ja koonusvarda düstroofiaga patsientidel

ABCA4 geeni analüüs autosomaalse retsessiivse koonuse ja koonusvarda düstroofiaga patsientidel

Abstraktne ATP-d siduva kasseti (ABC) transporterid moodustavad suurte membraanivalkude perekonna, mis transpordivad membraanide kaudu mitmesuguseid substraate. ABCA4 valku ekspresseeritakse fotoretseptorites ja see toimib võib-olla N- retinülideen-fosfatidüületanoolamiini ( N- retinülideen-PE), mis on trans- võrkkesta koos PE-ga Schiffi aluse aduktiga, transportijana. Geen

Inimese kromosoomi 19q13 ja sünteenilise piirkonna võrdlusel hiire 7. kromosoomis selgus, et inimesel puudub 11,6 Mb, mis sisaldaks nelja hiire kaltsiumitundlikku retseptoriga seotud järjestust: olulisus perekondliku healoomulise hüpokaltsiuurilise hüperkaltseemia tüübi 3 korral

Inimese kromosoomi 19q13 ja sünteenilise piirkonna võrdlusel hiire 7. kromosoomis selgus, et inimesel puudub 11,6 Mb, mis sisaldaks nelja hiire kaltsiumitundlikku retseptoriga seotud järjestust: olulisus perekondliku healoomulise hüpokaltsiuurilise hüperkaltseemia tüübi 3 korral

Abstraktne Perekonna healoomuline hüpokaltsiuuriline hüperkaltseemia (FBHH) on geneetiliselt heterogeenne haigus, mis koosneb kolmest määratud tüübist - FBHH1, FBHH2 ja FBHH3, mille kromosomaalsed asukohad on vastavalt 3q21, 1, 19p ja 19q13. FBHH1 põhjustavad kaltsiumi sensoreeriva retseptori (CaSR) mutatsioonid, kuid FBHH2 ja FBHH3 aluseks olevad kõrvalekalded pole teada. FBHH3,

Genoomi ajastu ja meditsiini uued piirid

Genoomi ajastu ja meditsiini uued piirid

Toimetanud Dhavendra Kumar ja sir David Weatheral Genoomika ja kliiniline meditsiin ISBN: 978-0-19-518813-4 175 dollarit. Väljaandja: Oxford University Press: Oxford, Suurbritannia: 2008 Viimastel aastatel on paljudes valdkondades, sealhulgas bioloogias, bioloogilises ehituses, informaatikas ja füüsikas tehtud edusammud geneetikast laiema väljani, kus kogu organismi geenide kogumit võib pidada globaalseks süsteemiks, milles erinevad komponendid interakteeruvad üksteisega ja väliste teguritega. Homo s

Neuroloogide praktikad ja vaated täisgenoomi järjestamise kasutamisele kliinilises keskkonnas: veebipõhine uuring

Neuroloogide praktikad ja vaated täisgenoomi järjestamise kasutamisele kliinilises keskkonnas: veebipõhine uuring

Õppeained Geneetika uuringud Abstraktne Terve genoomi järjestuse (WGS) kasutamine kliinilises keskkonnas on tõstatanud hulga vastuolulisi teaduslikke ja eetilisi probleeme. WGS-i rakendamine on neuroloogias eriti oluline, kuna paljusid haigusseisundeid on raske diagnoosida. Viisime läbi ülemaailmse veebipõhise uuringu, et uurida neuroloogide seisukohti WGS-i kliinilise kasutamise eelistest ja muredest, samuti selle rakendamiseks vajalikest ressurssidest. Ligi

SNP sageduse hindamine, kasutades ühendatud DNA massiliselt paralleelset järjestamist

SNP sageduse hindamine, kasutades ühendatud DNA massiliselt paralleelset järjestamist

