682 seljaaju lihaste atroofia lastel | laste uuringud

682 seljaaju lihaste atroofia lastel | laste uuringud

Anonim

Abstraktne

Sissejuhatus: seljaaju lihaste atroofia (SMA) on haigus, mis on päritud autosomaalse retsessiivse tunnusena, esinemissagedus Poolas on hinnanguliselt 1: 9319 sündi. Kaks SMA-ga seotud geeni on SMN1 (ellujäämise motoorse neuroni 1 geen) ja SMN2 Ligikaudu 95–98% SMA-ga inimestest on SMN1 eksonite 7 ja 8 puudumise korral homosügootsed ja umbes 2–5% on heterosügootid eksonite puudumise korral 7 ja 8 SMN1 ja punktmutatsioon SMN1-s .

Selle uuringu eesmärk oli analüüsida SMA-ga patsientide kliiniliste piltide ja täiendavate uuringute tulemusi.

Materjal ja meetodid: Aastatel 2004-2009 diagnoositi 30-l lapsel vanuses 6 nädalat kuni 17 aastat (M: F = 16: 14) seljaaju lihaste atroofia (SMA1 N = 12, 40%; SMA2 N = 8, 267). %; SMA3 N = 10, 333%) Kolme lapse õdedes-vendades kinnitati SMA.

Tulemused: Kliinilisi andmeid erinevate SMA tüüpide kohta analüüsiti. EMG-uuringus ei esinenud ebanormaalsust 27 patsiendil (90%). Kolmel lapsel täheldati normaalseid tulemusi. Närvijuhtivuse uuring näitas vastuse amplituudi vähenemist 18 patsiendil (60%) ja aeglustumist. juhtivuse kiirusest 7 lapsel (233%). Kõik patsiendid läbisid molekulaarse uuringu, mis kinnitas eksooni 7 telomeerset deletsiooni SMN1 geenis.

Järeldused: Esitatud patsientide põhjal on SMA diagnoosimisel kõige olulisem kliiniline esitus ja molekulaarsed uuringud. Hoolimata tavalistest EMG uuringutest tehti kolmel patsiendil kliinilised sümptomid, viidi läbi geneetilised testid, et saada molekulaarset kinnitust kahtlustatud SMA suhtes.