Abstraktne Geenipiirkondade resekveerimine, millele on kaasatud ahela- ja / või assotsiatsiooniuuringud geneetilise vastuvõtlikkuse lookuste tuvastamiseks, on vajalik samm põhjuslike variantide tuvastamiseks. Massiliselt paralleelne järjestamine (MPS) pakub SNP avastamise ja sageduse määramise võimalust ühendatud DNA proovide hulgas. Hinnat

Rinnavähi teadaolevate geneetiliste riskimarkerite üldistamisel kõigi etniliste / rassiliste populatsioonide osas tuleb olla ettevaatlik

Rinnavähi teadaolevate geneetiliste riskimarkerite üldistamisel kõigi etniliste / rassiliste populatsioonide osas tuleb olla ettevaatlik

Õppeained Rinnavähk Epidemioloogia Geneetilised markerid Abstraktne Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud (GWAS) on tuvastanud rinnavähi riskiga seotud levinumad variandid Euroopa ja Aasia esivanemate naiste seas. Hinnates 12 kõrge replikatsiooniga rinnavähi GWAS-i genotüpiseerimisest tuleneva riskiskoori üldistatavust etniliste / rassiliste populatsioonide lõikes, viisime läbi juhtumikontrolli uuringu (2224 juhtu ja 2827 kontrolli), mis oli paigutatud multietnilise kohorti (MEC) uuringusse, mis oli loodi aastatel 1993–1996 ja koosneb peamiselt Euroopa-Ameerika, Aafrika-Ameerika, Havai, Jaapani j

Uue lookuse sündroomi kroonilise idiopaatilise soole pseudo-obstruktsiooni kaardid kromosoomi 8q23 – q24

Uue lookuse sündroomi kroonilise idiopaatilise soole pseudo-obstruktsiooni kaardid kromosoomi 8q23 – q24

Abstraktne Krooniline idiopaatiline soole pseudobstruktsioon (CIIP) on haruldane ja raske kliiniline sündroom, mida iseloomustavad soole oklusiooni sümptomid ja nähud, kui soolestiku luumenit mehaaniliselt ei takistata. CIIP geneetilise aluse väljaselgitamiseks analüüsisime Türgi sugupuud, millel oli kõrge kahanemisaste, kus kolm õde esitasid CIIP sündroomi. Kõiki ha

Alveolaarsete kapillaaride düsplaasia perekondlik juhtum koos kopsuveenide valesti paigutamisega toetab FOXF1 isalise jäljendiga inimesel

Alveolaarsete kapillaaride düsplaasia perekondlik juhtum koos kopsuveenide valesti paigutamisega toetab FOXF1 isalise jäljendiga inimesel

Õppeained Jäljendamine Hingamisteede haigused Abstraktne Alveolaarne kapillaaride düsplaasia koos kopsuveenide valesti paigutamisega (ACD / MPV) on harvaesinev arenguhäiretega kopsuhaigus, mis on ühtlaselt surmav. Nakatunud imikud surevad oma elu esimestel nädalatel hoolimata agressiivsest ravist, ehkki teatatud on mõnedest hilinenud manifestatsiooni ja pikema ellujäämise juhtudest. Oleme v

I tüüpi desbuquois düsplaasia ja loote hüdrops CANT1 geeni uute mutatsioonide tõttu

I tüüpi desbuquois düsplaasia ja loote hüdrops CANT1 geeni uute mutatsioonide tõttu

Õppeained Haiguste geneetika Genotüpiseerimine ja haplotüpiseerimine Mutatsioon Abstraktne Aruanne on esitatud kolmel hübriidsel lootel 17., 22. ja 25. rasedusnädalal kolmest erinevast perekonnast, kellel on 1. tüüpi desbuquoise düsplaasia. Kõigil loodetel olid brahümeeliad ja iseloomulikud düsmorfsed tunnused. Röntgenuu

MEST-geeni varieeruv jäljend inimese implantatsioonieelses embrüos

MEST-geeni varieeruv jäljend inimese implantatsioonieelses embrüos

Õppeained Geneetiline eelsoodumus haigustele Jäljendamine Viljatus Paljunemisviisid Abstraktne On tõendeid, et trükitud isalikult ekspresseeritud geeni 1 / mesodermi-spetsiifilise transkripti homoloog ( PEG1 / MEST ) geeni ekspressiooni ja metüleerimist võivad mõjutada abistavad paljundamistehnoloogiad (ART) ja viljatus. Selle

Geenide ja keskkonna interaktsioonid keerukate tunnuste osas: määratlused, metoodilised nõuded ja väljakutsed

Geenide ja keskkonna interaktsioonid keerukate tunnuste osas: määratlused, metoodilised nõuded ja väljakutsed

Abstraktne Geneetilised ja keskkonna ohutegurid ning nende koosmõju aitavad kaasa keerukate haiguste arengule. Selles ülevaates käsitleme metoodilisi küsimusi, mis on seotud geenide ja keskkonna (G × E) interaktsioonide uurimisega keerukate haiguste geneetilistes epidemioloogilistes uuringutes, ja nende potentsiaalset olulisust kliinilises rakenduses. Ehk

AAV-NDI1 intravitreaalne kohaletoimetamine annab funktsionaalse kasu Leberi päriliku optilise neuropaatia hiiremudelis

AAV-NDI1 intravitreaalne kohaletoimetamine annab funktsionaalse kasu Leberi päriliku optilise neuropaatia hiiremudelis

Õppeained Geeniteraapia Mitokondrite genoom Mutatsioon Neurodegeneratiivsed haigused Abstraktne Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON) on mitokondriaalselt pärilik nägemishäire vorm, mille põhjustavad mutatsioonid mitmes geenis, mis kodeerivad mitokondriaalse hingamisteede NADH-ubikinooni oksidoreduktaasi kompleksi (I kompleks) alaühikuid. LHON-

Päriliku motoorse ja sensoorse neuropaatia - Russe (HMSNR) seotud mutatsioon heksokinaas 1 alternatiivses tõlkimata eksonis

Päriliku motoorse ja sensoorse neuropaatia - Russe (HMSNR) seotud mutatsioon heksokinaas 1 alternatiivses tõlkimata eksonis

Abstraktne Pärilik motoorse ja sensoorse neuropaatia - Russe (HMSNR) on raske autosomaalne retsessiivne häire, mis on tuvastatud mustlaspopulatsioonis. Meie varasemad uuringud kaardistasid geeni 10q22-q23 ja täpsustasid geenipiirkonda ∼ 70 kb-ni. Siin on esitatud selle piirkonna põhjalik järjestamisanalüüs ja peen kaardistamine, vähendades seda heksokinaas 1 ( HK1) ülesvoolu eksoneid hõlmava täielikult iseloomustatud järjestuse väärtuseni ∼ 26 kb. Tuvastasime kaks

16p11.2 kromosomaalsete ümberkorralduste kliinilise spektri laiendamine: kolm syringomüeliaga patsienti

16p11.2 kromosomaalsete ümberkorralduste kliinilise spektri laiendamine: kolm syringomüeliaga patsienti

Õppeained Kromosoomi ebanormaalsus Geneetiline variatsioon Patogenees Seljaaju haigused Abstraktne 16p11.2 ümberkorraldused on seotud arengu hilinemise, kognitiivsete häirete, autismispektri häirete, käitumisprobleemide (eriti tähelepanu puudulikkusega hüperaktiivsuse häire), krambihoogude, rasvumise, düsmorfsete tunnuste ja ebanormaalse pea suurusega. Lisaks

Kogu genoomi hõlmavas assotsiatsiooniuuringus identifitseeriti PLCL2 ja AP3D1-DOT1L-SF3A2 müokardiinfarkti uuteks vastuvõtlike lookusteks jaapani keeles

Kogu genoomi hõlmavas assotsiatsiooniuuringus identifitseeriti PLCL2 ja AP3D1-DOT1L-SF3A2 müokardiinfarkti uuteks vastuvõtlike lookusteks jaapani keeles

Õppeained Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Abstraktne Vaatamata märkimisväärsetele edusammudele ennetavates ja terapeutilistes strateegiates, on müokardiinfarkt (MI) kogu maailmas üks peamisi surmapõhjuseid. Üldiselt on kogu genoomi hõlmavates assotsiatsiooniuuringutes (GWAS) tuvastatud 55 tundlikkuse geeni. Sellegi

Mitme etnilise genoomi hõlmav assotsiatsiooniuuring tegi kindlaks II tüüpi diabeedi vastuvõtlikkuse uued lookused

Mitme etnilise genoomi hõlmav assotsiatsiooniuuring tegi kindlaks II tüüpi diabeedi vastuvõtlikkuse uued lookused

Õppeained Geneetiline variatsioon Geenivaramu assotsiatsiooniuuringud Abstraktne Samast esivanemate rühmast pärit homogeensetes populatsioonides on traditsiooniliselt läbi viidud kogu genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud (GWAS). Kuna GWAS on üha enam kättesaadav suuremahulistes mitmerahvuselistes kohortides, oleme siiski hinnanud raamistiku geneetiliste variantide seoste tuvastamiseks keerukate tunnustega, võimaldades populatsiooni struktuuri, ja arendanud välja võimsa eshetrühmade rühmade alleelsete mõjude heterogeensuse testi. . Oleme rak

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: tsentronukleaarsete ja müotubulaarsete müopaatiate jaoks

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: tsentronukleaarsete ja müotubulaarsete müopaatiate jaoks

Õppeained Diagnoosimine Geneetiline testimine Neuromuskulaarne haigus 1. Haiguse omadused 1.1 Haiguse nimi (sünonüümid) Tsentrukleaarne müopaatia, müotubulaarne müopaatia. 1 1.2 haiguse OMIM # Myotubular müopaatia, XLCNM, MTM, XLMTM, CNMX, X-seotud retsessiivne tsentronukleaarne müopaatia, 310400 Tsentrukleaarne müopaatia 1, CNM1, autosomaalne dominant, 160150 Tsentrukleaarne müopaatia 2, CNM2, autosomaalselt retsessiivne, 255200 1.3 Analüüsi

Otsige MEFV geeni koopiaarvu muutusi, kasutades multipleksse ligatsiooni sondi võimendamist, kogemus kolmest diagnostikakeskusest

Otsige MEFV geeni koopiaarvu muutusi, kasutades multipleksse ligatsiooni sondi võimendamist, kogemus kolmest diagnostikakeskusest

Abstraktne Perekondlik vahemereline palavik (FMF) on pärilik autoinflammatoorne autosoomne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud MEFV geeni mutatsioonidest. Vaatamata paljude haigusega seotud MEFV mutatsioonide tuvastamisele ei saa kliinilist diagnoosi sageli geneetiliselt kinnitada. Praegu kasutatavad diagnostilised järjestamise tehnikad võimaldavad tuvastada ainult punktmutatsioone, väikeseid deletsioone või dubleerimist. Küsi

Lülisamba lihase atroofiarakkude ravi SMN ekspressiooni ülesreguleerivate ravimitega näitab patsientidevahelist ja patsientidevahelist varieeruvust

Lülisamba lihase atroofiarakkude ravi SMN ekspressiooni ülesreguleerivate ravimitega näitab patsientidevahelist ja patsientidevahelist varieeruvust

Õppeained Narkoravi Geeniregulatsioon Motoneuronite haigus Mutatsioon Abstraktne Lülisamba lihase atroofia (SMA) on geneetiline neuromuskulaarne häire, mis on põhjustatud mutatsioonidest SMN1 geenis. Homoloogne koopia ( SMN2 ) on SMA patsientidel alati olemas. SMN1 geeni transkriptid on tavaliselt täispikad (FL), kuid ekson 7 on splaissitud suure osa SMN2 transkriptide (delta7) (A7) vahel. SMA

Williams Beureni sündroomi piirkonna väiksemad ja suuremad deletsioonid viitavad geenidele, mis on seotud kerge näo fenotüübi, epilepsia ja autistlike tunnustega

Williams Beureni sündroomi piirkonna väiksemad ja suuremad deletsioonid viitavad geenidele, mis on seotud kerge näo fenotüübi, epilepsia ja autistlike tunnustega

Õppeained Haiguste geneetika Neurodevelopmental häired Abstraktne Williams Beureni sündroom (WBS) on multisüsteemne haigus, mis on põhjustatud 1, 5 geeni hemizügootsest deletsioonist kromosoomis 7q11.23, mis hõlmab 28 geeni. Teatatud on mõnedest suurema ja väiksema WBS-deletsiooniga patsientidest. Neil on

Uuendatud Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) tegevused ja algatused (1992–2017)

Uuendatud Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) tegevused ja algatused (1992–2017)

Õppeained Haridus Meditsiinigeneetika Avaldamise omadused See lühike sissejuhatav märkus on jätkuks ajakirja 2017. aasta mai eriväljaandes juba avaldatud artiklile. 1 Ühingu uus struktuur ja sellest tulenev hoog viis peagi ka aastase kongressi põhitegevusest väljaspool olevate algatusteni. Nendest on siin mainitud ainult mõned (tabel 1), kuid nende olulisust saab juba tunnistada Euroopa inim- ja meditsiinigeneetika arengu ajaloos, muutes esmaste dokumentide säilitamise oluliseks tulevaste ajaloolaste jaoks, kes dokumenteerivad seda teaduse ja meditsiini võtmevaldkonda . Selle alg

Geneetiline testimine ja nõustamine Euroopas: tervishoiutöötajate praegune haridusalane pakkumine, vajaduste hindamine ja võimalikud strateegiad tulevikuks

Geneetiline testimine ja nõustamine Euroopas: tervishoiutöötajate praegune haridusalane pakkumine, vajaduste hindamine ja võimalikud strateegiad tulevikuks

Geeniteadus on Euroopas tervishoiuteenuste osutamisel üha olulisem. Laienenud Euroopa kogukonnas põeb geneetilisi haigusi hinnanguliselt 30 miljonit inimest. 1 Järjest enam patsiente taotleb geenitesti ja geeninõustamist. 2 Euroopa geenitestide teenuste kvaliteedi parandamise võtmeelement on tervishoiutöötajatele asjakohase geenikoolituse pakkumine. See o

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: arteriaalse tortuosity sündroomi jaoks

Kliinilise kasulikkuse geenikaart: arteriaalse tortuosity sündroomi jaoks

Õppeained Aordi haigused 1. HAIGUSTE OMADUSED 1.1 Haiguse nimi (sünonüümid) Arteriaalse tortuosity sündroom (arteriaalne tortuosity). 1.2 haiguse OMIM # 208050. 1.3 Analüüsitud geenide või DNA / kromosoomi segmentide nimi SLC2A10 , mida nimetatakse ka GLUT10 , asub kromosomaalses segmendis 20q13.12. 1.4

Xq28 struktuurne erinevus: MECP2 dubleerimine 1% -l seletamatu XLMR-iga patsientidest ja 2% -l raske entsefalopaatiaga meespatsientidest

Xq28 struktuurne erinevus: MECP2 dubleerimine 1% -l seletamatu XLMR-iga patsientidest ja 2% -l raske entsefalopaatiaga meespatsientidest

Selle artikli parandus avaldati 23. aprillil 2009 Abstraktne XEC28 duplikatsioone, mis hõlmavad MECP2, on kirjeldatud raske vaimse alaarengu, infantiilse hüpotoonia, progresseeruva spastilisuse ja korduvate infektsioonidega patsientidel. Siiski pole veel selge, mil määral võivad need ja kaasnevad sümptomid erineda. Lisa